Genetsko testiranje - kad to ima smisla?

Definicija - što je genetski test?

Genetski testovi imaju sve važniju ulogu u današnjoj medicini, jer se mogu koristiti kao dijagnostički alati i za planiranje terapije mnogih bolesti. Genetski test analizira čovjekov genetski oblik kako bi se utvrdilo postoje li nasljedne bolesti ili druge genetske oštećenja. Na primjer, možete provesti istraživanje kako biste utvrdili postoji li veća vjerojatnost da ćete razviti Alzheimerovu bolest ili imate genetski rizik za određene vrste tumora.

Genetski test može otkriti postojeće bolesti i tako potvrditi sumnju ili povećati rizik za specifične bolesti. U potonjem slučaju, međutim, bolest se ne mora nužno pojaviti u svakom nosaču gena. Genetski testovi danas su osobito popularni tijekom trudnoće u adolescentne djece kako bi se unaprijed utvrdile moguće bolesti ili oštećenja.

Kada trebam napraviti genetski test?

U principu postoje dvije medicinski relevantne vrste razloga zbog kojih se trebaju provoditi genetski testovi:

• Dijagnostički genetski testovi: Ovdje su identificirane postojeće prirođene bolesti ili genetski nedostaci i njihov uzrok, kao i vlastito rodovništvo bilo kao dio testa očinstva ili radi utvrđivanja podrijetla različitih etničkih skupina.
  Jedan primjer toga je cistična fibroza, na koju se u početku sumnja i da se može potvrditi genetskim testom. Nadalje, genetski testovi mogu se provesti na određenim ljudskim osobinama u kontekstu medicinskih bolesti ili terapija kako bi se planirala terapija. Unaprijed genetski testovi mogu dati pokazatelje mogućeg odgovora na terapiju ili osjetljivosti na određene probleme u liječenju.

• Prognozijski genetski testovi: Treba predvidjeti vjerojatnost pojave određene bolesti tijekom života kod (još uvijek) zdrave osobe. Za planiranje obitelji, u slučaju poznatih obiteljskih bolesti, genetsko savjetovanje može se koristiti i za predviđanje vjerojatnosti nasljeđivanja različitih karakteristika bolesti u potomstvu. Osobito u dijagnostici karcinoma mogu se utvrditi različiti genetski čimbenici koji ukazuju na to da određeni rak, poput raka debelog crijeva ili dojke, postaje sve vjerojatniji.

Ove se nasljedne bolesti mogu odrediti genetskim testom

Nasljedne bolesti mogu imati vrlo različite mehanizme podrijetla i stoga ih je teško dijagnosticirati. Postoje takozvane "monoallelne" genetske bolesti koje 100% pokreću poznati defektni gen. S druge strane, nekoliko gena u kombinaciji može uzrokovati bolest ili genetska promjena može biti samo jedan faktor u razvoju multifaktorijalne bolesti. Preduvjet za utvrđivanje genetskog oštećenja je da su gen i genetska bolest poznati i posebno ispitani. Za to je potrebna sumnja na dijagnozu s dokazima neispravnog gena.

Vrlo je teško sastaviti popis svih bolesti, jer se neprestano dodaju novi geni koji se koriste za predviđanje bolesti. Također treba imati na umu da za mnoge bolesti izjava nije jamstvo da će se bolest pojaviti.

1. Kromosomske bolesti: to uključuju bolesti koje se razvijaju u maternici u vrlo ranim fazama. Često postoji već pogrešna raspodjela na majčinskoj ili očinskoj strani prije oplodnje, što tada dovodi do pogrešnog broja kromosoma u plodu. Te se bolesti često mogu testirati tijekom trudnoće ili kasnije. Postoji oko 5000 bolesti, od kojih se oko 1000 može dijagnosticirati tijekom trudnoće. Klasični primjeri su: Trisomija 13, 18 i 21, kao i Klinefelterov sindrom (47, XXY), Turnerov sindrom (45, X), Cri-du-chat sindrom, fenilketonurija, cistična fibroza, Marfanov sindrom, različite mišićne distrofije i mnoge druge ,

2. Oznake tumora: Ne daju izravne informacije o pojavi bolesti, ali služe kao prediktivna vrijednost kako bi se brži pronalazak mogućeg tumora redovitim redovitim preventivnim pregledima i pregledima zbog povećanog rizika.

