Interna Medicina

trombofilije

definicija

Trombofilija je jedna povećana sklonost stvaranju krvnih ugrušaka u krvnim žilama, tj. u arterijama i venama.
Ti se ugrušci tehnički nazivaju Tromboza znan. Trombofilija može biti genetska, to jest urođen ili stečeni uzroci temelj.

Najčešće su izloženi u sljedećem tekstu.

Epidemiologija

U Europa i Amerika Oko 160 ljudi na 100.000 stanovnika pati od jedne godišnje tromboza u venama.

Rizik se s godinama naglo povećava.

uzroci

Kao što je spomenuto ranije, trombofilija može genetski, tako urođena i / ili stečeni čimbenici vlastiti kao uzrok. Najvažnije su predstavljene u nastavku.

APC otpor / faktor V (pet) Leiden-ova mutacija

Faktor koagulacije V (pročitajte pet) važan je naš dio Sustav koagulacije.
Preciznije, dio je tzv Kaskada koagulacije, što u konačnici uzrokuje trombocite, nazvane the trombociti čvrsto se stegne i na taj način zatvori moguću ranu brzo i stabilno.
Međutim, nije važno samo stvaranje ugrušaka bez komplikacija. Barem je važno kako su odgovarajući faktori koagulacije, uključujući faktor V, inaktivirani smanjen inače nesmetano i na nenamjernim mjestima Stvaranje krvnih ugrušaka, pa se može pojaviti tromboza.
Zatim se govori o trombofiliji bolesti. Za inaktivaciju faktora koagulacije V potreban je tzv aktivirani protein Odgovorni C (APC). U slučaju APC rezistencije, faktor koagulacije V se mutira; jedan govori o faktoru V Leiden mutaciji.
Ova mutacija čini rezistentnim faktor V, tj. Otporan na aktivirani protein C i može nije inaktivirano s odgovarajućim posljedicama. Otpor APC za do 30% tromboza može se naći kao uzrok, osobito u mlađih bolesnika između 20 i 40 godina.
Rizik od tromboze neizmjerno raste kod žena s postojećom mutacijom tijekom uzimanja oralni anti-kontracepcijskikao pilula (vidjeti: Trombozni rizik od pilula).

Manjak proteina C i proteina S

Proteini C i S su endogeni inhibitori zgrušavanje krvi, tj. stvaranje ugruška.
Oni razdvajaju i inaktiviraju određene faktore koagulacije (faktor V / pet i faktor VIII / osam) i tako sprečavaju jedan prekomjerna tvorba tromba / ugruška.
Protein C evo ga razdvajajući, Protein S Pomoćni enzim, Manjak u jednom od dva dovodi do povećane koagulabilnosti krvi s naknadnim povećanim stvaranjem krvnih ugrušaka, tj. Trombofilije.

Kvarovi mogu biti prirođeni ili stečeni.
Kongenitalni, nasljedni nedostatak je vrlo rijedak. Simptomi se pojavljuju vrlo rano, a ponekad i u prvih dana života vidljiv.
Stečeni nedostatak može imati različite uzroke. Dvije najvažnije su s jedne strane Bolest jetre, jer se svi faktori koagulacije, ali i bjelančevine C i S stvaraju u jetri, a s druge strane povećana potrošnja u kontekstu tzv. bakterijska sepsa, znači jedan Trovanje krvi uzrokovane bakterijama u krvotoku.

Manjak antitrombina

Antitrombin je kao protein C i S onaj unutar jetra formirani inhibitor zgrušavanja krvi. Inaktivira različite faktore koagulacije i na taj način inhibira koagulaciju, a time i stvaranje tromboze. heparin povećava učinak antitrombina za faktor 1000, čime se ubrzava inaktivacija. Razvijena na ovaj način heparin njegov antikoagulacijska svojstva.

Mutacija protrombina

Prothrombin je to priprema za tisak takozvani trombina, Trombin je također faktor koagulacije, ali također ima važnu ključnu ulogu u cjelokupnom procesu koagulacije, jer je sposoban za ostale faktore koagulacije da se dodatno aktivira i na taj način povećavaju koagulaciju i posljedično stvaranje ugrušaka. Ako postoji protrombinska mutacija, producira se više protrombina nego što tijelo zapravo treba. To također dovodi do pojačanog napada trombina, što rezultira time da krv može koagulirati i stvaranje tromboze nije provjereno. Mutacija protrombina je nakon APC otpor drugi najčešći uzrok kongenitalne, tj. naslijeđene sklonosti trombozi (trombofilija).

