Anatomija-Leksikon

Sindrom mačjih vriska

Definicija - Što je Cat Scream Syndrome?

Mačji plač sindrom (koji se naziva i Cri-du-chat sindrom, CDC sindrom) je sindrom malformacije koji je dobio ime po mačjim krikovima djece. Ovu rijetku bolest uzrokuju promjene u kromosomima (Hromosomska aberacija). Mačji plač sindrom pogađa više djevojčica nego dječaka (5: 1) i javlja se kod otprilike 1 na 40.000 djece.

Pročitajte više o temi na: Aberacija kromosoma - što to znači?

uzroci

Uzrok sindroma mačja krika je promjena kromosoma. Kad se jaje oplodi, gubitak nastaje spontano (Brisanje) mali dio kromosoma 5. Postoji rizik od nasljeđivanja samo ako je jedan od roditelja pogođen sindromom mačjih krikova.

Pročitajte više o temi na: Hromosomska aberacija

dijagnoza

Sindrom mačjeg plača nije primjetan prije rođenja. Nakon rođenja, specifični simptomi i karakterističan izgled mogu dovesti do sumnje na bolest. Zatim se provodi genetski pregled u obliku analize kromosoma radi dijagnoze. To daje informacije o tome postoji li promjena u kromosomu 5.

Prepoznajem sindrom mačjeg plača po tim simptomima

Karakterističan i istoimeni simptom sindroma cat-cry je mačji plač djece odmah nakon rođenja. To je uzrokovano nepravilnošću grkljana. Ova malformacija također dovodi do zviždanog zvuka tijekom udisaja i izdisaja (Stridor).

Ostale nepravilnosti mogu se naći kod oboljelih. Tu spada brazda s četiri prsta, brazda s unutarnje strane ruke koja se javlja uglavnom kod genetskih bolesti. Nadalje, postoje promjene na području lica: mala glava, prošireni korijen nosa, mala donja čeljust i zato se čini da je brada pomaknuta natrag. Tipičan je i epicanthus, tj. Nabor kože u kutovima očiju i kapka.

U kontekstu sindroma mačja krika, skeletne malformacije poput zakrivljenosti kralježnice (skolioza) javljaju se kratke metakarpalne i stopalane kosti. Općenito, pogođeni su oni koji imaju nizak rast i prekomjernu težinu.

Mogu se pojaviti i srčane mane, posebno oštećenje atrijskog septala. Pacijenti sa sindromom mačja krika imaju smanjenu inteligenciju. Vaš IQ je ispod 35 u većini slučajeva.

liječenje

Za simptom mačka plače postoji samo simptomatski tretman. Izliječenje nije moguće. Liječenje se sastoji od međusobne interakcije fizioterapije, radne terapije i logopedske terapije. Također je važno osigurati ranu psihološku i fizičku podršku.