Neurologija-Line

Duchennova mišićna distrofija

sinonimi

Duchennova mišićna distrofija, Duchenneova bolest;

Engl. Duchenneova bolest, Duchenneova mišićna distrofija

Sažetak

Mišićna distrofija tipa Duchenne nalazi se pored tipa "miotonična distrofija"najčešća nasljedna mišićna distrofija i pokazuje izraženu već u ranoj dječjoj dobi mišićna distrofija, Razlog tome je mutacija u genetskom nacrtu za važan strukturni protein mišića, des Dystrophins, Zbog nasljeđivanja muškarci su gotovo isključivo pogođeni. Bolest dovodi do progresivnog gubitka mišića i slabosti, brzo napreduje i završava fatalno inficirajući dišne i srčane mišiće. Oni koji su pogođeni obično umiru u ranoj odrasloj dobi.

definicija

Duchennova mišićna distrofija je jedna x-povezana recesivna nasljedna bolestkoji zbog nedostatka ili nedostatka distrofina, važnog strukturnog proteina u mišićima, dovodi do progresivnog gubitka mišića i prije ili kasnije završava fatalno.

Učestalost / pojava

Duchennova mišićna distrofija javlja se s frekvencijom od oko 1: 5000 umrijeti najčešća nasljedna bolest mišića djetinjstva. Zbog x-vezanog recesivnog nasljeđivanja, fuglavnom dječaci Pod utjecajem potpune slike bolesti, djevojke se razbole samo ako ne postoje netaknuti nacrti za distrofin na oba X kromosoma, što je izuzetno rijetko.
U 2,5% slučajeva, nositelji oštećenog X kromosoma pokazuju blage simptome kao što su bol u mišićima, lagana slabost ili povećana razina mišićnog enzima (kreatin kinaza, CK) u krvi.

Info: pojava

Simptomi Duchenneove mišićne distrofije obično se pokazuju prije nego što dosegnu školsku dob.

korijenski uzrok

Uzrok bolesti je nedostatak genetskog plana za Dystrophin protein na X kromosomu. To se u pravilu nasljeđuje, ali manji se dio pojavljuje spontano kao rezultat nasumične promjene roditeljskog genetskog sastava.
U oko 5% slučajeva još uvijek postoji mala preostala proizvodnja distrofina, što ipak nije dovoljno za održavanje mišićne funkcije i strukture.
Nedostatak ovog važnog Strukturni protein mišićne stanice dovodi do nestabilnosti membrane mišićnih stanica ("membrana mišićnih stanica") i povećane propusnosti membrane. To omogućava da štetne tvari nesmetano prodiru u mišićne stanice, a također se gube važne tvari u stanici. Vremenom se oštećenje sakuplja i dovodi do progresivnog oštećenja stanica i smrti stanica u stanicama mišići, To dovodi do kliničke slike Duchennova mišićna distrofija. Izgubljene mišićne stanice dijelom se zamjenjuju masnim stanicama, što u nekim dijelovima tijela dovodi do prividnog uvećanja pogođenih mišića (Pseudohypertrophy).

simptomi

Pogođena djeca obično propadaju kroz jedno odgođeni motorički razvoj (Vidi također Liječnički pregled): Malo se kreću, uče hodati s kašnjenjem, često padaju i "su nespretni".

Nakon što nauče hodati, telad se često znatno povećava, a razlog tome je gore navedena pseudohipertrofija telećih mišića, djeca također pokazuju Poremećaji u hodu u smislu a Vuče bande.

Info: slabost mišića

U početku bolest prvenstveno utječe na Zdjelični mišići, djeca z. B. se ne mogu ustati s položaja leđa bez pomoći ruke. Umjesto toga, djeca nesvjesno izvršavaju manevar, u kojem se pretvaraju u sklon položaj i dižu se iznad četvorostrukog položaja i ruku podupiru na vlastitim bedrima "Potpisuju vladari"zvani.

Kako bolest napreduje, mišići trbuha i leđa sve su više zahvaćeni, što rezultira jačim i jačim Povratak natrag vodi bolesnima.