Antifosfolipidna antitijela

Formira naše tijelo antitijelotj. antitijela, protiv zdravih struktura u našem tijelu umjesto, na primjer, protiv patogenih bakterija ili virusa, to nazivamo Autoimune bolesti, Tijelo u osnovi napada samo sebe.
Čak i sa Antifosfolipidna antitijela to je autoimuno antitijelo. Usmjereni su protiv takozvanih endogenih fosfolipida. fosfolipidi su mastikoji između ostalog igraju važnu ulogu u koagulaciji našeg tijela. Ako antitijela napadnu ove strukture, to dovodi do Skupljanje trombocita koagulacije (trombociti) a zatim na tromboze i embolije.
Često se ta protutijela mogu pojaviti u kontekstu drugih autoimunih bolesti, kao što su tzv kolagenoza, mogu se naći ovdje posebno u slučaju lupus eritematozusa i reumatskih bolesti u tijelu. Također povezano sa maligne tumorske bolesti i infekcije moguće je stvaranje ovih antitijela.

Trombocitopenija uzrokovana heparinom

S ovom se bolešću događa paradoksno nakon darivanja od heparin u početku do prekomjernog nakupljanja trombocita s naknadnim zatvorom, posebno male arterije i kapilare, Heparin tvori kompleks s glasnikom koagulacije.
Dolazi do stvaranja Autoimuna antitijelakoje se priliježu ovom kompleksu i kasnije dovode do nakupljenja trombocita. Kroz masovna potrošnja trombocita naknadno dolazi do oštrog pada, što se zauzvrat očituje povećanom sklonošću krvarenju i može predstavljati veliku opasnost.
Ova bolest se javlja uglavnom tretmani visokim dozama heparina koje traju duže od 5 dana.

idiopatska

U međuvremenu može u 60% slučajeva jedan od gore navedenih uzroka može se naći kao razlog povećane sklonosti zgrušavanju. Ali to također znači da nema jasnog uzroka u 40% slučajeva za bolesti se mogu naći. Zatim se govori o idiopatskoj trombofiliji.

simptomi

Simptomi trombofilije vrlo su raznoliki i ovise o položaju posude u tijelu koja je sužena ili blokirana ugruškom koji se stvorio.

Obično trombofilija pada samo tijekom ispitivanja na postojeće tromboze ili embolija na.
Pod jednim embolija jedan razumije zatvor kod a arterija, na primjer, u plućima, srcu ili mozgu, obično putem ugruška krvi s naknadnom nedovoljnom opskrbom tkiva kisikom i hranjivim tvarima.
Nadalje, također bi trebalo biti žene s ponovljenim pobačaji Razmatra se trombofilija i poduzimaju se odgovarajuće dijagnostičke mjere.
Tromboze, posebno one u dubokim venama nogu, izražavaju se kroz Oteklina, Promjena boje kože, kao što su Bol u zahvaćenoj nozi.
Postoje klinički dokazi o prisutnosti trombofilije, poput uobičajene i ponavljajuće sklonosti Tvorba ugrušaka, posebno u mladoj dobi, poznate obiteljske sklonosti trombozi i stvaranju ugrušaka neobične pozicije, na primjer u žilama Mozak, u venama iznutrice, od slezena, od jetra i the bubrezi.

dijagnoza

Usporedba nogu često može pružiti informacije o postojećoj trombozi i stoga je dio dijagnoze.

Često puta sumnja na prisutnost a trombofilije s čestim, ponavljajućim Tromboza postavio.

Pojava ugrušaka u krvi prije pojave 45 godina, kao i pojava već poznatih Sklonost trombozi u obitelji, Na temelju ove sumnje, temelje se daljnje dijagnostičke mjere na kojima se pokušava pronaći uzrok trombofilije.
Pored toga, provode se pregledi s ciljem da se otkrije gdje su se ugrušci krvi već mogli stvoriti svugdje kako bi se težio najboljoj mogućoj terapiji.

Da li i, ako je tako, zašto postoji povećana koagulabilnost krvi (trombofilija), može se utvrditi uz pomoć određenih Laboratorijska ispitivanja da se sazna.
Za ovaj test, krv mora biti uzeta od dotične osobe. Testovi između ostalog uključuju ispitivanje mogućeg APC otpor, usko ispitivanje Faktor V, kao i faktor II (prottrombin) za moguću mutaciju, kao i određivanje aktivnosti i, ako je potrebno, količinu Protein C, Protein S, kao i one od antitrombina u krvi. (Objašnjenje otpornosti na APC, faktor V, faktor II, protein C, protein S, antitrombin u odjeljku o uzrocima).

Uz to će također antitijelo pretražen u krvi, što može biti razlog povećane sklonosti zgrušavanju.

