Pedijatrija

Downov sindrom

Sinonimi u širem smislu

Trisomija 21
ranije, ali zastarjeli i diskriminirajući: mongolizam

definicija

Trisomija 21 / Downov sindrom je sindrom koji se javlja zbog neispravne raspodjele roditeljskih kromosoma kod djeteta.
Raspodjela ne slijedi određeno nasljeđivanje, već se odvija sporadično. Ipak, postoje faktori rizika. Djeca s Downovim sindromom mogu imati različite tjelesne i mentalne poteškoće.

Kako prepoznati djecu s Downovim sindromom?

Djeca s Downovim sindromom već imaju rođene fizičke karakteristike koje su relativno specifične za to stanje. Pogođena djeca to ne moraju uvijek imati. Jedna od tih karakteristika je dodatni nabor kože oko vrata. Međutim, to vremenom nestaje. Nadalje, težina rođenja često je niža nego kod druge djece i također se sporije povećava. Najuočljivija karakteristika, međutim, su koso usmjerene oči prema gore, koje su bolesti dobile i nadimak mongolizam. Ova sličnost dodatno je naglašena često okruglim oblikom lica. Između očiju može se pojaviti i dodatni nabor kože, ali to ne smanjuje vid. Tipična brazda na dlanu također je tipična. Ova brazda s četiri prsta prelazi preko dlana i javlja se kod gotovo sve djece s Downovim sindromom. Međutim, nije svako dijete s takvom brazdom ima Downov sindrom.

Pored ovih fizičkih karakteristika, djeca s Downovim sindromom često imaju kognitivne poremećaje. Često se mogu prepoznati poteškoće u učenju, čija ozbiljnost može jako varirati od onih koji su pogođeni. Općenito, postoji određeni zastoj u razvoju. Određene vještine poput čitanja, pisanja ili trčanja mogu razviti oni koji su pogođeni baš kao i druga djeca, ali često samo u starijoj dobi. Osobina koja se često opisuje je da su djeca s Downovim sindromom često vrlo simpatična i otvorena prema drugim ljudima. Oni koji su pogođeni također duguju ime "djeca anđela" ovoj karakteristici.

Više o temi možete saznati ovdje: Problemi s učenjem A-Z

Epidemiologija / Pojava

Trisomiju 21 prvi je put identificirao 1866. godine engleski neurolog John Langdon dolje opisano. Sindrom je dobio ime po njemu. Međutim, Francuzi su to tek otkrili tek 1959. godine Genetičar Lejeune genetski uzrok trisomije 21.
Danas se djeca s ovom nepravilnom raspodjelom kromosoma rađaju s incidencijom 1:700 rođen. To znači da se jedno od 700 novorođenčadi u Njemačkoj rodi s Downovim sindromom.

uzroci

Uzroci trisomije 21 su, kao što i ime sugerira, trostruka prisutnost kromosoma 21 u djetetovom nasljeđu.
To je, dakle, brojčana, tj. Raspodjela kromosoma ovisno o broju. Svaka osoba ima dvije kopije svih svojih autosomnih kromosoma (to uključuje sva 23 kromosoma, osim spolnih kromosoma X i Y). Te se kopije prosljeđuju djeci. Kod Downovog sindroma obično se ne prenosi jedna, već dvije kopije kromosoma 21 s majke na dijete, tako da dijete ima tri kopije.

Rizik takve zloporabe povećava se s godinama majke. Od 35 godina ima Majka s većim rizikom za takozvanu nedisjunkciju. To znači da se majčini parovi kromosoma ne odvajaju kako bi se ravnomjerno raspoređivali među kćeri.

Postoje različiti uzroci trisomije 21. U gore opisanom slučaju, dodatni kromosom 21 je također slobodan (besplatna trisomija 21). U 95% slučajeva radi se o novoj mutaciji. U ostalim slučajevima, koji se javljaju vrlo rijetko (oko 5%), 21. kromosom je na različitom kromosomu. To je poznato kao translokacijska trisomija 21.

komplikacije

Djeca s Trisomija 21 / Downov sindrom u usporedbi sa zdravom populacijom, 20-postotno povećan rizik od jednog leukemija razboljeti se.

Moguće karakteristike Downovog sindroma

Mnoga, ali ne sva, djeca s Downovim sindromom mogu imati određene karakteristike:

Promjene u predjelu glave i lica
- Okrugla lubanja
- Osovina poklopca prema gore („mongoloidna“)
- Nabor kože u unutarnjem kutu oka (epicanthus)
- Velika udaljenost između očiju
- Ravan, širok most nosa
- Veliki jezik
- Duboko postavljene i zaobljene uši
- Kratki vrat
- Užno, visoko nepce (poremećaji govora)
Promjene na rukama i nogama
- kratke, široke ruke
- Brazda s četiri prsta (brazda na dlanu koja obično počinje na strani malog prsta i proteže se između srednjeg i kažiprsta (tj. Preko 3 prsta), u Downovom sindromu između između kažiprsta i palca (tj. Preko 4 prsta))
- Sandalan jaz (širok razmak između velikog i drugog nožnog prsta)
Ostale specifikacije
- intelektualni invaliditet, čija se ozbiljnost uvelike razlikuje od osobe do osobe
- usporeni refleksi
- Poraz srca
- Malformacije kuka

