Pedijatrija

Trisomija 18 kod nerođenog djeteta

Što je trisomija 18 kod nerođenog djeteta?

Trisomija 18, poznata i kao Edwardsov sindrom, ozbiljna je mutacija gena koja je povezana s lošom prognozom. Većina djece umire prije nego što se rode.

Kod trisomije 18 kromosom 18 prisutan je trostruko, umjesto uobičajenog dvostrukog. Djevojčice imaju malo veću vjerojatnost da imaju trisomiju 18 nego dječaci. Općenito, bolest je prilično rijetka, javlja se s učestalošću od oko 1: 6000.

Pročitajte više o temi na: Trisomija 18

uzroci

Trisomija 18 je kromosomska aberacija. Tijekom diobe stanica dolazi do nepravilne raspodjele kromosoma i, dakle, trostruke prisutnosti kromosoma 18.

Svaka osoba obično ima takozvani dvostruki skup kromosoma s 23 para kromosoma, tj. 46 kromosoma. Polovina toga dolazi od majke, a druga polovica od oca. Zarodne stanice (jajne stanice i spermatozoidi) imaju samo jedan skup kromosoma (23 kromosoma). Kad se formiraju, dvostruki skup kromosoma se prepolovi. Kada se jajna ćelija i sperma spajaju zajedno, može nastati stanica s dvostrukim setom kromosoma.

Pročitajte više o temi pod: Hromosomi - struktura, funkcija i bolesti

Pogreška koja dovodi do trisomije 18 može se dogoditi i tijekom formiranja zametnih stanica i tek nakon oplodnje. Razlikuje se između različitih oblika trisomije 18, ovisno o vremenu i vremenom. Vjerojatnost takve nepodijeljenosti kromosoma povećava se s dobi majke.

Dijagnoza prije rođenja

Sumnja na trisomiju 18 kod nerođenog djeteta može se pojaviti tijekom ultrazvučnih pregleda kao dijela prenatalne skrbi. Znakovi za to su npr. zastoj rasta, nepravilnosti unutarnjih organa ili količinu amnionske tekućine.

Pročitajte više o temi na: Kontrolni pregledi tijekom trudnoće

Nakon sumnji mogu se učiniti različiti testovi krvi majke. Međutim, trostruki test samo pokazuje postoji li povećani rizik od trisomije. Noviji krvni testovi poput Panorama testa, Harmonijevog testa ili prenate testa daju određene informacije o tome postoji li trisomija i koja.

Pročitajte više o temi na: Prenatalni test

Međutim, stopostotna pouzdana dijagnoza moguća je samo invazivnim pregledom, poput pregleda tkiva placente (Uzorkovanje korionskih vilusa) ili test amnionske tekućine (Amniocenteza). Stanice koje su tamo uklonjene mogu se tada ispitati na trisomiju.

Istovremeni simptomi

Trudnice s djetetom od trisomije 18 godina obično to ne primjećuju. Trisomija djeteta ne uzrokuje simptome kod trudnica. Samo kod ultrazvučnog pregleda nerođenog djeteta može se pojaviti sumnja na trisomiju 18 uslijed kašnjenja rasta ili nepravilnosti unutarnjih organa.

Tipična vanjska obilježja djeteta s trisomijom 18 primjećuju se tek nakon rođenja.

Liječenje / terapija

Ne postoji terapija za trisomiju 18 ni kod nerođenog djeteta niti nakon rođenja. Ako dijete ne umre prije rođenja, simptomatska terapija može se započeti nakon rođenja, poput umjetno disanje ili prehrana.

Trajanje / prognoza

Prognoza trisomije 18 kod nerođenog djeteta vrlo je loša. Oko 90% djece umire prije nego što se rodi. Međutim, ako se dosegne rok, samo oko 5% djece preživi prvu godinu života zbog različitih malformacija i popratnih bolesti. Izlječenje trisomije 18 još nije moguće.