Neurokutana melanoza
definicija
Neurokutana melanoza (melanosis neurocutanea), poznata i kao sindrom neurokutane melanoblastoze ili neurokutana melanocytosis, rijedak je poremećaj kože koji može zahvatiti i mozak i dijelove leđne moždine.
Bolest je kongenitalna (urođena), ali se ne prenosi (nije nasljedna). Simptomi se obično razvijaju do kraja prvih nekoliko godina života. Tipične za neurokutanu melanozu su brojni, ponekad preveliki, rođeni žigovi koji se nalaze po cijelom tijelu.
Možda će vas također zanimati: Ispitaj zaštitni znak
Uzroci neurokutane melanoze
Točni mehanizmi razvoja bolesti još nisu u potpunosti razjašnjeni.
Dakle, uzrok se sumnja u takozvanu neuroektodermalnu displaziju. To znači da se stanice iz neuroektoderma razvijaju atipično (displastično) tijekom embrionalnog razvoja. Neuroektoderma je struktura u embriju iz koje se razvijaju središnji (mozak i leđna moždina) i periferni živčani sustav (svi živci izvan mozga i leđne moždine).
Pored toga, melanociti, stanice kože koje stvaraju pigment, također izlaze iz neuroektoderme, a sumnja se da je nenormalan rast tih stanica uzrok bolesti.
Dijagnoza / MRI
Dijagnoza neurokutane melanocitoze postavlja se fizičkim pregledom. Brojni veliki ili predimenzionirani rodni žigovi na glavi, trupu i ekstremitetima karakteristični su za bolest.
Nakon dijagnoze mora se primijeniti magnetska rezonanca (MRI) kako bi se utvrdilo postoje li neurološka oštećenja. Neurolog ili neuroradiolog procjenjuje slike mozga i leđne moždine, a zatim dijagnosticira ili asimptomatsko (bez neurološkog učešća) ili simptomatsko (s neurološkim učešćem) neurokutanu melanocitozu.
Možda će vas zanimati i: Postupak MRI
Istovremeni simptomi
Glavna karakteristika neurokutane melanocitoze su krupni molovi, koji su također poznati kao nevusi i skup su melanocita, tj. Stanica kože koje formiraju pigment. Ti su rodni žigovi obično vrlo krupni (ogromni pigmenti nevi velikog područja) i javljaju se u kombinaciji s mnogim manjim molovima koji također mogu biti dlakavi. Promjer pojedinih divovskih pigmentnih nevija u odraslih može biti u rasponu od 20 cm („veliki“) do 40 cm („predimenzioniran“). U novorođenčadi je veličina rodnih žigova između 6-9 cm. Točke se mogu pronaći po cijelom tijelu, posebno na glavi, vratu, leđima, stražnjici i trbuhu.
U većini slučajeva neurokutana melanocitoza je asimptomatska, to jest u slučaju bez zahvatanja neuroloških struktura. Ako postoji neurološka uključenost, nevus melanociti se također nakupljaju u središnjem živčanom sustavu. Takvi slučajevi dovode do kliničkih simptoma, uključujući glavobolju, napadaje, povraćanje, poremećaje vida, poremećaje pokreta i paralizu. Uz neurološku uključenost, postoji rizik od razvoja tumora vezivnog tkiva u meningima (leptomeningealni melanom) ili od oštećenja mozga (npr. Unutarnjeg hidrocefalusa).
Liječenje neurokutane melanoze
Važan je redoviti godišnji pregled molova od strane dermatologa, jer oni predstavljaju visoki rizik od degeneracije. To znači da se nevi može razviti u melanom (kožni rak).
Tijekom prvih tjedana života dojenčeta koje pati od neurokutane melanocitoze, nevi velike površine mogu se odvojiti (dermabrazija). Međutim, s obzirom na to da postoje brojni nevi, to nije sasvim moguće. Stoga se moraju promatrati nevidljivi nevi ili, ako imate dvojbe, isjeći.
Pročitajte više o tome: Uklonite zaštitni znak
Ako se pojave neurološki simptomi poput unutarnjeg hidrocefalusa, mora se razmotriti neurokirurška operacija. Oni koji su pogođeni također se moraju neurološki pratiti tijekom života pomoću MRI i računalne tomografije (CT).
prognoza
Pacijenti s asimptomatskom neurokutanom melanocitozom imaju normalan životni vijek.
Suprotno tome, bolest s neurološkim simptomima ima nepovoljnu prognozu. Većina oboljelih umire u prve tri godine nakon što se simptomi razviju, jer je rizik od razvoja tumora u meningima velik.
Pored toga, često se javljaju i druge malformacije mozga, pri čemu mnogi pacijenti razvijaju unutrašnju hidrocefalus ("vodenu glavu"). Ovo je povećanje šupljine (ventrikula) ispunjene tekućinom u mozgu. Cerebrospinalna tekućina (cerebrospinalna tekućina) obično se izlučuje iz mozga u leđnu moždinu. Kod neurokutane melanocitoze na području drenaže nastaju rođeni žigovi, koji se vremenom proširuju i na taj način onemogućavaju drenažu CSF-a iz mozga. Kao rezultat toga, intrakranijalni tlak raste i može ozbiljno oštetiti mozak.
Pročitajte više o tome: Vodena glava