3. varijabilna ekspresivnost: bolesti se mogu pojaviti i kasnije u životu koje nikada nisu uzrokovale simptom. Kod bolesti poput Huntingtonove bolesti prisutna je karakteristika bolesti (prodornost), ali bolest obično izbija tek u srednjoj dobi (ekspresivnost). 100% ovog stanja razvija se ako neko na drugi način ne umre prije pojave simptoma. Budući da se neke bolesti javljaju tek kasno, često ima smisla djecu testirati iz dijagnostičkih razloga kako bi se vidjelo imaju li karakteristike prije nego što se simptomi razviju.

izvršenje

priprema

Svi koji bi htjeli obaviti genetski test prvo moraju prisustvovati genetskom savjetovanju u Njemačkoj. Obavlja se savjetovanje s liječnikom koji je obučen iz ljudske genetike ili koji ima dodatnu kvalifikaciju. Ima smisla unaprijed razmišljati o svom obiteljskom stablu kod kuće.Obično se postavljaju pitanja o bolestima drugih krvnih srodnika, pa je pametno unaprijed saznati više o obitelji.

U pravilu se genetskom testu predvode drugi dijagnostički postupci radi uspostavljanja sumnje na dijagnozu. Prije genetskog ispitivanja potrebno je pružiti opsežne informacije o rizicima i posljedicama genetskog ispitivanja. Pored medicinskih rizika, moraju se raspravljati o mogućim ishodima i rezultirajućim medicinskim ili psihološkim posljedicama. Nijedno se genetsko ispitivanje ne može provesti bez pristanka oboljelih.

Tada genetsko testiranje može potvrditi dijagnozu. U tu svrhu moraju se dobiti materijali koji sadrže genetski materijal. U većini slučajeva dovoljan je jednostavan uzorak krvi za ispitivanje stanica koje sadrži. Za molekularno genetičko ispitivanje, međutim, potrebne su nukleirane stanice koje se mogu dobiti, na primjer, brisanjem stanica s oralne sluznice ili iz koštane srži.

postupak

Nakon genetskog savjetovanja, koji je obvezujući u Zakonu o genetskoj dijagnostici, a u kojem se odvija cjelovito objašnjenje postupka, potpisuje se izjava o pristanku. Zatim se uzorak uzima u obliku sline s pamučnim tamponom u ustima. Alternativno, možete koristiti krv ili druge materijale, poput kose. Međutim, uobičajena je samo slina i krv iz pupčane vrpce. Uzorci se obrađuju i pregledavaju u laboratoriju.

U laboratoriju se mogu provesti različita ispitivanja uz pomoć nekih biokemijskih procesa kako bi se mogli pokazati određene genetske pogreške ili genske sekvence. Najpoznatiji test je takozvani "PCR", kratki za "lančanu reakciju polimeraze". Da bi se izvršio test, mora se unaprijed znati koji se genski slijed traži kako bi se utvrdilo postoji li ovaj genski segment ili ne. Taj se genski niz nakon toga više puta reproducira i na taj način učini vidljivim.

Rezultat analize može otvoriti samo liječnik, a nikako drugi. Na drugom sastanku, liječnik objašnjava rezultat analize i može se donijeti odluka trebaju li daljnji postupci.

Trajanje do postizanja rezultata

Trajanje genetskog testa ovisi o genetskom materijalu koji se ispituje i sumnjivoj bolesti.

Analiza kromosoma zahtijeva manje vremena od složenih molekularno-genetskih analiza. Kod prosječne analize kromosoma radno vrijeme iznosi otprilike 10-20 radnih dana.
Prenatalni pregledi obično se provode brže. Analiza kromosoma pomoću uzorka tkiva iz posteljice može se provesti u roku od nekoliko dana. Stanice iz voćne šupljine, s druge strane, prvo moraju umjetno rasti i sazrijevati, što može potrajati između 2 i 3 tjedna.

Molekularno genetička ispitivanja traju različito vrijeme, ovisno o broju gena koji se ispituju i veličini genske sekvence. Te analize mogu trajati tjednima do mjesecima.

rizici

Medicinski su rizici genetskog testa vrlo mali. U većini slučajeva uzorci sline ili krvi dovoljni su za genetsku analizu. Genetski test stanica koštane srži obično se provodi samo ako bi ionako bila naznačena težnja koštane srži. Stoga, medicinski ostaju vrlo rijetki rizici od ozljeda ili infekcije od uboda.

