fenilketonurija
Definicija - Što je fenilketonurija?
Fenilketonurija je nasljedna bolest koja se izražava smanjenom razgradnjom aminokiseline fenilalanina. Ono što je podmuklo u vezi s bolešću je da, ako postoji, postoji od rođenja i tako dovodi do nakupljanja (akumulacija) aminokiselina vodi.
Otprilike treći mjesec života prisutan je u tako visokim koncentracijama da ima toksičan učinak na djetetov mentalni razvoj. Bolest se temelji na defektu enzima koji sprečava pretvorbu, a samim time i propad fenilalanina. Kako bi se aminokiselina izlučila, ona se spaja s raznim drugim tvarima u tijelu. Izlučivanje ovih spojeva rezultira posebnim, neugodnim mirisom.
Uzroci fenilketonurije
Fenilketonuriju uzrokuju dva oštećenja enzima. Gen s "nacrtom" enzima nalazi se na dvanaestom kromosomu. Do danas je poznato nekoliko stotina mutacija u ovom genu koje uzrokuju bolest.
Ovisno o opsegu mutacije, mali postotak enzima može ispravno funkcionirati. Ovisno o izrazitom nedostatku enzima, to dovodi do smanjenog ili nepostojećeg razbijanja fenilalanina esencijalne aminokiseline. U usporedbi s normalnim vrijednostima, koncentracije u krvi mogu biti 10 do 20 puta veće. Učestalost varira u različitim etničkim grupama i može se pronaći kod otprilike svakog desetog tisuće djeteta u Njemačkoj.
Akumulacija fenilalanina tada dovodi do nepopravljivih oštećenja na živčanom sustavu djece ili beba.Ako se bolest ne primijeti na vrijeme, dijete će doživjeti mentalnu retardaciju (odgođen psihološki i fizički razvoj), što će se pogoršati dok se razina fenilalanina ne smanji na normalnu razinu.
Pročitajte više o temi: Faze razvoja ranog djetinjstva
Kako se fenilketonurija nasljeđuje?
Nasljeđivanje kliničke slike fenilketonurije (PKU) slijedi autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja, tj. oba kromosoma para kromosoma moraju biti pogođena kako bi bolest postala simptomatska. Gen koji je pogođen, takozvani PAH gen, nalazi se na dvanaestom kromosomu. Sada je poznato nekoliko stotina vrsta mutacija koje mogu izazvati različite oblike fenilketonurije.
Oblici se razlikuju u zaostaloj aktivnosti enzima. To znači da se određene preostale količine fenilalanina još uvijek mogu pretvoriti. Većina pogođenih tamo je heterozigoti (Mješoviti). Jednostavno rečeno, to znači da ne sadrže sve stanice bolesni gen. Samo mali dio oboljelih poznaje genetsku manu u svim svojim kromosomima. Postoje i regionalne razlike u vrstama mutacija. U određenim regijama / područjima različite su mutacije različite.
Pročitajte više o temi: Genetske bolesti
Koliko je česta fenilketonurija?
Globalno, postoje i prepoznatljive razlike s obzirom na učestalost bolesti u populaciji.
Dok je u Skandinaviji i azijskim zemljama oko svakih 100.000 ljudi pogođeno fenilketonurijom (PKU), na primjer, zemlje na Balkanu pokazuju frekvenciju do 1: 5000.
U zemljama koje govore njemački jezik učestalost fenilketonurije je oko 1: 10 000.
Dijagnoza fenilketonurije
Standardna dijagnoza postavlja se na dva različita načina, jedan je otkrivanje neispravnog enzima, a drugi je otkrivanje jako povećane koncentracije fenilalanina u krvi.
Prva metoda, poznata kao tandem masena spektroskopija, dio je probira novorođenčadi i pokazuje defekt bez potrebe za konzumiranjem penilalanina. Tandemom masene spektroskopije može se pouzdano dijagnosticirati preko dvadeset drugih bolesti.
Druga metoda je Guthrieov test (koji se naziva i test pete). Međutim, preduvjet je da je dijete već konzumiralo fenilalanin - na primjer kroz majčino mlijeko. Za vrijeme testa se iz djetetove pete uzima dio krvi kao dio U2 i ispituje se njezin sadržaj fenilalanina.
Pročitajte više o temi: U2 ispitivanje
Fenilketonurija se može prepoznati po ovim simptomima
Simptomi fenilketonurije u velikoj mjeri ovise o tome koliko je zaostala aktivnost enzima. Ako još uvijek postoji određeni postotak djelujućih enzima, bolest nije tako izražena kao kod izražene punomilna fenilketonurija.
Tipični simptomi koji su uočljivi rano su snažan i osebujan miris urina oboljele djece i mentalna i psihomotorna nerazvijenost djece kako napreduju. Ako se bolest ne otkrije i liječi rano, dolazi do trajnog oštećenja razvoja mozga. U najgorem slučaju, djeca s kvocijentom inteligencije mogu ostati ispod 50 IQ bodova.
