Cistična fibroza

Sinonimi u širem smislu

Cistična fibroza, pluća

Engleski: mucoviscidosis, cistična fibroza

Definicija cistične fibroze

Cistična fibroza je nasljedna bolest. Nasljeđivanje se medicinski naziva autosomno recesivno. Cistična fibroza (cistična fibroza) ne nasljeđuje se na spolnim kromosomima X i Y, već na autosomnom kromosomu 7.

Pročitajte naš opći članak o metaboličkim poremećajima: Metabolički poremećaji - što to znači?

Mutacija je na takozvanom CFTR genu. Recesivno je značilo da moraju postojati dvije neispravne kopije gena da bi bolest mogla izbiti. Ako osoba ima zdravo i mutirano mjesto gena na odgovarajućem kromosomu 7, bolest se ne javlja.

Rezultat je patološki genski proizvod. Time je kodiran Kloridni kanali su slomljeni. Neispravni kloridni kanali dovode do stvaranja guste sluzi u svim vanjskim žlijezdama.
Te egzokrine žlijezde, tj. Žlijezde koje izlučuju izlučivanje izvana, uključuju:

• gušterača
• tankog crijeva
• sustav dišnih putova s ​​plućima i bronhijalnim sustavom
• žučni trakt i
• također Znojnica

Sažetak

Cistična fibroza je Nasljedna bolest, To se nasljeđuje na takav način da je rodno neovisan i samo s dva neispravna gena javlja. To je onaj najčešće autosomno recesivno nasljeđivanje.
Posljedice su teške tvorbe sluzi svih egzokrinih žlijezda, poput žlijezda pluća, gušterače, pa i znojnih žlijezda. Oni se temelje na tome poremećen transport klorida između unutarnje i vanjske ćelije (čitaj dalje: Klorid u krvi). Mutirani gen je uključen Hromosom 7 i izaziva veliku raznolikost rada organa s odgovarajućim učincima na disanje, probavu i reprodukciju.
Nažalost, terapija može samo ublažiti simptome, ali ne i donijeti lijek. Životni vijek u bolesnika s cističnom fibrozom relativno niska.

Budući da je riječ o recesivno naslijeđenoj bolesti, postoje ljudi koji nose promijenjeni gen, ali ne pate od same bolesti. Takve osobe se zovu Nosač značajki ili dirigentitj. nosači. Ti ljudi nemaju cističnu fibrozu jer je druga kopija gena netaknuta, a bolesna nije dovoljno jaka da prevlada.
Međutim, ona može proslijediti ovu neispravnu kopiju gena svom potomstvu. Ako bi modificirani gen već bio dovoljan da uzrokuje bolest, bilo bi to takozvano dominantno nasljeđivanje. Takvo se nasljedstvo može naći npr. U Chorea hunton, Više o ovoj bolesti možete saznati u našoj temi Chorea hunton.

Oko 1:2500 nalazi se Stopa bolesti u novorođenčadi u Njemačkoj. Prijevoznik govori o svima 25. u njemačkom stanovništvu.

korijenski uzrok

Cistična fibroza nastaje mutacijom gena na kromosomu 7. Ovaj kromosom je autosomni kromosom, a ne spolni kromosom.
Svi imaju 44 autosomna kromosoma (dvije identične verzije svakog) i dva spolna kromosoma. Ova mutacija na kromosomu 7 dovodi do stvaranja neispravnih kloridnih kanala. Reapsorpcija (ponovna apsorpcija) klorida iz žlijezdanih sekreta nije moguća jer receptor, mjesto vezanja za klorid, nije ugrađen u kanale žlijezde.
Umjesto toga, stavlja se u rudarstvo zbog nepravilnog izgleda i strukture. Prirodna razmjena klorida kroz određene kloridne kanale je poremećena. Ti takozvani kanali sačinjeni su od proteina. Veliki broj proteina kodiran je na našem DNK. Zbog genetske oštećenja kloridnih kanala dolazi do dehidrirane i žilave proizvodnje sluzi iz svih žlijezda, koje svoju sekreciju ispuštaju izvana. Sluz tada djelomično blokira kanale ili dišne ​​putove u plućima.

Pročitajte i o ovome Mutacija kromosoma

Dijagnoza cistične fibroze

Tipični simptomi koji počinju u dojenačkoj dobi su revolucionarni u dijagnozi cistične fibroze.
Ova sumnja je pojačana pozitivnom obiteljskom anamnezom (bolest oca / majke ili bliže rodbine). Pozitivna obiteljska anamneza znači da postoje ili su već bili slučajevi cistične fibroze u obitelji - s majčinske ili očinske strane.
Nedostatak enzima gušterače može se otkriti i u stolici. Bilo kakve blokade u dišnim putovima mogu se otkriti rendgenskim pregledavanjem prsnog koša.
Znojni test, koji mjeri udio klorida u znoju, također pomaže u dijagnozi cistične fibroze. Ako je određena vrijednost prekoračena, a primjenjuju se i ostali simptomi, dijagnoza je relativno fiksna. Često roditelji sami primjećuju povećan sadržaj soli u znoju dojenčeta.

