Sindrom mačjeg krika

Definicija - Što je sindrom mačjeg krika?

Sindrom mačjeg plača (također nazvan Cri-du-chat sindrom, CDC sindrom) sindrom je malformacije koji je dobio ime po mačjem vrištanju djece. Ovu rijetku bolest uzrokuju promjene u kromosomima (Kromosomska aberacija). Sindrom mačjeg plača pogađa više djevojčica nego dječaka (5: 1) i javlja se kod otprilike 1 od 40 000 djece.

Pročitajte više o toj temi na: Aberacija kromosoma - što je to?

uzroci

Uzrok sindroma mačjeg plača leži u promjeni kromosoma. Kad je jajašce oplođeno, gubitak dolazi spontano (Brisanje) mali dio kromosoma 5. Postoji rizik od nasljeđivanja samo ako jedan od roditelja ima sindrom mačjeg plača.

Pročitajte više o toj temi na: Kromosomska aberacija

dijagnoza

Sindrom mačjeg plača nije primjetan prije rođenja. Nakon poroda, specifični simptomi i karakterističan izgled mogu dovesti do sumnje na bolest. Zatim se za dijagnozu provodi genetski pregled u obliku analize kromosoma. To pruža informacije o tome postoji li promjena u kromosomu 5.

Sindrom mačjeg plača prepoznajem po ovim simptomima

Karakterističan i istoimeni simptom sindroma mačjeg plača je mačji plač djece odmah nakon rođenja. To je uzrokovano malformacijom grkljana. Ova malformacija također dovodi do zvižduka tijekom udisanja i izdisaja (Stridor).

U oboljelih se mogu naći i druge abnormalnosti. To uključuje brazdu s četiri prsta, brazdu s unutarnje strane šake koja se uglavnom javlja kod genetskih bolesti. Nadalje, postoje promjene na području lica: mala glava, prošireni korijen nosa, mala donja čeljust i stoga se čini da je brada pomaknuta unatrag. Tipičan je i epicanthus, tj. Nabor kože na uglovima očiju i kapaka.

U kontekstu sindroma mačjeg plača, skeletne malformacije poput zakrivljenosti kralježnice (Skolioza) i javljaju se kratke metakarpalne kosti i noge. Općenito su pogođeni oni koji su pogođeni niskim rastom i premalom tjelesnom težinom.

Mogu se pojaviti i srčane mane, posebno defekt pretkomorske pregrade. Pacijenti sa sindromom mačjeg plača imaju smanjenu inteligenciju. Vaš će IQ u većini slučajeva biti ispod 35.

liječenje

Postoji samo jedan simptomatski tretman za simptom mačjeg plača. Lijek nije moguć. Tretman se sastoji u međusobnoj interakciji fizioterapije, radne terapije i logopedije. Također je važno osigurati ranu psihološku i fizičku podršku.

Trajanje / prognoza

Lijek za sindrom mačjeg plača nije moguć.
Ovisno o težini sindroma, pratećim simptomima i liječenju, očekivano trajanje života nije ograničeno kod oboljelih.