Amiotrofična lateralna skleroza (ALS)

sinonimi

Charcotova bolest; amiotrofična lateralna skleroza; miotrofična lateralna skleroza; Lou Gehrig sindrom;
engl .: bolest motornog neurona; abk .: ALS

definicija

Amiotrofična bočna skleroza je progresivna, degenerativna bolest bolesti Muskulatura kontroliranje živčanih stanica (Motorni neuroni), što može dovesti do spastične, kao i lepršave paralize na cijelom području tijela. Kroz one koji su uključeni u tečaj Mišići disanja i gutanja Nakon godina napredovanja bolesti amotrofične lateralne skleroze, pacijenti obično umiru od jedne infekcija pluća ili na Nedostatak kisika.

frekvencija

Učestalost amiotrofične lateralne skleroze relativno je rijetka. Na svakih 100.000 stanovnika u Njemačkoj godišnje se pojavi oko 3 do 8 novih slučajeva. Muškarci su okolo 50% češće pogođeni nego žene i najčešće je razdoblje bolesti između 50 i 70 godina, Raniji počeci rijetko se primjećuju.

povijest

Od Francuski neurolog Jean-Marie Charcot (1825-1893.) Prvi je opisao sliku amiotrofične lateralne skleroze, kao i mnogih drugih neuroloških bolesti, u drugoj polovici 19. stoljeća. Mnogi pojedinačni znakovi bolesti imaju njegovo prezime, kao i amiotrofična lateralna skleroza kao Charcotova bolest mogu se odrediti.
Bolest je postala poznata u 20. stoljeću prvenstveno kroz uspješne i popularne Igrač bejzbola Lou Gehrig (1903-1941) koji je karijeru morao završiti 1938. zbog nejasne mišićne slabosti i kojoj je bolest dijagnosticirana sljedeće godine. Nakon njega postala je i amiotrofična lateralna skleroza Lou Gehrig sindrom zove. Još jedan popularni pacijent s ALS-om je Stephen Hawking, kod kojih je bolest atipično već izbila u mladosti i blaža je u tijeku nego u većine bolesnika.

uzroci

Točan uzrok progresivne propadanja motornih neurona nije poznat (Amiotrofična bočna skleroza). Oksidativni stres za živčane stanice govorio se kao mogući okidač, jer gotovo 10% oboljelih ima mutaciju gena u enzimu koji štiti od oksidativnog stresa (Superoksid dismutaza; SOD-1) može se naći. Tome je pridodao i malo povećan rizik od bolesti pušačičije je tijelo sve više izloženo oksidacijskom stresu, međutim, ustanovljeno je da funkcionalnost enzima ne utječe na bolest, već na pogrešnu prostornu strukturu enzima, što pogoduje zbližavanju mnogih takvih enzima. Ova tvorba agregata remeti stanične funkcije oboljelih živčanih stanica, a mehanizam bolesti sličan je onome goveđa spongiformna encefalopatija (BSE) ili the Alzheimerova bolest, Još nije poznato zašto su pogođeni samo motorički neuroni. Između ostalog, druga mjesta gena poznata su po rijetkom, obiteljskom obliku bočne amiotrofične skleroze, čija je mutacija povezana s povećanom pojavom bolesti.

simptomi

Dvije motorne živčane stanice povezane su jedna za drugom kako bi stimulirale mišiće. Prvi Motorni neuron potječe iz mozga i prebacuje se na drugi motorički neuron u leđnoj moždini na razini gdje se povezuje s perifernim živcem kako bi došao do odgovarajućeg mišića. Ako je oštećen drugi motorički neuron (periferni živac), jedan će se razviti lepršava paraliza, iako ako je oštećen prvi motorni neuron (mozak / leđna moždina), a spastičnost ulaz. Budući da su pogođena oba motorna neurona, uobičajena pojava lepršave i spastične paralize tipična je za amiotrofičnu lateralnu sklerozu koja počinje tako podmuklo da je pacijentovo oštećenje u početku samo kao „Nespretnosti” biti otpušten. Iz Poremećaji hoda ili Problemi sa zahvatom ruku zbog labavosti ili krutosti muskulature, do i uključujući poteškoće u držanju prtljažnika i kasnije otežano disanje mogu se očekivati ​​različita ograničenja. Deficiti obično počinju u ekstremitetima, a mišići trupa i bulbarice uključeni su samo u kasniji tijek bolesti (Mišići gutanja i govora) međutim, kod otprilike jednog trećeg bolesnika, bolest započinje kao bulbar oblik sa oštećenim gutanjem i govorom, što rezultira pojavom kvrgavi jezik i dovodi do pojačanog gutanja. Govorni poremećaj može učiniti komunikacijskim pomagalima poput natpisa s pismom, ploče za pisanje ili sličnim potrebnim da bi pacijent mogao razumjeti sebe. Nadalje, regresija lepršavih paraliziranih mišića tipičan je simptom koji se lako može primijetiti u ruci zbog gubitka oblika, ali se javlja i drugdje na tijelu. Nikad zabrinuto su mišići očiju.

