Simptomi hemokromatoze

Uvod

Hemokromatoza je bolest kod koje dolazi do povećanog taloženja željeza u tkivu. Glavni simptom hemokromatoze je povećanje jetre. Međutim, hemokromatoza ne samo da utječe na jetru, već može uzrokovati i simptome u različitim organima putem oštećenja stanica.

U nastavku smo naveli glavne simptome hemokromatoze:

• Povećanje jetre, ciroza jetre s umorom, smanjenje performansi
• Brončani dijabetes
• Zatamnjenje kože
• Tamni krugovi i žutost očiju
• Zastoj srca
• Bol u zglobovima
• Hipotireoza s umorom, slabošću, netolerancijom na hladnoću
• impotencija
• Gubitak kostiju, povećan rizik od prijeloma

Hemokromatoza je bolest skladištenja. Postoje i druge bolesti skladištenja. Ako želite saznati više, pročitajte i: Bolesti skladištenja - postoje!

Simptomi jetre

Na jetru je obično pogođeno nakupljanje željeza povezano s hemokromatozom.
Prije svega, naslage dovode do povećane jetre. S vremenom, međutim, sposobnost jetre je ograničena. Postoji pregradnja vezivnog tkiva i uništavanje jetrenog tkiva. U ovoj fazi se govori o cirozi jetre.

Uz sve veći gubitak funkcije jetre, pojavljuju se simptomi poput umora, iscrpljenosti, pada radnog učinka i gubitka težine.

Ako je bolest vrlo napredna, koža, oči i svrbež postaju žuti. Ostale bolesti jetre, poput hepatitisa, također negativno utječu na tijek bolesti i potiču gubitak jetrenog tkiva. Uz cirozu jetre postoji rizik od stvaranja tumora u jetri, poznatog kao hepatocelularni karcinom. To se rijetko može dogoditi bez postojeće ciroze jetre i teško je liječiti. Zbog rane dijagnoze i povezanog ranog početka terapije, ciroza jetre danas se rjeđe javlja.

Jetra se također može oporaviti u određenoj mjeri kao dio terapije ako prethodno oštećenje nije previše ozbiljno. Nažalost, međutim, mnogi pacijenti - oko 75% - još uvijek imaju cirozu jetre kada se postavi dijagnoza.

Simptomi gušterače - brončani dijabetes

Depoziti željeza u gušterači uzrokuju odumiranje stanica koje proizvode inzulin tijekom vremena. Kao rezultat toga, tijelo gubi sposobnost stvaranja inzulina. Međutim, inzulin je važan za održavanje stalne razine šećera u krvi. Ako nedostaje inzulina, razina šećera u krvi može biti previsoka ili preniska, što može imati ozbiljne posljedice u oba slučaja. Zatim se govori o šećernoj bolesti. U vezi s brončanom bojom kože, hemokromatoza se naziva brončanim dijabetesom. Dijabetes melitus može se očitovati gubitkom težine i povećanim izlučivanjem urina. Daljnji simptomi su snažna žeđ, umor, žudnja, sklonost infekciji i slabo zarastanje rana. Dijabetes melitus uočava se danas rjeđe, jer se hemokromatoza prepoznaje i liječi ranije.

Ako želite više informacija o ovoj bolesti, preporučujemo našu web stranicu: Dijabetes melitus - što je to i kako ga prepoznati?

Simptomi na koži

Željezo se između ostalog taloži u koži. To dovodi do izrazitog zamračenja. U posljednjoj fazi govori se o koži brončane boje. Na pazuhe posebno utječe tamnjenje kože. Osim povećanja pigmentacije kože, kosa se smanjuje, pogotovo dlaka pazuha. No, kosa na glavi također može rano ispadati i siviti.

Pretpostavlja se da koža nije samo potamnjena zbog naslaga željeza, već prvenstveno zbog upalne reakcije koju pokreće željezo. Kao dio ove upalne reakcije pojačana je proizvodnja melanina, koji je odgovoran i za tamnu boju kože kod zdravih ljudi. Stoga se smeđa boja kože nalazi posebno na mjestima koja su izložena suncu. Nadalje, bradavice, perineum, dlanovi na rukama i ožiljci su također pogođeni. Pored tamne promjene boje kože zbog melanina pojavljuju se i povećane crvene mrlje.

