Spinalna mišićna atrofija - SMA

definicija

Spinalna mišićna atrofija (SMA) postaje bolesti središnjeg živčanog sustava koji oštećuju živce (Mozak i leđna moždina) i je nasljedna.
Njegovim tokom oštećuju se živčane stanice i mišići u kojima se inerviraju. Bolest je nekako rijetko i pokazuje a velika varijabilnost, Može se pojaviti u prvih nekoliko mjeseci života, kao i u odrasloj dobi.

U osnovi, postoji jedna s bolešću Slabljenje i regresija mišića, zbog čega je bolest popularno poznata kao "mišićna distrofija" odnosi se kao.

kako bi se dobilo

U osnovi jesu dva oblika razlikovati, naime ne-proksimalna atrofija mišića i the proksimalne mišićne atrofije.

U slučaju proksimalnih mišićnih atrofija, bolest počinje na blizu trupa (proksimalni) Grupe mišića, na primjer u području bedara i mišića zdjelice i kuka.

Ne-proksimalne mišićne atrofije vrlo su rijetke a u početku obično utječu na mišiće stopala i ruku ili mišiće ramena i potkoljenica. Osim toga, poznati su neki rijetki oblici koji su povezani s raznim funkcionalnim ograničenjima.

Vrste spinalne mišićne atrofije

proksimalne mišićne atrofije može biti unutra 4 različite vrste podijeliti. Oni se razlikuju u pogledu početka bolesti, učenja mišićnih vještina i mogućeg životnog vijeka.

Tip I (Werdnig - Hoffmann = akutna infantilna SMA)

Tip I SMA je Početak bolest obično prije dobi od 6 mjeseci, Na primjer, djeca tipa I ne mogu samostalno držati glave. Slobodno sjedenje nikad se ne može naučiti i Tod pojavljuje se u prvim mjesecima života a. Razlozi brze smrti mogu biti infekcije ili paralize dišnih mišića.
Karakteristični simptomi su izražena mišićna slabost, nedostaju ili smanjeni refleksi mišića i trzanje mišićan. Bolesnik koji je pogođen ima dobre mentalne sposobnosti.

Tip II = srednji tip = kronični infantilni SMA

Pojava bolesti je tip II u prvih 18 mjeseci života, Trošenje mišića ovdje napreduje sporije nego u tipu I. Slobodno sjedenje može se naučiti, slobodno hodanje nije moguće.

Nije neuobičajeno da se mišići znatno skraćuju (kontrakture) kao i promjene u obliku kralježnice (npr. a skolioza). Preživjeti u odrasloj dobi doista je moguće, ali mora biti sa smanjena životna dob očekivati.

Tip III = Kugelberg -Welander = maloljetnički SMA

Ovdje počinje bolest često nakon 2. godine, Tip III pokazuje značajno blaži tijek. Na početku su iznad svega jedan Loša hoda i a Smanjenje mišićnih refleksa promatrati. Očekivano trajanje života je samo neznatno smanjeno.

Tip IV = odrasla SMA

Počinje tip IV od 30. godine života a ovdje je Dobijte sposobnost hoda, Tijek i napredovanje bolesti vrlo su promjenjivi i mogu utjecati na različite mišićne skupine. Očekivano trajanje života treba smatrati normalnim.

uzroci

Glavni uzrok SMA je jedan progresivno oštećenje i uništavanje specifičnih živčanih stanica u leđnoj moždini (Motorni neuroni). Oni su odgovorni za kontrolu i regulaciju mišića. Tako mogu Impulsi iz mozga više se ne prenose na odgovarajuće mišiće postati.
Ovaj dovodi do slabljenja i regresije (atrofija) zahvaćenih mišića.
Razlog uništenja živčanih stanica leži u promjeni (mutacija) važnog gena (SMN gen) u genomu (DNK). U normalnim okolnostima, ovaj gen proizvodi specifične proteine ​​koji bi trebali zaštititi živčane stanice od oštećenja.

Je li spinalna mišićna atrofija nasljedna?

Jer nasljedstvo bolesti je presudan, da li je promijenjeni gen na oba nasljedna nosača (kromosomi) je prisutan ili je dovoljna samo jedna prisutnost na jednom od dva nasljedna nositelja kako bi se bolest prenijela na potomstvo. Mnogi ljudi imaju neispravan gen, ali na njih bolest nije pogođena. Genetski nedostatak nadoknađuje se drugom, netaknutom kopijom gena na nasljednim nosačima. Bolest se pojavljuje tek kad dijete dobije modificirani gen od oba roditelja.

Istovremeni simptomi

Pored slabljenja i propadanja mišića, paraliza (Pareza), smanjena mišićna napetost i smanjenje snage mišića su među popratnim simptomima. Ako su pogođeni i živci u području glave (kranijalni živci), to dovodi do oštećenja žvakanja, gutanja i govora.
Također se mogu pojaviti fascikulacije, tj. Nehotično trzanje mišića.
Istodobno, bol se može pojaviti u pogođenim mišićnim skupinama.
Ako su respiratorni mišići oštećeni, kratkoća daha se javlja kao popratni simptom. Problemi s vidom ili sluhom i smanjenje mentalnih sposobnosti obično se ne primjećuju.

Bolesnici koji pate pokazuju ozbiljna ograničenja kretanja zbog oslabljenih mišića nogu, prtljažnika i ruku. Promjene u obliku kralježnice dovode i do ograničene pokretljivosti.

Više o drugim uzrocima ovoga možete saznati ovdje Trzanje mišića po cijelom tijelu

dijagnoza

Prvo je temeljita fizikalni i neurološki pregled pacijenta u prvom planu. Treba odrediti različite testove kako bi se utvrdila snaga mišića, obratite pozornost na regresiju određenih mišićnih skupina i promjene u mišićnim refleksima. Na raspolaganju su razni pregledi koji omogućuju potvrdu dijagnoze.

Funkciju živčanih stanica može se kontrolirati pomoću a Mjerenje brzine živčane provodljivosti biti provjeren. Određivanje električne aktivnosti mišića mogu pružiti informacije o stanju uzbuđenja mišića. Specifični test krvi može se koristiti za otkrivanje genetskih promjena u genetskom sastavu. Mišićni refleksi mogu se pokrenuti i provjeriti stimuliranjem odgovarajućih mišića. U tu se svrhu refleksni čekić koristi za lagano tapkanje po posebnim tetivama, na primjer, u donjem području zgloba koljena.

Liječenje / terapija

Liječenje spinalne mišićne atrofije je vrlo teško i složeno, tamo je jedan kauzalni tretman nije moguć je. Stoga je fokus prvenstveno na jednom Poboljšanje i održavanje prijašnjih mišićnih sposobnosti, Ako se javi bol, treba je ublažiti i eventualno na poseban način Terapija boli biti liječen.

Najveći uspjeh liječenja postiže se putem a Kombinacija tretmana u širokom rasponu disciplina. To uključuje i fizikalna terapija, the Govorna terapija i the Terapija boli, Kroz fizioterapiju mišići se mogu ojačati specifičnim vježbama i upotrebom uređaja za stimulaciju živaca i mišića. Istodobno, cilj je poboljšati izdržljivost. Govorna terapija potiče djecu da nauče govoriti, ali odrasli imaju koristi i od logopedskih vježbi. Također se trenira ciljano korištenje dišnih mišića, kao i žvakanje i gutanje mišića.

Terapija boli treba provoditi kao popratni oblik terapije. Za vrlo jake bolove može a Liječenje lijekovima može biti potrebno, Osim toga, podučavaju se posebne vježbe disanja i opuštanja koje se mogu koristiti u slučaju bolova. Svi oblici liječenja ili terapije trebali bi provodi redovito i dosljedno postati.

Operacije, posebno u području kralježnice, mogu biti korisne za poboljšanje pokretljivosti. Do Podrška u svakodnevnom životu mogu se koristiti pomagala poput ortopedske cipele, pomagala za hodanje i stajanje, školjke sjedala, invalidskih kolica ili stubišta.

Ako imate poteškoće s disanjem može biti noćna Ventilacija koristiti se uz pomoć maski za lice (maske za disanje). Koja su pomagala korisna za pacijenta moraju se nalaziti Savjetovanje s liječnicima i terapeutima da se odluči.

prognoza

Spinalna mišićna atrofija je nije izlječivo, Prognoza ovisi o vrsti bolesti. Tijek bolesti može se usporiti i poboljšati kvaliteta života pomoću različitih oblika liječenja. Trenutno nema učinkovitih lijekova, ali liječenje lijekovima je još uvijek predmet medicinskih istraživanja.

Životni vijek

Očekivano trajanje života ovisi o težini, tijeku i vrsti bolesti. Što se bolest kasnije javlja, to je veći životni vijek, Blagim potekom može se postići život u odrasloj dobi. Da biste održali mobilnost, a dosljedan, redovit trening mišića i tijela.