Manjak proteina S

definicija

Na Manjak proteina S je li kongenitalna bolest sustava zgrušavanja krvi u tijelušto je uzrokovano nedostatkom antikoagulantnog proteina S. Ova bolest ima prevalenciju od oko 0,7 do 2,3% u normalnoj populaciji nekako rijetko.

Protein S obično nastaje u jetri i zajedno s ostalim antikoagulacijskim čimbenicima osigurava da a Krvni ugrušak ostaje ograničen na mjesto vaskularne ozljede.

Ako je ovaj protein nedostatak, prevladavaju faktori odgovorni za stvaranje krvnih ugrušaka, tako da se klinička slika, na primjer, s povećana tendencija stvaranja ugrušaka unutar netaknutih krvnih žila.

Povećan rizik od obolijevanja od pacijenata Tromboza vena nogu ili onaj uzrokovan ugruškom akutno zatvaranje bilo koje krvne žile.

Ovaj ugrušak (tromb) također može zatvoriti vitalne žile tako da a Manjak / nedovoljna opskrba ovisnih organa može dovesti do razaranja tkiva, na primjer u srcu, plućima, mozgu ili crijevima.

Postoje li različiti oblici bolesti?

U principu, klinička slika pacijenta ne ovisi o prisutnosti različitih pod-oblika. Međutim, čovjek govori o tome tri podvrste, koji razlikovati dijagnostički pustiti:

• Tip I: Karakteristično je za tip I da je aktivnost prisutnih proteina S smanjena; ali smanjuje se i koncentracija ukupnog proteina, kao i slobodnog (aktivnog) proteina u krvi. Po definiciji, tip I je prisutan kada količina slobodnog proteina padne ispod 40% normalne vrijednosti.

• Tip II: Manjak tipa II postoji ako se smanji samo aktivnost proteina S, ali su koncentracije ukupnog i slobodnog proteina nepromijenjene.

• Tip III: Dodijelite pacijentu a normalna koncentracija ukupnog proteina S na, ali sa a smanjena koncentracija slobodnog proteina (<40%) i jedan Kvar s tim u vezi, pate od deficita proteina tipa III.

Općenito zgrušavanje

Zgrušavanje krvi dijeli se na stanični dio, što se postiže združivanjem, umrežavanjem i aktiviranjem trombociti (Trombociti) je reljefni, kao i plazmatični diotijekom kojih komponente krvi tvore svojevrsnu mrežu u kojoj cirkuliraju crvene krvne stanice (eritrociti) i stabilizirati ugrušak.

U zdravih ljudi krvni ugrušak nastaje tek nakon što je žila ozlijeđena; vlakna (koja se sastoje od kolagen), koji izvan plovila smješten, izložen, na Nakupljajte trombocite i na taj način izazvati početno, nestabilno zatvaranje rane.

Ovaj privitak (prianjanje) rješava Aktivacija trombocita od kojeg do Ispuštanje raznih tvari, kako kalcijum i vodi tromboksane. Tromboksan podržava zatvaranje rane pružanjem a lokalna vazokonstrikcija; S druge strane, kalcij je važan za djelovanje različitih čimbenika u fazi koagulacije plazme.

Kao dio njihove aktivacije trombociti također mijenjaju svoju strukturu, tako da se površina trombocita povećava i njihova agregacija ima nešto veću stabilnost.

krajnja stabilnost ugruška osigurana je samo unutar opsega plazmatične komponente, pri čemu kao rezultat aktiviranja tzv. kaskade koagulacije (koja se sastoji od raznih Vitamin K-zavisni faktori) Spremanje crvenih krvnih stanica i the Umrežavanje trombocita međusobno tromb se stabilizira sve dok se prvotna rana konačno ne zatvori. U kontekstu zacjeljivanja rana ovo je Krvni ugrušci sve više se razgrađujutako da u konačnici nedostatak kroz novo vaskularno tkivo je zatvoreno.

Ako nema ozljede, može ipak da izazove zgrušavanje krvi dođi ono što je tijelo učinkovito spriječiti uz pomoć protivničkog sustava limenka; tamo je stalna ravnoteža između stvaranja ugrušaka i raspada, što je strogo kontrolirano.

Stvaranje ugruška inhibiraju različiti čimbenici koji smanjuju učinkovitost stvaranja tromba i tako sprečavaju stvaranje ugruška unutar neoštećene krvne žile.

Ti čimbenici uključuju kompleks koji se sastoji od Protein S i protein C, koji zajedno tvore a inhibicijski učinak na stabilizaciju primarnog ugruška krvi Vježba u plazmatskoj fazi zgrušavanja krvi.

Treba napomenuti da je protein C u osnovi prisutan u svom aktivnom obliku, pa samim tim i inhibicijsko djelovanje dvaju proteina samo od aktivacije i agregacije s proteinom S. ovisi.

Ako pacijent pati od nedostatka proteina S, to je Inhibicijski učinak proteina S i proteina C se smanjio ili se teoretski može u potpunosti izostaviti tako da se rizik od stvaranja tromba poveća u nedostatku vaskularne ozljede.

Pročitajte više o temi ovdje: Zgrušavanja krvi

simptomi

Većinu vremena pacijenti propadaju rana pojava venskih krvnih ugrušaka u dobi između 15 i 45 godina na.
Žene posebno pate neočekivano i bez prethodne saznanja o svojoj bolesti tromboza (Vaskularna okluzija krvnim ugruškom), nakupljena u dubokim venama nogu.

To se uglavnom događa u Rizične situacije uključujući tijekom uzimanja estrogeni (Kontracepcijske pilule, Hormonski pripravci za simptome menopauze) ili trudnoća jer su oni također povezani sa smanjenjem koncentracije proteina S.