Nakon započinjanja terapije krvlju, obično dolazi do značajnog smanjenja pigmentacije kože. Terapija krvlju je medicinski postupak u kojem se pacijentu uzima velika količina krvi koja se nakon toga može zamijeniti infuzijama.

Simptomi oko očiju

Tamni krugovi i žutilo sklere mogu se pojaviti u kontekstu hemokromatoze zbog oštećenja jetre. Za razliku od metaboličke bolesti, Wilson-ova bolest, koja klasično rezultira naslaganjem bakra u oku, naslage u oku nisu tipične za hemokromatozu. Međutim, zabilježeni su slučajevi nakupljanja rožnice i pridruženih oštećenja vida.

Srčani simptomi

Kako se željezo skladišti u srcu, srčani mišić se povećava u masi i debljini. To u početku čini unutrašnjost srca manjom. Povećanje srčane mišićne mase negativno utječe na sposobnost pumpanja srca s određene razine. To uglavnom utječe na krvno punjenje srca, što se više ne može adekvatno provesti zbog sve veće krutosti srčanog mišića. Medicinski se govori o hipertrofičnoj kardiomiopatiji. Zatajenje srca tada se razvija kao dio hipertrofične kardiomiopatije. To znači da srce više ne može adekvatno opskrbiti tijelo krvlju zbog svoje nedovoljne crpne sposobnosti. Funkcionalno oštećenje srca očituje se u slabosti i kratkoći daha. U nekim slučajevima, ograničenje mehaničke pumpe može dovesti do aritmija u srcu. Može se osjetiti nepravilan rad srca. Srčani problem jedan je od vodećih uzroka smrti u hemokromatozi.

Simptomi na zglobovima

Zglobovi zglobova često su pogođeni naslagama željeza, što može dovesti do jake boli. Bol u zglobovima jedan je od najčešćih simptoma hemokromatoze. Javljaju se kod svakog trećeg do četvrtog pacijenta. Tipično su metatarsofalangealni zglobovi indeksa i srednjih prstiju prvi zahvaćeni na obje ruke. U daljnjem toku također je moguća bol u većim zglobovima, poput koljena, zgloba ili kuka. Bol u zglobovima može se pojaviti vrlo rano i puno prije dijagnoze. Zbog toga treba napraviti test na hemokromatozu u slučaju značajno povećanih vrijednosti željeza - vrijednost feritina (vrijednost skladištenja željeza) i zasićenost transferinom (stres na transporter željeza u krvi) i postojeća bol u zglobovima u prstima. Nažalost, bol u zglobovima može se pogoršati kako bolest napreduje unatoč terapiji.

Simptomi na živcima

Nažalost, učinci hemokromatoze na živce još nisu dovoljno istraženi. Međutim, nevjerojatno je to što mnogi pacijenti oboljeli od hemokromatoze prijavljuju polineuropatiju u usporedbi s ostatkom populacije. Kod polineuropatije zahvaćeni su mali živci, udaljeniji živci (periferija), tj. Ne živci središnjeg živčanog sustava. Polineuropatija je krovni izraz za nekoliko simptoma. To uključuje nenormalne senzacije koji su često lokalizirani u stopalima i gubitak osjetljivosti. Bolesnici koji su pogođeni često opisuju osjet kao mravinjak. Ostale pritužbe su poremećaji u percepciji vibracija i percepciji temperature. Polineuropatije se mogu pojaviti iu kontekstu jetrenih bolesti, dijabetes melitusa ili drugih bolesti. Točni odnosi nažalost još nisu poznati.

Više o tome pročitajte na: Simptomi polineuropatije

Simptomi hipofize - oštećena proizvodnja hormona

Pojačano taloženje željeza može dovesti do oštećenja hipofize. Ovdje se proizvode mnogi hormoni. Oštećenje hipofize - poznato i kao hipofiza - povezano je s oštećenjem hormona.