Nadalje, Vrijeme ugrušavanja krvi i općenito Parametri krvi sigurno. Važno je u vezi s tim 3 do 4 tjedna Nema antikoagulantnih lijekova, kao što je, na primjer, prije ispitivanja krvi Marcumar® ili heparin uzeti su jer mogu krivotvoriti laboratorijske rezultate.
Međutim, lijekove ne treba prekinuti samostalno, već uvijek uz savjetovanje, u najboljem slučaju s liječnikom.

Jedan već postojeće tromboze u venama nogu, na primjer, često se već mogu utvrditi procjenom i Usporedba nogu utvrditi u toku istrage. Često a Ultrazvučni vene na nogama, što može otkriti mogući ugrušak krvi. Nadalje može računalna tomografija / CT pregledi, posebno za isključenje embolija.

terapija

Najbolja terapija za poznatu trombofiliju je ova profilaksatj. da bi se suzbio razvoj tromboze.

Ovo najbolje radi ako imate Faktori rizika zna za njihov razvoj i u skladu s tim, posebno zdravstvenim ponašanjem, sprečava.
Prevencija je posebno važna za ljude koji imaju svojstven rizik (vidjeti odjeljak "Uzroci") razvoja tromboze. Postoje i određeni, tzv stečeni faktori rizika prisutni ili ako se pogođeni pacijenti svjesno izlažu tim čimbenicima, koji povećavaju razvoj opasnih krvnih ugrušaka čak i kod zdravih ljudi, vjerojatnost trombotičnog događaja se naglo povećava.
Na ovo Faktori rizika brojanje:

Dim
gojaznost
visina Razina kolesterola
Uzimam kontracepcijske tablete
Uzimanje hormona tijekom menopauze
nizak unos tekućine
Varikozne vene (varikoze)
operacije, posebno velike ortopedske kirurgije
Sjedilački način života u bolničkom krevetu ili tijekom putovanja, na primjer, u automobilu, autobusu, avionu,
akutne infekcije
Tumorske bolesti
trudnoća/babinja.

Neki faktori rizika međutim može se smanjiti a time i razvoj tromboze posebno suprotstavljena postati. To se postiže, na primjer, putem Odustani od cigareta, dijeta ako je imate gojaznost i izbjegavanje dugih razdoblja sjedenja.
Za duga putovanja treba koristiti adekvatna hidratacija, kao i dovoljno Kretanje tijekom vožnje ili leta biti poštovan. U slučaju duljih i čestih zračnih putovanja, posebno izrađenih Čarape s trombozom preporučljivo. Specifična, prije svega medicinska terapija ovisi o trenutnom stanju i prethodnim bolestima dotične osobe, kao i o uzroku trombofilije, ako ga se može naći.
Ići sam terapija lijekovima Je li to to Krv manje sposobna za zgrušavanje napraviti i na taj način suzbiti razvoj tromboze. Najčešće to uspije u slučaju trombofilije s tzv Marcumar® (Aktivni sastojak phenprocoumon). Marcumar® se uzima u obliku tableta. U tijelu djeluje kao a Antagonist vitamina K, Vitamin K je, pak, važan za regeneraciju faktora koagulacije. Kao posljedica faktora koagulacije nije regenerirano i može se ponovno operisati, koagulabilnost krvi opada. Dugotrajna terapija heparinom može se koristiti kao alternativni lijek. Međutim, ovo je kontraindicirano u prisutnosti poznate trombocitopenije izazvane heparinom (vidjeti odjeljak "Uzroci").

Hoće li antikoagulantna terapija biti stalna ili samo određeno vrijeme, ovisi o Uzrok trombofilije, Broj, mjesto i težina prethodnih tromboza i / ili embolija, kao i svih predstojećih, planiranih operacija i / ili postojećih trudnoća.

Trajnu antikoagulansnu terapiju posebno treba dati dobro poznatoj Antifosfolipidni sindrom, na Manjak antitrombina, kao i ponavljajuće, spontane vaskularne okluzije zbog krvnih ugrušaka.

Žene bi trebale prestati uzimati kontracepcijske pilule raspodjelu. Ako terapija za razrjeđivanje krvi, na primjer s Marcumar®Međutim, pacijent ima mogućnost da nastavi uzimati kontracepcijske pilule uz savjetovanje sa svojim liječnikom.

prognoza

Laži a Genetski defekt, poput mutacije V Leiden-ove mutacije u osnovi trombofilije, to se ne može izbjeći kauzalni liječiti.
Ranim otkrivanjem bolesti i naknadnim profilaktičke mjere, kao što su prilagodbe načina života (sport, apstinencija od nikotina, zdrava prehrana, itd.) i antikoagulantna terapija lijekovima mogu pomoći Rizik od tromboze međutim značajno smanjena postati

Daljnje informacije

Daljnje informacije o temi trombofilije / tromboze mogu se naći na: