Interna Medicina

Porfir

sinonimi

Poremećaj hem sinteze

definicija

Metaboličke bolesti kod kojih je poremećena sinteza hema, važnog transportera kisika u crvenim krvnim stanicama, nazivaju se porfirije.

Broj Metaboličke bolesti u kojoj je poremećena struktura (sinteza) dijela transportera za kisik u krvi (heme u hemoglobinu).

Uvod

U tijelu je na hiljade metaboličkih koraka enzimi stvorene koje omogućuju biokemijske reakcije (kataliziraju).

Ako je, putem nasljednih čimbenika ili stečenih, funkcionalnost enzima toliko ograničena ili pretjerana da rezultira simptomima (simptomima), stručnjak govori o jednom Metabolička bolest.

U Formiranje heme potrebno je osam razvojnih koraka.

Ako se jedan od njih ne može provesti u dovoljnom obliku zbog nedostatka enzima ili oštećenja, prisutna je porfirija.

Simptomi tada proizlaze iz činjenice da je tvar koja bi se zapravo trebala pretvoriti u problematičnom koraku reakcije akumulira i deponira, Isto tako, nedostatak rezultirajućih tvari može dovesti do neugodnosti.

Porfiri uključuju Eritropoetička protoporfirija, the urođen (Urođeni) eritropoetička porfirija, the Porphyria cutanea tarda, the akutna intermitentna porfirija kao i Doss porphyria.

uzroci

Većina porfirija je genetskog podrijetla.

Često su porfiri naslijedio, a većina slijedi dominantno nasljedstvo, što znači da bar jedno roditeljsko zdravlje također se razboli mora biti. S druge strane, na primjer kongenitalna eritropoetička porfirija nasljeđena kao autosomno recesivna osobina. Ovdje su roditelji obično zdravi, ali često povezani krvlju.

Također genetski, ali ne-nasljedne promjene u genomu (mutacije), mogu biti uzrok porfirije. Pa imati 4 od 5 na Porphyria cutanea tarda Bolesne osobe ne nasljeđuju ih, već ih razvijaju kao rezultat genetskih promjena.

Porfiri su mogući i bez genetskih oštećenja. U tim se slučajevima govori stečena (Sekundarna) Porfir, Uglavnom se temelje Trovanje, o s Teški metali poput olova i žive Oštećenje jetre od alkohola, droga ili toksina iz okoliša, kao što su pesticidi ili heksaklorobenzen.

Isto tako može Ostale bolesti uzrokovati sekundarnu pofiriju. Spomenuti su prije svega Bolest jetre (Npr Hepatitis C.), druge metaboličke bolesti (npr. hemokromatoza), kao i krv-destruktivne (hemolitički) Oblici Anemija (Anemija).

simptomi

Različiti porfiriji uglavnom se određuju vrstu i mjesto simptoma Jetre povezane (hepatičan), Povezano s formiranjem crvenih krvnih stanica (eritropoetski), Kože povezani (kožni), nije povezano s kožom (ne kožna) kao i akutni i neakutni porfirije.

Za mnoge porfire karakteriziraju duge neprimjetne faze i postaju djelomični otkriven tek u kasnijim desetljećima života, Blagi oblici često ostaju skriveni (subklinički tijek).

Tipično je a Pojava u spurtsali mogu biti dugo odvojeni. Kao okidač prijavite se ovdje razna opterećenja kako stres, druge bolesti ili lijekovi.

Ovisno o obliku porfirije, to može biti Simptomi se jako razlikuju neuspjeh, ali širok raspon:

Žalbe povezane s probavnim traktom (gastrointestinalne tegobe) poput mučnine, Povraćanje, bol u želucu i grčevi u trbuhu i kolike,
neurološke i psihijatrijske simptomi,
Kožne manifestacije i
Krvožilni problemi s povećanim otkucajima srca (tahikardija) i visokim krvnim tlakom (hipertenzija).

Simptomi djelomično povezani s podvrstama porfirije Lagana netolerancija (Phototoxicity), posebno s eritropoetička protoporporfirija), bljedilo zbog Anemijazubi, crvene boje zuba, povećana dlaka na tijelu i odbojnost prema češnjaku i srodnim biljkama Simptomi vukodlaka ili vampira a možda su i pridonijeli stvaranju odgovarajućih legendi.

dijagnoza

Dijagnoza porfirija je često a dugotrajan postupak, Međutim, to nije zbog nedostatka potrebnih testova (u mokraći se obogaćeni prekursori hema mogu lako detektirati s gledišta), već zato što se Simptomi su vrlo promjenjivi su. Zbog toga se drugi simptomi često uzimaju u obzir za simptome.

Da stvar bude još gora, to povećane vrijednosti prekursora hema u urinu često samo tijekom "guranja" treba otkriti. U nekim je oblicima pofirije tipično da stajanje mokraće tijekom vremena postaje crvenkasto zbog kontakta sa zrakom.

Je li bolest a genetski uzrok osnova, tako može a Genetska analiza biti informativan o dotičnoj osobi. To je često bitno da biste razjasnili je li oštećenje nasljedno i mogu li utjecati i članovi obitelji.

terapija

Trenutno ne postoji kauzalna terapija za bilo koju vrstu porfirije.

Unutar guranja simptomi se mogu ublažiti davanjem hemina. To tjera tijelo da vjeruje da postoji dovoljna količina hema, što znači da se stvara manje nepoželjnih (i odgovornih za simptome) preliminarnih stadija hema.

Glavni fokus Pri liječenju osoba s porfirijom važno je imati ga Izbjegavajte situacije i način života koji pokreću planove.

profilaksa

Ne postoji učinkovita metoda za sprečavanje nastanka porfirije.

Međutim, bolesni ljudi mogu proći Pridržavanje određenih pravila značajno smanjuju rizik od zapaljenja.

Povrh svega, treba postići način života koji je blag za tijelo u cjelini i jetru (posebno u slučaju jetrenih porfirija) ili kožu (posebno u slučaju kožnih porfirija). Pogotovo bi trebalo suzdržava se od pušenja i alkohola droga bi trebala biti tek nakon pažljivog razmatranja uzima ga dežurni liječnik.

Kada je u pitanju zaštita kože, činjenica je da štetno djelovanje sunčeve svjetlosti (ali i iz drugih izvora svjetlosti) je u vidljivom rasponu, pa stoga krema za sunčanje, primjerice, ne nudi nikakvu zaštitu.