To može uzrokovati razne simptome. Između ostalog:

• Hipotireoza
• Hipofiza
• impotencija
• Gubitak kostiju

Hipotireoza

Tijekom hemokromatoze, naslage željeza mogu oštetiti i hipofizu. Ovisno o stupnju, postoji potpuna ili samo djelomična restrikcija hipofize. Hipofiza proizvodi mnoge hormone, uključujući TSH, koji uzrokuje proizvodnju hormona u štitnjači. Ako to više nije dovoljno formirano, ne stvaraju se ni hormoni štitnjače T3 / T4. To rezultira neaktivnom štitnjačom. To se očituje slabošću, umorom, netolerancijom na hladnoću, suhom kožom, debljanjem i sporim pulsom.

Pročitajte više o: Simptomi neaktivne štitnjače

impotencija

Uzrok impotencije ili gubitka libida u hemokromatozi je neadekvatna funkcija hipofize, hipofize. Ovo se može oštetiti u slučaju preopterećenja željezom. To dovodi do nedostatka hormona koji stimuliraju spolne žlijezde kod muškaraca i žena. Jedan govori o sekundarnom hipogonadizmu. Kod muškaraca se proizvodi manje testosterona i smanjuje se proizvodnja sperme. U žena jajnici nisu dovoljno stimulirani, jajne stanice ne mogu sazrijevati i ne dolazi do ovulacije. Otkazuje se mjesečni menstruacija. Liječnik govori o amenoreji. Nažalost, impotencija se poboljšava samo u nekoliko slučajeva nakon početka terapije.

Pročitajte više o ovoj temi na: Impotencija - erektilna disfunkcija

Manjak kortizola

Proizvodnja hormona u nadbubrežnoj žlijezdi također je kontrolirana od strane hipofize. Ako se tijekom hemokromatoze ovo ošteti, nadbubrežna žlijezda više ne proizvodi dovoljno vitalnog hormona kortizola. Manjak kortizola smanjuje učinkovitost. Brzo se osjećate umorno i nemoćno. Osim toga, postoji mučnina i blijedost zbog niskog krvnog tlaka.

Gubitak kostiju - osteoporoza

Kao što se raspravlja u potpotenciji impotencije, hemokromatoza može dovesti do smanjene ili promijenjene proizvodnje spolnih hormona. Uzrok je oštećenje hipofize. Međutim, spolni hormon estrogen također je vrlo važan u regulaciji preuređenja kostiju. Dovodi do inhibicije stanica koje razgrađuju koštani matriks. Ako nedostaje estrogena, gubitak kostiju se više ne inhibira adekvatno i dolazi do gubitka kostiju, što je poznato i kao osteoporoza.

Dodatne informacije o ovoj temi možete pronaći na: osteoporoza

Dijagnoza hemokromatoze

Dijagnoza hemokromatoze u osnovi se temelji na pacijentovim simptomima i kliničkim pregledima. Ako se sumnja na hemokromatozu, moraju se započeti daljnje mjere. To se uglavnom sastoji od medicinskih laboratorijskih pregleda koji su usmjereni na određene vrijednosti željeza. Te vrijednosti su specijalizirani proteini koji transportiraju i skladište željezo.Pored toga, određuje se apsolutna količina željeza u krvi, što se može iskoristiti za grubu procjenu koliko je željezno preopterećenje u tijelu.

Specijalizirani proteini koji se koriste u dijagnostici hemokromatoze nazivaju se feritin i transferrin. Pored ovih vrijednosti, određuje se i takozvana saturacija transferina.
Ferritin je skladišni oblik željeza u tjelesnom tkivu i značajno se povećava u hemokromatozi. Transferrin je transportni protein željeza, a povećava se i kod hemokromatoze. Zasićenje transferina pokazuje koliko je transportni protein preopterećen željezom. Istodobno, zasićenost transferrinom je najosjetljiviji (najosjetljiviji) parametar u dijagnozi hemokromatoze, jer se on najmanje mijenja vanjskim utjecajima. Feritin može porasti do 6000 ug / l kod bolesnih ljudi, s normalnom vrijednošću od 500 ug / l.

Više podataka o povišenim razinama feritina možete pronaći na sljedećoj stranici: Razina feritina povećana