Nerođeno dijete se također može testirati na ovu nasljednu bolest. Korištenjem punkcije amnionske tekućine (Amniocenteza) fetalne stanice se uklone i pregledaju na mutirani gen.

Pročitajte više o temi: Rentgenski pregled djeteta

Terapija cistične fibroze

Svi koji su pogođeni cističnom fibrozom dobit će savjet u jednom Cistična fibroza - ambulantno odjeljenje ili savjet od Ljudski genetičar (Stručnjak za nasljedne bolesti) preporučuje. Oni mogu pomoći povećati kvalitetu života ili, ako želite imati djecu, izračunati vjerojatnost bolesnog djeteta. Pod uvjetom da su roditelji plodni i plodni.
U protivnom, liječenje je simptomatsko, jer se uzrok, neispravni gen ne može otkloniti.

Neizlječiva bolest

Cistična fibroza (cistična fibroza) i danas je neizlječiva bolest.

U slučaju cistične fibroze važno je imati dovoljne količine kuhinjske soli (Natrijev klorid, NaCl). Mukoliza je naravno usmjerena na. Mukoliza je otapanje sluzi, posebno u plućima kako bi se olakšalo disanje.
Lijekovi i inhalacije mogu ublažiti simptome. Ako se funkcija pluća vidljivo pogorša, može se dati kisik.
Kroz intenzivnu fizioterapiju (fizioterapija), na primjer masaža tapkanja i vježbe disanja, liječe se i promjene u plućima uzrokovane cističnom fibrozom.
Često puta bolest se završi potrebnom transplantacijom pluća. Međutim, liste čekanja su duge.

Oralna primjena enzima gušterače i vitamina topljivih u mastima također je dio terapije. Zadatak gušterače se stoga mora podržavati ili radije zamijeniti. U mastima su topljivi vitamini A, D, E i K. Oni se moraju dati izravno u krv jer se ne mogu apsorbirati iz hrane zbog nedostatka probavnih enzima.
Dijeta također treba biti bogata kalorijama, jer se iz hrane može dobiti samo djelić njih.

Da bi se izbjegli dodatni čimbenici rizika od komplikacija, poput gripe ili upale pluća, dijete treba cijepiti. Preporučuju se sljedeća cijepljenja:

• ospice
• pneumokoka
• gripa

Pročitajte više o temi: superinfekcije

Dakako, za te mjere je potrebna konzultacija s liječnikom, s kojim bi se trebalo razgovarati o rizicima.

Danas se velika nada za terapiju cistične fibroze polaže u genetička istraživanja. Pokušava se uvesti nestali genetski podatak u ljudski genom. Tražimo vektore koji mogu savladati ovaj zadatak. Vektori mogu, na primjer, biti bakterijska ili virusna DNK koja uspijeva zdravu frekvenciju ugraditi u naš genetski sastav.

Trenutno se ispituje terapijski pristup u nerođenih bolesnika. U miševa, mišji zametak je već uspio uvesti zdravi gen, koji je sadržavao ispravan genski slijed, amniocentezom (inokulacijom amnionske tekućine). Tako je nastao zdravi CFTR gen u ovih miševa. Amniocenteza je probijanje i uklanjanje dječijih stanica iz amnionske tekućine, što se događa kroz majčin trbušni zid.

U Njemačkoj je, međutim, ovaj oblik intrauterine (= u maternici = u maternici) "terapija" zabranjena.

profilaksa

preventivna mjera u tom smislu ne postoji, jer je nasljedna bolest.
Međutim, može se posjetiti centar za ljudsko genetičko savjetovanje (koji se obično nalazi u sveučilišnim bolnicama). Ovdje se izračunava koliki bi rizik mogao prenijeti bolest na djecu.
Ovaj savjet je uvijek koristan ako postoji obiteljska povijest cistične fibroze.
Također jedan Prenatalna dijagnostika vrijedi težiti. Ovdje prije rođenja (tj. Prenatalno) a Pregled amnionske tekućine (Amniocenteza) provedeno. Fetalne stanice (stanice djeteta) uzimaju se iz amnionske tekućine i DNA se ispituje na mutirani gen.

Prognoza cistične fibroze

Nažalost, prosječni životni vijek bolesnika s cističnom fibrozom je samo 32-37 godina. Danas se životni vijek novorođenčadi rođenih s ovim stanjem procjenjuje na oko 45-50 godina.

Prognoza jako ovisi o terapiji i tome je li se pridržavala.
Sam pacijent i njegova motivacija igraju važnu ulogu.