Dijagnoza Downovog sindroma

Često navedene karakteristike omogućavaju dijagnozu na koju se sumnja, iako se ni pod kojim uvjetima ne smije pretpostaviti da djeca s Downovim sindromom nužno imaju sve te karakteristike. Da potvrdim sumnju na Downov sindrom, a Analiza kromosoma na temelju a Krvni test pčela potvrđena.
Pored toga, unutarnji organi, posebno srce biti ispitani na nepravilnosti.

Dijagnoza se može postaviti i u maternici koristeći Analiza kromosoma odnosno.Postoje različite metode za to. I amnionska tekućina i uzorci posteljice (posteljica) može se ukloniti. Ti se uzorci potom genetski ispituju. Postoji mogućnost i s jednim Prenatalni testispitati majčinu krv na djetetov genom i tako otkriti promjene prije rođenja s malim rizikom. Treba napomenuti da prenatalna obilježja u fetusu nisu dovoljni kriteriji za dijagnozu.

U principu, Downov sindrom može se dijagnosticirati u vrlo ranoj fazi ako postoji osnovana sumnja. Ova rana dijagnoza prolazi kroz Analiza embrionalnog genetskog materijala moguće. Dakle, u principu postoji dijagnoza od 10. tjedna trudnoće moguće. Međutim, genetski se materijal uklanja ili invazivnim metodama pupčana vrpca, the Amnionska tekućina ili posteljica pobijedio i zato uvijek ide s određenim Rizik od pobačaja ruka u ruci.

Više o temi pročitajte ovdje Znakovi pobačaja

Novije metode, s druge strane, omogućuju filtriranje fragmenata embrionalnog genetskog materijala iz majčine krvi i njihovo analiziranje. Međutim, ove metode još nisu u potpunosti uspostavljene. Ali isto tako a Ultrazvučni Kao dio Prenatalna dijagnostika mogu dati početne indikacije za trisomiju 21. Iznad svega a mala glava (Mikrocefalija), Poraz srca ili općenito nizak rast su najčešći znakovi ovdje.

terapija

Danas fizičke pritužbe poput Poraz srca ili a viši nepce mogu se dobro liječiti operacijama. konačan Vizualne nedostatke koriste a naočale uravnotežen. Nadalje, moguća pojava Poremećaji govora liječiti logopedi.

Za osposobljavanje vještina i daljnju podršku djeci s Downovim sindromom, postoje i druge mogućnosti terapije poput Radna terapija, fizioterapija dostupni su i oblici terapije potpomognuti životinjama (npr. terapijsko jahanje).

profilaksa

Prevencija od Trisomija 21 / Downova bolest nije moguće, jer 95% slučajeva nisu nasljedne bolesti, ali dolazi do nove kombinacije.

Hromosomi fetusa mogu se već analizirati u maternici. Dakle s a Trudnoća visokog rizika Od 35. godine života majke dijagnosticiraju moguću trisomiju 21.
Zakonodavno tijelo to dopušta Prekid trudnoće / pobačaja do 12. tjedan trudnoće, Za trisomiju 21 mogu se primijeniti posebni propisi.

prognoza

medicinske potrepštine u današnje vrijeme je vrlo dobro. Kao rezultat toga, ljudi s Downovim sindromom, koji prije uglavnom nisu preživjeli pubertet, sada mogu živjeti do 60 i više godina. U tu svrhu mogu se utvrditi i otkloniti moguće teške malformacije (na primjer srčane greške) u ranoj fazi.

Sažetak

Downov sindrom temelji se na mutaciji genoma.

Trisomija 21, poznata i kao Downov sindrom, je neispravna raspodjela roditeljskih kromosoma kod vašeg djeteta. Bolesna osoba ima tri umjesto dva kromosoma broja 21.
Trisomija 21 najčešća je kromosomska aberacija u novorođenčadi. Svako 700. novorođenče u Njemačkoj rođeno je s ovim sindromom. U rijetkim slučajevima (oko 5%) dolazi do nasljeđivanja.
U pravilu postoje nove kromosomske kombinacije. Ta se vjerojatnost povećava s godinama majke.
Fizičke karakteristike ljudi s trisomijom 21 mogu uključivati lagano širok nos, nagnute oči, slabo postavljene uši, kratak vrat i visoko nepce.
Na rukama se često pojavljuje takozvana brazda s četiri prsta. Srčane greške i druga oštećenja ostalih unutarnjih organa moguća su i kod Downovog sindroma.
Pouzdana dijagnoza fetusa u maternici može se postaviti samo kromosomskom analizom.
Očekivano trajanje života osobe sa Down sindromom danas je oko 60 godina ili starije malformacije organa mogu se prepoznati i liječiti u ranoj fazi.