Turnerov sindrom
Definicija - Što je Turnerov sindrom?
Turnerov sindrom, poznat i kao monosomija X i Ullrich-Turnerov sindrom, genetski je poremećaj koji pogađa samo djevojke. Ime je dobila po svojim otkrivačima, njemačkom pedijatru Otto Ullrichu i američkom endokrinologu Henryju H. Turneru. Karakteristični znakovi Turnerovog sindroma su kratki rast i neplodnost.
Također pročitajte: Što je Klinefelter sindrom?
Turnerov sindrom najčešći je oblik disgeneze gonada (malformacija spolnih žlijezda). Pretpostavlja se da je oko 3% svih embrija zahvaćeno, ali većina već umire intrauterino. Smatra se da je svaki deseti spontani pobačaj u prvom tromjesečju posljedica Turnerovog sindroma. Učestalost Turnerovog sindroma u populaciji iznosi otprilike 1: 2500-3000.
uzroci
Turnerov sindrom uzrokovan je nepravilnom raspodjelom spolnih kromosoma. Uobičajeno, ljudi imaju 46 kromosoma na kojima su pohranjene genetske informacije. To uključuje dva spolna kromosoma: kod žena dva X kromosoma (46, XX), a u muškaraca jedan X i jedan Y kromosom (46, XY).
Djevojke s Turnerovim sindromom imaju drugi X kromosom koji nedostaje (45, X0). Stoga se govori o monozomiji X.
Također pročitajte: Hromosomi - struktura, funkcija i bolesti
U otprilike 30% slučajeva postoji i drugi X-kromosom bez funkcije. Moguća je i varijanta mozaika koja se pojavljuje u 20% slučajeva. To znači da samo u nekim stanicama tijela drugi X nedostaje ili nije funkcionalan.
Turnerov sindrom nije nasljedan. Točan uzrok nepravilnosti kromosoma još nije poznat. Smatra se da uzrok leži u sazrijevanju očinske sperme. Postoji veza između pojave i dobi majke, za razliku od npr. u trisomiji 21, br.
Također pročitajte: Aberacija kromosoma - što to znači?
dijagnoza
Turnerov sindrom može se dijagnosticirati prije rođenja, npr. testom amnionske tekućine ili uzorkovanjem posteljice. Međutim, ti pregledi nose rizik za trudnice i ne provode se rutinski. Neinvazivne pretrage krvi (prenatalni test) također se mogu koristiti za dijagnosticiranje Turnerovog sindroma. No, oni su vrlo skupi i također nisu dio standardne dijagnostike.
Nakon rođenja Turner sindrom posebno je vidljiv zbog kratkog stava pogođenih djevojčica. Ako se sumnja na bolest, treba obaviti pregled na daljnje fizičke promjene. Daljnja dijagnostika u potrazi za malformacijama unutarnjih organa također se mora provesti (ultrazvuk srca, ultrazvuk mokraćovoda).
Također se može odrediti koncentracija različitih hormona u krvi. Kod Turnerovog sindroma estrogeni su niski, a luteinizirajući hormon (LH) i folikula-stimulirajući hormon (FSH) su povećani (hipergonadotropni hipogonadizam).
Nadalje, krvne stanice mogu se podvrgnuti analizi kromosoma i tako se može otkriti nedostajući X kromosom.
Prepoznajem Turnerov sindrom po ovim simptomima
Postoji niz mogućih simptoma koji se mogu pojaviti kod Turnerovog sindroma. Međutim, oni se ne događaju svi, a također ne uvijek istovremeno. Neki se simptomi mogu pojaviti i ovisno o dobi.
Već pri rođenju, novorođenčad privlači pažnju zbog limfedema stražnjih ruku i nogu. Kratki stas također se primjećuje rano. Pogođene djevojke dosežu tek prosječnu visinu od 1,47 m.
Fizičke promjene poput:
-
Malformacije unutarnjih organa (npr. Oštećenja srca, nepravilnosti bubrega i uretera)
-
Nerazvijene genitalije
-
Skraćena metakarpalna kost (IV metakarpalna kost)
-
Deformacije prsnog koša (npr. Štitna prsa)
-
Duboka dlaka na vratu vrata
-
Pterygium colli (pregib u obliku krila sa strane vrata)
-
Mnogo molova
-
Rana osteoporoza
Mentalni razvoj je obično normalan i nema smanjenja inteligencije.
Zbog nedostatka ili neaktivnih jajnika u adolescenciji izostaju pubertetski i menstrualni krvarenja (primarna amenoreja). Žene s Turnerovim sindromom obično su neplodne.
Možda će vas zanimati i: Ovi simptomi vam pomažu u prepoznavanju Klinefelterovog sindroma!
liječenje
U liječenju Turnerovog sindroma neophodna je suradnja mnogih stručnjaka poput pedijatara, endokrinologa (specijalista za hormonsko liječenje), ginekologa i liječnika opće prakse. Moguća je samo simptomatska terapija.
Kratki stas treba rano liječiti hormonima rasta u obliku injekcija ispod kože. U najboljem slučaju, ovaj tretman može povećati veličinu za šest do osam centimetara.
U dobi od oko 12 godina, pripravci estrogena i progesterona počinju pubertet izazvan lijekovima. Estrogeni se uzimaju redovito tri tjedna nakon indukcijske faze. Slijedi jednotjedna pauza. Tako se oponaša normalan ciklus i dolazi do menstrualnog krvarenja, a vanjske se genitalije redovito razvijaju. Terapija estrogenima nastavlja se cijeli život, također za sprečavanje osteoporoze.
Bolest i njeni simptomi mogu biti vrlo stresni za oboljele. Stoga psihoterapija započeta rano može biti od pomoći.
Trajanje / prognoza
Budući da je Turnerov sindrom neizlječiv, pogođene djevojke i žene pratit će bolest do kraja života.
Redovni liječnički pregledi važni su jer postoji povećan rizik od različitih bolesti. Tu spadaju: visoki krvni tlak, dijabetes melitus, pretilost, osteoporoza, bolesti štitne žlijezde i bolesti gastrointestinalnog trakta. Zbog ovih bolesti kod djevojčica s Turnerovim sindromom životni vijek je oko 10 godina manji nego u zdravih ljudi.
U većini slučajeva trudnoća nije moguća zbog postojeće neplodnosti. Trudnoća je moguća samo u bolesnika koji imaju mozaični skup kromosoma. Međutim, to je povezano s mnogim rizicima pa je učestalost preuranjenih pobačaja znatno povećana.