Međutim, procjena rezultata genetskog testa može biti rizična. Prije nego što se provede, treba obaviti informativnu raspravu s liječnikom kako bi objasnio posljedice i značenja genetskog testa.
Rizik je što moguće bolesti nisu prepoznate, a oboljeli osjećaju lažni osjećaj sigurnosti. Negativni rezultat bolesti nije jamstvo da se nećete razboljeti. To može biti ili lažno negativan rezultat ili spontana mutacija koja uzrokuje bolest.

S druge strane, moguće je da pogrešni rezultati dovode do emocionalnog stresa i intenzivne terapije, iako nema opasnosti. Rizik od tih pogrešnih procjena i pogrešnih tumačenja rezultata ispitivanja povećava se komercijalnim genetskim testovima koji se provode bez sudjelovanja liječnika.

Procjena uzorka

Uzorak se ispituje u laboratoriju primjenom metode koja je odgovarajuća. U principu se ispituje samo ono što je liječnik zatražio. Dobivate odgovor samo na određeno pitanje. Laboratorija samo utvrđuje jesu li tražene genske sekvence prisutne u stanicama ispitivane osobe. Liječnik tada mora procijeniti što to znači za dijagnozu, bolest i naknadnu terapiju.

Ne postoji potpuna analiza genoma zbog toga što su sposobnosti ljudske genetike još uvijek precijenjene i empirijske vrijednosti još uvijek nisu dovoljne za pouzdanu analizu tako velikih količina. Može se dogoditi da se zbog brojnih malih genskih segmenata izvrše pogrešni dodjele. Stoga se rizik od pogrešaka smanjuje ciljanim pitanjem. Ali ne mora biti tako zauvijek. Analiza genoma postaje sve preciznija i dekodira se sve više i više presjeka.

Ako se može otkriti određeni defektni gen, npr. ako se pojavi cistična fibroza, dijagnoza je jasno potvrđena. Odgovarajuće terapije možda će trebati odmah započeti. Prediktivni testovi, poput modifikacije gena "BRCA" prije početka raka, mogu imati različite posljedice. Uz strože dijagnostičke postupke, za prevenciju se nude i preventivno uklanjanje dojke i mogućnosti radikalne terapije. Odluku u konačnici donosi pacijent.

Troškovi genetskog ispitivanja

Cijene mogu varirati ovisno o testu i davatelju usluga. Prosječni genetski test košta između 150 i 200 eura. Međutim, cijena može jako varirati. U pravilu test za nasljedne mutacije raka košta najmanje 1000 eura, ali to bi trebalo pokriti zdravstveno osiguravajuće društvo ukoliko postoje dokazi o riziku od bolesti.

Genetski testovi komercijalnih pružatelja usluga koji ispituju određene genetske karakteristike mogu biti dostupni od samo 100 eura. Međutim, njihova informativna vrijednost i pouzdanost nisu pouzdani, zbog čega se takvi amaterski testovi ne preporučuju.

Zakonsko zdravstveno osiguranje plaća genetski test u potpunosti s odgovarajućim obrazloženjem. Postoje, međutim, izuzeci koji se mogu zatražiti pojedinačno iz odgovarajuće blagajne. To uključuje, prije svega, testove za vlastiti interes u kojima ne treba utvrđivati ​​faktor rizika niti se mora pretpostaviti porijeklo iz različitih etničkih skupina. U slučaju umjetne oplodnje, pod određenim okolnostima može se utvrditi i obaveza plaćanja uz nadoplatu, tako da zdravstveno osiguravajuće društvo ne plaća troškove u cijelosti.

Oni koji su privatno osigurani često im se isplaćuju „nužni medicinski tretmani“ ovisno o osiguranju i individualno dogovorenim uslugama. Ovo je širok pojam i može se zatražiti u bilo kojem trenutku. U većini slučajeva, savjetovališta ili razni dijagnostički pregledi također spadaju u opseg „liječenja za liječenje“.

Da li zdravstveno osiguravajuće društvo plaća moj genetski test?

Pretpostavka troškova od strane zdravstvenog osiguranja ovisi o provedenom ispitivanju.
Ako je, prema medicinskim smjernicama, potrebna genetska dijagnostika koja pridonosi istrazi i liječenju bolesti, zdravstveni osiguratelji obično plaćaju ovaj dijagnostički postupak.

Ovisno o osiguranju i pravima, moguće je da pojedine usluge nisu pokrivene zdravstvenim osiguranjem i moraju se plaćati privatno. Međutim, s nekim bolestima ili markerima tumora možete potražiti pomoć udruga i službenih mreža za relevantne bolesti ako je troškove odbacilo vaše vlastito zdravstveno osiguravajuće društvo. Uz samo nekoliko pojedinosti o vlastitom osiguranju i razlozima odbijanja plaćanja troškova, troškovi se ponekad mogu platiti preko udruge. No, ima smisla raspitati se kod odgovarajućeg zdravstvenog osiguravajućeg društva koje su usluge pokrivene prije testiranja.

Rak dojke - što znači BRCA?

Rak dojke je bolest koja je obično multifaktorijalna. To znači da mnoge unutarnje i vanjske okolnosti doprinose podudaranju razvoja karcinoma dojke.
Angelina Jolie jedan je od najpoznatijih primjera genetske mutacije koja povećava rizik od raka dojke. Nakon rezultata koji je imao oštećenja BRCA 1 i 2, grudima i jajnicima profilaktički su je uklonili.

Oko 5% svih slučajeva karcinoma dojke su nasljedne, sa mutacijom gena BRCA1 u 40-50% i mutacijom gena BRCA2 u 30-40%. Ovim mutacijama gena povećava se rizik njihovih nositelja od raka dojke na oko 50-80%. Međutim, mutacije ne samo da povećavaju vjerojatnost raka dojke, već i rak debelog crijeva i rak jajnika. Muški nositelji mutacije povećavaju ne samo vjerojatnost raka dojke, već i karcinom prostate. Međutim, ne može se sa 100% sigurnošću reći da će se rak zapravo pojaviti. U slučaju abnormalnog genetskog testa, preporučljivo je iskoristiti mjere ranog otkrivanja raka kako bi se na vrijeme otkrio mogući rak.

Žene, ali i muškarci, trebali bi obaviti genetski test ako su se u obitelji pojavili barem jedan ili dva karcinoma dojke i / ili jajnika. Česti faktori rizika su dugo plodno vrijeme, gusto žljezdano tkivo dojke, određena prehrana i ponašanje, kao i vanjske okolnosti kao što su okoliš ili rukovanje određenim tvarima. Intenzivno rano otkrivanje strožim dijagnostičkim postupcima može značajno povećati prognozu i moguće mogućnosti liječenja u slučaju raka dojke.

Treba testirati ljude sa sljedećim bolestima u svojim obiteljima:

• 3 žene s karcinomom dojke

• 2 žene s rakom jajnika i / ili karcinomom dojke

• 2 žene s karcinomom dojke, a najmanje se jedna pojavila mlađa od 50 godina

• 1 muškarac s karcinomom dojke i 1 žena s karcinomom dojke ili jajnika

• 1 žena s karcinomom dojke i rakom jajnika

• 1 žena mlađa od 50 godina s karcinomom dojke na obje strane

• 1 žena mlađa od 35 godina s karcinomom dojke

Za sve dodatne informacije također pročitajte: Gen raka dojke ili mutacija BRCA

Genetski test za rak debelog crijeva

Rak debelog crijeva pogoduje i mnogo utjecajnih unutarnjih i vanjskih utjecaja i genetskih konstelacija. Dijeta, ponašanje i vanjske okolnosti igraju značajno veću ulogu u raku debelog crijeva nego u karcinomu dojke. Samo oko 5% svih karcinoma debelog crijeva može se pratiti do genetske promjene.

Ako se rak crijeva i / ili rak želuca pojave kod bliskih srodnika u ranoj dobi (mlađi od 50 godina) ili ako se rak debelog crijeva i / ili rak želuca javlja češće, to bi mogao biti pokazatelj da se testira. Tumorski sindromi su nasljedni nepolipoidni kolorektalni karcinom (HNPCC ili Lynch sindrom) i porodična adenomatozna polipoza (FAP). Potonji dovodi do porasta mnogih polipa u mladoj dobi, što se može pretvoriti u tumore.

Rak debelog crijeva obično raste vrlo sporo i obično se može ukloniti u ranoj fazi ako se na vrijeme otkrije. Međutim, rak debelog crijeva često ostaje neotkriven, jer je zanemarivanje probira raka debelog crijeva i rak često ne izaziva simptome dok tumor nije napredovao. Ako sumnjate na obiteljsku, nasljednu komponentu, trebali biste potražiti liječnički savjet i razmotriti genetsko testiranje. Ako je rezultat nenormalan, potrebno je redovito provoditi redovite preventivne preglede kako bi se rano otkrio rak gastrointestinalnog trakta.

Pročitajte i o ovome: Da li je nasljedan rak debelog crijeva i probir raka karcinoma

Prenatalna dijagnostika (PND) - genetsko ispitivanje tijekom trudnoće

Riječ prenatalna dijagnoza sastoji se od komponenti „pred“ i „natalno“, što znači nešto poput „prije rođenja“. Stoga je pitanje dijagnostičkih mjera za trudnice za procjenu stanja djeteta u maternici. Postoje intervencijske, tj. Invazivne i ne-zadiruće, tj. Neinvazivne metode. Važna komponenta ovdje su ultrazvučni pregledi, krvni testovi i uzorkovanje ožiljaka ili placente.Dijagnostika se koristi za prepoznavanje malformacija ili bolesti u djeteta. Može se koristiti i za identifikaciju oca. U principu, ne može se svaka bolest jasno identificirati, ali pokušavaju se razjasniti određene bolesti što je sigurnije moguće i, ako je potrebno, isključiti ih. Neprimjetan rezultat ne isključuje nužno bolest ili malformacije.

U slučaju abnormalnosti, međutim, ove informacije mogu biti vrlo važne kako bi se moglo liječiti dijete u maternici. Na primjer, u slučaju fetalne anemije, tj. Kongenitalne anemije fetusa, mogu se primijeniti transfuzije krvi, koje su vrlo važne za preživljavanje. Mnoge druge bolesti mogu se liječiti prenatalno tijekom trudnoće. Korisnost moguće, planirane, preuranjene isporuke također se može odrediti na ovaj način.

Neke promjene u raspodjeli kromosoma mogu se otkriti i u krvnim testovima, kao što je slučaj s trisomijama 13, 18 ili 21, ali i na primjer s Turnerovim sindromom. Poznavanje takvih kromosomskih nepravilnosti ili malformacija kod djeteta može pomoći u pripremama i daljnjem planiranju života.

Odredite roditeljstvo i podrijetlo

Spuštanje je niz rođaka čiju genetsku šminku nosite.
Određeni geni nalaze se u različitim dijelovima genoma i zbog toga mogu biti podložni različitim obrascima nasljeđivanja. Ako u obiteljskoj anamnezi postoji neispravan gen, stoga se može izračunati s kojom vjerojatnošću sljedeći rođaci imaju genetski defekt.

S nemedicinskog stajališta može se obaviti genetski test za genealoška istraživanja. Međutim, važno je znati da se rezultati temelje samo na vjerojatnostima i da se određene genetske karakteristike dodjeljuju zemlji ili etničkoj skupini u kojoj se najčešće pojavljuju. Genetski defekt i dalje postoji posebno u izoliranim populacijama iste vrste. Zbog toga su genetske bolesti prisutne s vrlo različitom učestalošću u različitim dijelovima svijeta. Jedan primjer toga je takozvana "beta-talasemija", poremećaj hemoglobina koji se javlja prvenstveno u središnjem području.
Međutim, ovaj je princip prilično neprecizan te je u prošlosti već nekoliko puta izazvao pogrešne prosudbe. Većina baza podataka sadrži i više europskih karakteristika, tako da rijetke pojave obično ne mogu biti ispravno dodijeljene.

Također pročitajte: Nasljedna talasemija

Drugi problem je što osoba ima više predaka nego segmenti gena, a neki se geni mogu izgubiti tijekom nasljeđivanja ili jednostavno ne mogu se prenijeti na sljedeće generacije. Iako se pojedinačni nizovi mogu dobro filtrirati u nekim slučajevima, točan raspored gotovo je nemoguć, jer je miješanje različitih etničkih skupina uvijek bilo previše da bi se moglo razdvojiti. Vjeruje se da smo svi imali iste pretke prije 3000-4000 godina, što otežava razlikovanje pomoću genetskog ispitivanja.

