Trisomija 13 u nerođenog djeteta

Definicija - što je trisomija 13 kod nerođenog djeteta?

Trisomija 13, poznata i kao Patauov sindrom, promjena je u kromosomima u kojima je kromosom 13 prisutan tri puta umjesto dva puta. Bolest je povezana s malformacijama nekoliko unutarnjih organa i u mnogim se slučajevima može dijagnosticirati prije rođenja. Djeca rođena s trisomijom 13 rijetko žive starije od šest mjeseci. Trisomija 13 javlja se u oko 1 od 10.000 djece.

Pročitajte više o toj temi na: Aberacija kromosoma - što je to?

uzroci

U velikoj većini slučajeva uzrok trisomije 13 je kvar u jajnim stanicama ili stanicama sperme. Te stanice obično imaju pola kromosoma s 23 kromosoma. U naknadnoj oplodnji, spoj jajne stanice i sperme tada stvara stanicu s cijelim nizom kromosoma, tj. 46 kromosoma.

Pročitajte više o toj temi na: Kromosomi - struktura, funkcija i bolesti

U trisomiji 13 dolazi do pogreške u odvajanju kromosoma u stanicama jajne stanice ili sperme, tako da je kromosom 13 prisutan dva puta. U skladu s tim, nakon oplodnje, kromosom 13 prisutan je u tri primjerka. Govori se o trisomiji.

Točan uzrok ove pogreške u raspodjeli kromosoma još nije utvrđen. Jedan od mogućih čimbenika rizika je majčina starija dob tijekom oplodnje.

Dijagnoza prije rođenja

U većini slučajeva trisomija 13 može se dijagnosticirati prije rođenja kao dio prenatalne njege. Tijekom ultrazvučnog pregleda standardno se provodi takozvano mjerenje nabora vrata. Nabor na vratu je nakupljanje tekućine ispod kože u predjelu vrata kod nerođenog djeteta. Iz debljine oko 3 mm, ovo se naziva zadebljanim. Zadebljani nabor na vratu može ukazivati ​​na brojne bolesti poput trisomije 21, 18 i 13.
Ako je ovaj pregled primjetan, slijedi niz daljnjih ispitivanja. To uključuje ispitivanje plodne vode i uzimanje uzoraka iz posteljice. Iz ovih se uzoraka mogu dobiti dječje stanice za kromosomsku analizu. Analiza kromosoma pokazuje je li prisutna trisomija ili ne.

Pročitajte više o toj temi na: Genetski pregled

Uz gore spomenute metode invazivnog pregleda, koje uvijek nose rizik od pobačaja, postoje i neinvazivni testovi krvi poput Harmony testa za otkrivanje trisomije.

Pročitajte više o toj temi na: Prenatalni test

Popratni simptomi

Budući da se mjerenje vratnih nabora obično provodi u 10. do 14. tjednu trudnoće, obično nema simptoma ili znakova koje bi trudnica mogla primijetiti prije postavljanja dijagnoze.
Ako trisomija 13 ostane neotkrivena, simptomi nastaju tek nakon rođenja zbog nepravilnosti unutarnjih organa, koštanog sustava i središnjeg živčanog sustava.

Liječenje / terapija

Ne postoji liječenje trisomije 13 prije rođenja. Nakon rođenja postoji niz mogućnosti kako osigurati najbolju moguću skrb za dijete. Unatoč tome, prognoza za dijete s trisomijom 13 vrlo je loša.

Prognoza / trajanje

Prognoza za dijete s trisomijom 13 je loša. Većina djece umire u maternici, a daljnji udio umire u prvom mjesecu života. Samo vrlo mali dio djece živi unazad šest mjeseci unatoč liječenju.