Unaprijediti Faktori rizika Pate od tromboze dubokih vena koje podjednako pogađaju oba spola uključuju:

• operacije,
• produljena imobilizacija / imobilizacija nogu nakon operacije ili tijekom dugog leta / autobusa,
• kao što su povećani gubitak tekućine.

dijagnoza

Bolest se može otkriti samo analizom pacijentove krvi. Ako se sumnja da pacijent ima povećanu sklonost zgrušavanju, obično se uzima uzorak venske krvi, a zatim laboratorijska analiza aktivnosti antikoagulantnih čimbenika u krvi, poput proteina S.

Treba između ostalog napomenuti da protein S i ostali čimbenici imaju samo kratak poluživot, tj. Njihova aktivnost može se otkriti samo u relativno kratkom vremenskom roku, tako da je važno izbjegavati duge rute prijevoza do laboratorija. Zbog toga se preporučuje da te preglede provede specijalist u priloženom laboratoriju ili u bolnici.

Nadalje, sinteza proteina S i proteina C ovisi i o vitaminu K, tako da lijek s antagonistima vitamina K (antagonistima), kao što je Marcumar, primjerice, može dovesti do pogrešno niskih vrijednosti.

Također treba imati na umu da je koncentracija proteina S kod žena općenito oko dvadeset posto niža nego u muškaraca iste dobi i u vezi s povećanom razinom estrogena (na primjer kod uzimanja kontracepcijske pilule ili hormonskih pripravaka tijekom menopauze), kao i tijekom i također se može smanjiti ubrzo nakon trudnoće.

Stoga se preporučuje minimalni interval od osam tjedana nakon zadnjeg unosa antagonista vitamina K i prestanka utjecaja estrogena.

terapija

Bolest se temelji na jednoj nasljedna genetska manašto otežava liječenje jer nije moguće liječiti temeljni uzrok.

Liječenje se, dakle, uglavnom temelji na pacijentovom stanju, pri čemu se liječenje mora postići asimptomatski oboljelikoji još nisu pretrpjeli trombozu nema trajnih lijekova potreba. Međutim, u slučaju gore opisane rizične situacije, savjetuje se da obavijestite svog liječnika o prisutnosti bolesti kako bi se osigurala adekvatna opskrba antikoagulanskim lijekovima, poput heparin, može se učiniti.

Obično pacijenti ostaju godinama neprimjetan a bolest će tek nakon pojave prve tromboze dijagnoza.

Međutim, to znači da se treba savjetovati terapija antikoagulantnim lijekom kako bi se spriječilo stvaranje novih ugrušaka.

Budući da je vitamin K potreban za sintezu važnih faktora koagulacije, uporaba se preporučuje za dugoročno liječenje Antagonisti vitamina K (antagonista = Protivnik), kao što su Marcumar, na. Oni istiskuju vitamin K iz sinteze čimbenika potrebnih za plazmatsku koagulaciju, tako da nedostatak inhibicijskog učinka proteina S i C više nije "značajan".

Ako imate poznati deficit proteina S u trudnica postaje a pomnije promatranje i ako je potrebno, liječenje antikoagulantnim lijekovima, preporučuje se tijekom trudnoće kako bi se smanjio rizik od tromboze i pridružene bolesti Komplikacije u trudnoći Izbjeći.

Kako se bolest nasljeđuje?

Budući da bolest nije nasljedna povezana s spolnim kromosomima Na muškarce jednako pogađaju žene i muškarce.

Nadalje, jedan govori o a dominantno nasljeđivanje, budući da promjena samo jednog od dva odgovorna gena dovodi do izražaja nedostatka.

vjerojatnost Kao rezultat, ima i genetska osobina nedostatka proteina S za krvne srodnike prvog stupnja Utjecalo (Roditelji, djeca, braća i sestre) 50 posto, Međutim, budući da je nedostatak automatski ne ide ruku pod ruku s razvojem tromboze, mnoge su pacijente prepoznali tek nakon desetljeća.

Je li prisutnost jednog Poznat po nedostatku u obitelji, može a Ispitivanje rodbine prvog stupnja, posebno članovi ženske obitelji u rodnoj dobi ili prije terapije estrogenima (ženskim spolnim hormonima) mogu biti korisne. Pregled je obično bez problema od šestog mjeseca života moguće, iako se "skrining pregleda" općenito suzdržavaju od toga da li je poznat poznati slučaj unutar obitelji.

Profilaksa za oboljele

U usporedbi s drugim kliničkim slikama, dosad nije uočen pozitivan utjecaj na antikoagulans u kontekstu posebne prehrane.

Međutim, liječnici preporučuju u prisustvu vrlo pretežak Promjena prehrane na cjelovitu, vitaminima bogatu, možda mediteransko nadahnutu dijetu s ciljem a općenito mršavljenje, To u osnovi ima pozitivan učinak na kardiovaskularni sustav, ali nema posebne preventivne koristi u slučaju nedostatka proteina S.

Jednom tromboza treba spriječiti redovita tjelovježba kao i to Nošenje čarapa za podršku / kompresije posebno u rizičnim situacijamakako obično jedan dugo putovanje avionom / autobusom, Preporučuje se.

Da li dotična osoba već pretrpjela trombozu, to bi trebalo biti strogo se pridržavajte uputa svog liječnikai savjesno uzimati propisane lijekove za sprečavanje recidiva. Kako bi se spriječila pojava česte komplikacije prethodne tromboze (tzv PIstočni trombotski sindrom) da bi se suprotstavio, pacijent bi trebao nosite kompresijske čarape svakodnevno.