U načelu, takve genetske analize treba promatrati kritički. Čovječanstvo se tisućljećima širilo na mnogo različitih kontinenata i često se miješalo. Karakteristike se stoga ne mogu jasno dodijeliti nijednoj etničkoj skupini. Međutim, zbog velike kombinacije etničkih grupa, genetski se testovi često koriste kao argument protiv rasizma. Budući da se utjecaji iz drugih zemalja i plemena mogu pronaći u gotovo svima, ksenofobija je besmislena, pa je to i obrazloženje.

Test očinstva

Ne može se samo pokušati dešifrirati etničku pripadnost drugih ljudi, već i očinstvo. Ako se uspoređuju uzorci djeteta i (navodnih) roditelja, dijete treba imati dijelove oba roditelja. Ako to nije slučaj i dijete ima samo dijelove majke i dijelove osobe koja se ne može odrediti, to obično govori za strano očinstvo. Ako se dijete genetski ispituje, roditelji se često automatski pretražuju. Iz tog razloga genetska dijagnostika roditelje obično upozorava da testiranje djetetovih bolesti može otkriti očinstvo.

Cistična fibroza

Cistična fibroza, ili "cistična fibroza", jedna je od najpoznatijih genetskih bolesti, pa se, zbog svojih posljedica, plaši. Jedini uzrok je patološki gen, što dovodi do nepravilnog formiranja takozvanog "kloridnog kanala" (CFTR kanal). Kao rezultat toga, u brojnim stanicama i organima tijela nastaju visoko viskozne sekrecije, što može dovesti do plućnih bolesti, posebno crijevnih bolesti i pankreasnih tegoba. Gen se nasljeđuje recesivno, što znači da se bolest javlja samo ako oba roditelja prenose patološki gen na dijete. U slučaju već postojećih slučajeva bolesti u obitelji, roditelji mogu sami testirati da li mogu prenijeti bolesni gen i mogu li ga prenositi djetetu.

Različite vrste mutacija obično se mogu naći u genetskom testu i omogućiti precizniju tvrdnju o težini bolesti. Dakle, manje je težak slučaj ako kanal ima slabu vodljivost nego ako uopće nije funkcionalan. Te se razlike ponekad razlikuju u liječenju i mogu također dati tragove o trajanju života cistične fibroze i čekanju transplantacija kasnije. Čak i danas s optimalnom terapijom, prosječni životni vijek je samo 40 godina. Najčešća je mutacija DeltaF508, u kojoj postoji smanjeni broj kanala i funkcija je oslabljena.

Više informacija o ovoj temi možete pronaći u našim člancima:

• Očekivano trajanje života kod cistične fibroze
• Simptomi cistične fibroze
• Uzroci cistične fibroze

Intolerancija na laktozu

Genetski test može u ograničenoj mjeri pomoći u otkrivanju netolerancije na laktozu. Ispitivanjem se može vrlo pouzdano dijagnosticirati urođena, primarna laktozna intolerancija kod koje je oštećen enzim za cijepanje laktoze nazvan laktaza. Međutim, genetski test nije vrlo učinkovit u slučaju netolerancije na laktozu ili sekundarne netolerancije na laktozu. Ove kliničke slike nastaju, na primjer, od oštećenja na crijevima, koje više ne mogu adekvatno stvarati laktazu. Dakle, nema oštećenja gena laktaze koji bi se mogao naći na ovaj način. Stoga se prvo treba obratiti uobičajenim metodama ispitivanja kao što je H2 test disanja. U pravilu, međutim, klinički simptomi i poboljšanje simptoma kod izbjegavanja laktoze dovoljni su za postavljanje dijagnoze.

Više o ovoj temi možete pronaći:

• Intolerancija na laktozu
• Simptomi netolerancije na laktozu

Možete li otkriti reumatizam na genetskom testu?

I u reumatologiji genetska dijagnostika igra sve važniju ulogu, jer se sve veće genetske karakteristike istražuju kao uzročni čimbenici u određenim reumatskim bolestima. Jedna od najpoznatijih genetskih osobina koja se često povezuje s reumatskim bolestima je "HLA B-27 gen". Sudjeluje u razvoju bolesti "Bechterewova bolest", psorijaze, reumatoidnog artritisa i brojnih drugih bolesti koje su povezane s reumatološkim tegobama.

Međutim, za veliku većinu reumatskih bolesti potrebno je nekoliko genetskih oštećenja ili mutacija da bi se bolest mogla pojaviti. Okolinski čimbenici također igraju važnu ulogu. Pušenje ili nezdrava prehrana mogu imati ogroman utjecaj ovdje. Genetski test je stoga često indiciran ako se sumnja na reumatoidnu bolest, ali njegova je informativna vrijednost kod (još uvijek) zdrave osobe prilično loša. Mnogi ljudi koji se ne razbole nose različite gene u riziku i teško je utvrditi vjerojatnost da se stvarno razbole. U ovom je slučaju genetski testiranje unaprijed rijetko učinkovito. Međutim, ako se radi o genetskim bolestima poput hemokromatoze, koje često uzrokuju probleme sa zglobovima, genetski test za potvrdu bolesti ima savršen smisao.

Sve ostalo o temi možete pronaći na: reumatizam

hemokromatoza

Hemokromatoza je najčešća genetska bolest u Njemačkoj koja se pokreće samo jednim genetskim oštećenjem. Otprilike svaka 400. osoba je pogođena.
Pogođeni "HFE gen" trpi jednu mutaciju zbog koje crijeva apsorbira previše željeza. Zbog značajno povećane razine željeza u krvi i ograničenih mogućnosti izlučivanja, željezo se neminovno pohranjuje u stanicama i organima. Posebno su pogođeni koža, zglobovi, gušterača ili jetra. Potonje se u ozbiljnoj dobi može razboljeti što dugoročno dovodi do ciroze jetre i potrebe za transplantacijom jetre.

Nasljedna hemokromatoza je nasljedna bolest koja se može sa sigurnošću otkriti upotrebom genetskog ispitivanja. Ako je dijagnoza bolesnih ljudi prekasna, već se moglo dogoditi nepovratno oštećenje zglobova i organa. Ali samo zato što nosite patološki gen ne znači nužno i da bolest mora izbiti. Općenito probira za nositelje gena još uvijek nije pravilo. Znakovi hemokromatoze su nelagoda u zglobovima i umor. Ako test krvi također otkriva problem u ravnoteži željeza, treba uzeti u obzir hemokromatozu i razjasniti je.

Također pročitajte: Hemokromatoza ili simptomi hemokromatoze

Procijenite rizik od tromboze na genetskom testu?

Razvoj tromboze uvijek je multifaktorski. Važni utjecaji na razvoj tromboze su slaba pokretljivost, smanjen protok krvi u venama, jak nedostatak tekućine i povećana sklonost trombozi zbog različitih sastava krvi.
Mnogobrojne komponente u krvi koje dovode do sklonosti trombozi mogu se mijenjati. To također uključuje genetske čimbenike koji dovode do povećanog zgrušavanja kod nekih ljudi.
Postoje različiti urođeni poremećaji sustava zgrušavanja krvi koji uvelike povećavaju rizik od tromboze. Ispitivanje:

• APC otpor (faktor V Leiden mutacija)
  Najčešća genetska bolest sa tendencijom tromboze je rezistencija APC, koju pokreću takozvana "mutacija faktora V Leiden".

• Mutacija protrombina

• Mutacija antitrombina

• Mutacija proteina C ili S (npr. Nedostatak proteina S)

Svakog tko sumnja na nasljednu bolest treba razjasniti postoji li obiteljska akumulacija ili tromboze u mladoj dobi koje se ponavljaju ili se javljaju na atipičnim mjestima kao što je krak.

Saznajte više na: Kako prepoznati trombozu

Alternativa genetskom testiranju

Ovisno o tome što se točno ispituje, može se pokušati pronaći alternativne metode dijagnostike postojećih bolesti kako bi se dokazale. Nažalost, ne postoji alternativa genetskom testiranju ako želite otkriti imate li povećan rizik od određene bolesti. Za sve što bi moglo biti predviđanje, trebalo bi obaviti genetičko testiranje.
Druga bi mogućnost bila odustati od genetskog ispitivanja. Unatoč obiteljskoj anamnezi ili drugim čimbenicima rizika, mnogi se odlučuju na genetski test kako se ne bi opteretili psihološki mogućom dijagnozom.

Općenito, uvijek ima smisla podvrći se preventivnim pregledima kako bi se otkrili tumori ili druge bolesti rano.