Uz to nastaju u različitom stupnju skraćivanje i otvrdnjavanje Muskulatura na, što dovodi do dodatnih ograničenja kretanja v. a. u zglobu kuka, stopala i koljena. Mišljenje koje troši u predelu ramena dovodi do izbočene lopatice (Med .: Scapulae alatae, „anđeoska krila“), skupljanje mišića vrata otežava ispravljanje glave dok leži.

Otprilike u dobi od 8 do 12 godina, većina pacijenata ovisna je o invalidskim kolicima, a s vremenom se često razvije zakrivljenost kralježnice (skolioza) i deformacije Prsni koš, Ovo i stalno napredujuće smanjenje Respiratorni mišići dovesti s vremenom do sve ograničenijeg kapaciteta disanja i u. U. do ozbiljnog rizika za pacijenta. Zabranjeno disanje zauzvrat pogoduje infekcijama obolelih pluća i dišnih puteva (vidi infekcija pluća), koji također prijete pacijentu. U kasnim fazama bolesti pacijenti moraju biti umjetno prozračeni.

U procesu će biti i jedan Zastoj srca, i zbog njega Srčane aritmije.

U oko 1/3 slučajeva postoji i jedan intelektualno oštećenješto se očituje u invalidnosti učenja.

Bolesti odbora (diferencijalne dijagnoze)

Klinička slika i tijek Duchenneove mišićne distrofije sami su po sebi vrlo karakteristični. U osnovi sličan mehanizam bolesti pokazuje Becker ili Becker-Kienerova mišićna distrofija, što treba razlikovati od Duchenne distrofije. U Beckerovoj mišićnoj distrofiji protein distrofina ne postoji, ali je prisutan u vrlo izmijenjenom obliku tako da može obavljati samo preostalu funkciju. Zahvaćeni dijelovi mišića slični su onima kod Duchenne distrofije, ali tijek je mnogo sporiji i težina manje izražena.

U principu, drugi razlozi za odgođeni razvoj dolaze u pitanje u ranim fazama, evo samo jednog primjera oštećenja mozga zbog nedostatka kisika ili manje rođenja zove.

dijagnoza

Zbog oštećenja na membrani mišićnih stanica, pogođena osoba pokazuje jedno od rođenja snažno povećanje kreatin kinaze, enzim koji se nalazi u mišićima, u krvi.
Neurološki pregled pokazuje mišićnu slabost bez osjetilnih poremećaja ili trzanja mišića, refleksi su slabi ili su nestali.
u EMG (elektromiografija) prikazuje tipičnu sliku za mišićne distrofije.
Ljudsko genetičko ispitivanje uzorka krvi može dokazati oštećenje genetskog materijala, ali taj se dokaz ne može pružiti u otprilike 30% slučajeva.
U takvim slučajevima mikroskopski pregled uzorka tkiva omogućava dobivanje a Biopsija mišića (Uzorkovanje) dijagnoze prikazom nedostatka distrofina u mišićnoj stanici pomoću posebne metode bojenja.
Nakon dijagnoze trebalo bi srce pregledati ultrazvukom i EKG-om kako bi se rano otkrilo oštećenje.

terapija

Uzročna terapija za Duchenne distrofiju trenutno nije moguća, sva nada leži u jednoj buduća genska terapija, Stoga je važno osigurati da oni koji pate nalaze uživaju najvišu moguću kvalitetu života liječenjem simptoma.
To uključuje, prije svega, masažu, tople kupke i mjere za održavanje automatskog disanja što je duže moguće (vježbe kašlja, pjevanje, trening disanja). Fizioterapija i trening moraju se provoditi vrlo pažljivo kako ne bi oštetili mišiće pretjeranim naprezanjem, ali korisni su da izbjegnu ukočenje.

Postoje različite studije koje istražuju mogućnost blagotvornog utjecaja na tijek Duchenneove mišićne distrofije davanjem lijekova. Ovo istraživanje je u tijeku, tako da u ovom trenutku ne mogu se dati opće izjave. Kirurške mjere mogu ispraviti pogrešno držanje i poboljšati ograničenja pokreta.

U svakom slučaju postoji jedan genetsko savjetovanje savjetovati pogođene obitelji, na primjer, da razjasne rizik od razvoja druge djece. Povezanost s interesnim skupinama može pomoći oboljelima da se nose s životom s bolešću, povezati se s drugim pogođenim osobama i biti informirani o trenutnim istraživanjima.