Fabryjeva bolest
Definicija - Što je Fabryjeva bolest?
Fabryjeva bolest (Fabryjev sindrom, Fabryjeva bolest ili Fabry-Anderson-ova bolest) rijetka je metabolička bolest u kojoj mutacija gena dovodi do oštećenja enzima. Rezultat je smanjeni raspad produkata metabolizma i njihovo povećano skladištenje u stanici. To oštećuje stanicu i umire. Kao rezultat toga, organi su oštećeni i, ovisno o oštećenju organa, mogu se pojaviti različiti simptomi.
uzroci
Uzrok Fabryjeve bolesti je enzim koji nedostaje, α-galaktozidaza A. Ovaj enzim nastaje unutar stanica u određenim odjeljcima, lizosomima, gdje je potreban za razgradnju glikofingolipida. Glikofingolipidi su skupina šećernih masti koje su potrebne za strukturu stanice.Zbog genetskog oštećenja ovaj enzim nedostaje, što znači da se razni metabolički proizvodi (prije svega globotraosilceramid) nakupljaju u stanicama i oštećuju ih. Kao rezultat toga, stanica umire, dolazi do oštećenja organa i funkcionalnih poremećaja. Ova vrsta bolesti naziva se lizosomalna bolest skladištenja, jer se metabolički proizvodi u stanici nakupljaju u lizosomima.
Možda će vas i ova tema možda zanimati: Bolesti skladištenja - što su oni?
Fabryjeva bolest nasljeđuje se na X način. Sinovi bolesnih očeva su zdravi jer dobivaju samo Y kromosom od oca, dok kćeri uvijek razbole jer nasljeđuju X kromosom. Budući da bolesni muškarci imaju samo jedan X kromosom s oštećenim genom, bolest je kod njih mnogo teža nego kod žena. Žene imaju i drugi X kromosom koji djelomično može nadoknaditi kvar
liječenje
Rana dijagnoza vrlo je važna za liječenje Fabryjeve bolesti, jer što se ranije simptomi liječe, bolest sporije napreduje. Postoje određeni centri koji su specijalizirani za liječenje simptoma Fabryjeve bolesti i kojima bi se oboljeli trebali obratiti. Budući da je Fabryjeva bolest multi-organska bolest, liječenje provodi tim srčanih stručnjaka, specijalista za bubrege, bubrega i drugih specijalista.
Pored ublažavanja simptoma, terapijski pristup već nekoliko godina ima za cilj prvenstveno zamjenu nestalog enzima umjetno proizvedenom α-galaktozidazom. Ova nadomjesna terapija enzimima uzrokuje razgradnju metaboličkih produkata i ne taloženje u organima, poboljšavajući pacijentove simptome. Ako se liječenje započne rano, organski se sustavi mogu spriječiti da se oštete i pacijenti mogu voditi gotovo normalan život.
Pročitajte više o temi: Genetske bolesti
Istovremeni simptomi
Fabryjeva bolest je bolest koja istodobno zahvaća nekoliko organskih sustava; to je poznata kao takozvana multi-organska bolest. Popratni simptomi su odgovarajuće različiti. Najčešći su:
-
Bol u rukama i nogama
-
goruće bolove u vrhovima tijela (akra): nos, brada, uši
-
Promjene na koži
-
Oštećenje bubrega
-
Bolesti srca i krvnih žila
-
Problemi s vidom
-
Nelagoda probavnog trakta
Simptomi oko očiju
Mnogi pacijenti s Fabryjevom bolešću imaju simptome u očima. Karakteristično je da je rožnica zamućena zbog sitnih naslaga koje, međutim, ne umanjuju vid. Naslage su krem boje i šire se u vrtlogu preko rožnice. Ova se klinička slika naziva cornea verticillata. Leća oka također može utjecati na neprozirnost, a to se naziva Fabryjeva katarakta. Oftalmolog dijagnosticira promjene na očima putem pregleda s proreznom svjetiljkom, pomoću koje se rožnica i leća mogu promatrati uvećani.
Više o temi možete saznati ovdje: Prozirnost rožnice
Simptomi na koži
Promjene na koži tipični su simptomi Fabryjeve bolesti. Često se pojavljuju tamnocrvene do tamno ljubičaste mrlje koje se šire po koži poput malih izbočina u obliku bradavice. To su angiokeratomi, benigni tumor kože. Točke mogu biti veličine do nekoliko milimetara i pojaviti se bilo gdje na tijelu.
udar
Fabryjeva bolest često izaziva nelagodu u krvnim žilama, što može dovesti do poremećaja cirkulacije u mozgu i, u najgorem slučaju, moždanog udara. Rizik od moždanog udara prije dobi od 50 godina za pacijente s Fabryjevom bolešću značajno je povećan. Kao rezultat, moždani udar, zajedno s zatajenjem bubrega, jedan je od glavnih uzroka smrti u Fabryjevom sindromu.
Pročitajte više o temi: Stroke - koji su znakovi?
Bolovi u mišićima
Fabryjevu bolest često prati bol u mišićima. Oni uglavnom utječu na ruke, stopala i lice (nos, brada, uši). U mnogim slučajevima goruću bol ne mogu ublažiti uobičajenim lijekovima protiv bolova, pa će u teškim slučajevima liječnik propisati opijate. Pored toga, često se javljaju takozvane parestezije, koje su nenormalne senzacije kao što su drhtanje, trnce ili igle i igle.
Kako Fabryjeva bolest utječe na životni vijek?
Fabryjeva bolest ozbiljna je bolest koja u ranoj dobi uzrokuje ozbiljna oštećenja bubrega, srca i mozga. Zbog smanjene enzimske aktivnosti masti se talože u žilama i organima, uslijed čega se organi sve više oštećuju i konačno u potpunosti gube svoju funkciju. Ako bolest ostane neotkrivena ili se ne liječi, bolesnici s Fabryjevom bolešću često prerano umiru od srčanih bolesti, kroničnog zatajenja bubrega ili moždanog udara. Ako se ne liječe, oboljeli imaju znatno smanjeni životni vijek, koji je samo oko 40 do 50 godina. Ako se bolest prepozna rano i odmah se započne odgovarajuće liječenje u obliku nadomjesne enzima, pacijenti imaju gotovo normalan životni vijek koji nije daleko ispod prosječne dobi.
dijagnoza
Dijagnoza Fabryjeve bolesti nije uvijek jednostavna i pacijenti često imaju dug put patnje prije nego što se simptomi mogu povezati s bolešću. Često je potrebno nekoliko godina da liječnik postavi ispravnu dijagnozu. Ako se sumnja na Fabryjevu bolest, liječnik postavlja dijagnozu pomoću niza laboratorijskih dijagnostičkih ispitivanja za koje se mora uzeti uzorak krvi. Nakon potvrde dijagnoze, liječnik će pacijenta uputiti u specifične klinike koje su specijalizirane za liječenje lizosomalnih bolesti skladištenja.
Koji testovi postoje za potvrdu Fabryjeve bolesti?
Postoje brojni molekularno genetski testovi koji mogu potvrditi dijagnozu Fabryjeve bolesti. Prije svega, jednostavnim enzimskim testom može se pojasniti postoji li nedostatak α-galaktozidaze. Kod muškaraca pozitivan rezultat testa (tj. Smanjena aktivnost α-galaktozidaze) obično je dovoljan da se utvrdi bolest. Bolesne žene i dalje mogu imati normalnu aktivnost enzima α-galaktozidaze u krvi, pa se u takvim slučajevima vrši i genetska analiza. Genetska analiza može pokazati ima li žena mutaciju gena α-galaktozidaze koja uzrokuje bolest.