Osim toga, fenilketonurija može dovesti do motoričkog deficita. Nedostaje važna signalna tvar dopamin, kao što je slučaj s Parkinsonovom bolešću. Zato se u ovom kontekstu govori o takozvanim maloljetnim (tj. Adolescentnim) Parkinsonovim.
Pročitajte više o temi: Kada beba puze? - trebao bi to znati!
Pored toga, djeca s fenilketonurijom obično imaju plavu kosu i plave oči, jer je također smanjena njihova proizvodnja pigmenta melanina.
Pročitajte više o temi: Kako prepoznati probleme u ponašanju kod beba
Liječenje fenilketonurije
Dobra vijest u vezi s terapijom fenilketonurijom jest da se simptomi mentalne nerazvijenosti mogu u potpunosti spriječiti ako se terapija započne rano. Temeljni blok terapije je dijeta s malo fenilalanina koja sprečava nakupljanje previše fenilalanina. Što se dijagnoza postavi i što je kasnije terapija započeta, to je veća psihička zaostalost (nerazvijenost).
Ako bolest nije potpuna slika fenilketonurije, već oblik sa smanjenom enzimskom aktivnošću, može se provesti i takozvana zamjenska terapija. Oni koji su pogođeni opskrbljeni su molekulom tetrahidrobiopterinom. To podržava tijelo u pretvaranju fenilalanina. Mjera terapijskog uspjeha je koncentracija fenilalanina u krvi. Treba ga držati u rasponu od 2 do 4 mg / dL kod osoba s fenilketonurijom.
Možda će vas i ova tema možda zanimati: Dječja dijeta - Preporuka za dojenčad
Što je dijeta s niskom fenilalaninom?
Kao što je već spomenuto, dijeta sa malo fenilalanina temelj je liječenja fenilketonurije. Budući da je fenilalanin esencijalna aminokiselina, to se ne može u potpunosti izbjeći. To znači da bebama i djeci treba posebno mlijeko za novorođenčad, jer normalno majčino mlijeko sadrži previše fenilalanina.
Dijetu se preporučuje nastaviti najmanje do četrnaeste godine kako bi se osigurao normalan mentalni razvoj djeteta. Budući da je fenilalanin prisutan u gotovo svim životinjskim proteinima, onima koji su pogođeni preporučuje se prehrana s malo mesa do mesa.
Prognoza vs. Očekivano trajanje života s fenilketonurijom
Očekivano trajanje života oboljelih ovisi s jedne strane o vrsti prisutne fenilketonurije, a s druge strane o vremenu dijagnosticiranja bolesti.
Iako je moguća i normalna dob s normalnom varijantom fenilketonurije, postoje rijetke varijante bolesti koje su, na primjer, povezane sa značajno povećanim potencijalom za konvulzije, što kao posljedica može češće biti fatalno.
Pročitajte više o temi: Napadaj kod djeteta
U normalnoj varijanti fenilketonurije, međutim, dob je u najmanju ruku malo pogođen. Međutim, vrijeme dijagnoze i početak liječenja određuju koliko je teško mentalno oštećenje bolesne osobe. Mentalna inteligencija stoga ima maksimalno neizravan učinak na životni vijek.
Napredovanje fenilketonurijske bolesti
Tijek bolesti također varira, čak i više, kao i očekivani životni vijek ovisno o obliku bolesti i vremenu dijagnoze ili početku liječenja.
Ako se bolest dijagnosticira u probiru novorođenčadi ili na U2 i strogo se pridržava dijeta sa niskim fenilalaninom, te se provede svaka zamjena koja može postati nužna, bolest se teško pojaviti.
Osim toga, ljudi koji još uvijek imaju rezidualnu aktivnost pogođenog enzima imaju prednost, jer je bolest kod njih blaga, čak i u najgorem slučaju.
Međutim, ako se dijagnoza postavi kasno, treba očekivati nepovratno mentalno oštećenje, koje će trajati cijeli život.
Unatoč tome, fenilketonurija nije bolest koja u zapadnim zemljama znači preranu smrt, već uobičajeni životni vijek.
Postoji li lijek?
Potpuno izliječenje od bolesti nije moguće, jer je to nasljedna bolest. Maksimalna terapija je dijeta s malo fenilalanina, što rezultira smanjenjem simptoma.
Ako se bolest prepozna rano i liječi, teško da postoje abnormalnosti; međutim, osebujni miris urina i stanično toksični učinak prekomjerno visoke razine fenilalanina pojavljuju se iznova i iznova čim se izbjegne dijeta. No, budući da se bolest nasljeđuje recesivno, malo je vjerojatno da će se bolest prenijeti.