Koji su prvi simptomi / rani simptomi?

Karakteristično je za rane simptome amiotrofične lateralne skleroze da, poput stvarnog tijeka bolesti, mogu poprimati vrlo različite oblike. Međutim, prvi simptomi su često vrlo nespecifični i često ne privlače pažnju oboljelih. To često dovodi do spoticanja ili problema s držanjem stvari koje pacijent obično odbaci kao nespretnost. S vremenom, međutim, ta se stanja obično povećavaju i polako se prvi bezbolni simptomi paralize primjećuju na rukama ili nogama.
Takozvani napad bulbara mora se razlikovati od ove vrste pravila. To prvo utječe na živčane stanice u moždanom stablu koje su odgovorne za gutanje ili proizvodnju govora. Prvi simptomi su početni poremećaj gutanja ili poremećaji govora. Međutim, ovaj je oblik vrlo rijedak.

peckanje

Jedno od najvažnijih obilježja amiotrofične lateralne skleroze jest da se progresivna paraliza događa bez boli ili abnormalnih senzacija. Stoga je prilično atipično da oni koji su pogođeni prijavljuju izražen osjećaj trncenja ili druge oblike nelagode, poput svrbeža.

Poremećaj govora

Pojava govornih poremećaja vrlo je tipična za bulbarni tijek amiotrofične lateralne skleroze (ALS). Karakteristično je po tome što počinje na području stabljike mozga. Degeneracija motornih živčanih stanica može dovesti do poremećaja govora i poremećaja gutanja. Stoga su navedeni simptomi na početku tečaja.
Od toga se mora razlikovati uobičajeni tijek kod kojeg prvi simptomi utječu na noge i / ili ruke. Ovim oblikom tečaja bolest se tek nakon nekog vremena širi na mozak zbog kontinuirano rastućeg tijeka, nakon već postojećih simptoma u ekstremitetima, a time i zbog poremećaja gutanja i govora.

Bol

Za ALS je karakteristično da rastuću paralizu većina pacijenata opisuje kao bezbolnu, budući da izolirano uništavanje motornih živčanih stanica leđne moždine ne izaziva bilo kakav poticaj boli. Unatoč toj činjenici, neki pacijenti prijavljuju jaku bol koja se povećava kako bolest napreduje. Točan razlog za to još nije konačno razjašnjen. Neki pacijenti mogu razviti jake glavobolje kao rezultat nedostatka kisika zbog paralize dišnih mišića.

tečaj

Točan tijek bolesti je općenito vrlo teško predvidjeti i može poprimiti različite oblike. U osnovi, simptomi amiotrofične lateralne skleroze neprestano napreduju i stoga, jednom kada se pojave simptomi paralize, ne mogu ponovno nestati.
Rani simptomi su obično prva neugodnost, poput spoticanja ili problema sa držanjem stvari. Nakon nekog vremena počinju prvi simptomi paralize na rukama i / ili nogama. U nekim slučajevima to mogu biti popraćeni spastičkim simptomima, tj. Povećanom napetošću mišića. S izuzetkom srca, očnih mišića i mišića sfinktera mokraćnog mjehura i crijeva, mogu utjecati svi dijelovi mišića.
Budući da je ALS kontinuiran proces, sve više mišićnih skupina utječe na paralizu. U konačnici mišići koji dišu, posebno dijafragma, što može uzrokovati kratkoću daha. Na kraju tečaja, u gotovo svim slučajevima, postoji potpuna paraplegija (tetraplegija). Općenito, prosječni životni vijek se značajno smanjuje u 3 godine.

Tipična dob na početku bolesti

Većini bolesnika dijagnosticira ALS u dobi između 50 i 70 godina. Prosječna maksimalna dob je 58 godina. Bolest se rijetko pojavljuje kod mlađih bolesnika u dobi između 25 i 35 godina. Najpoznatiji primjer takvog slučaja je Steven Hawking, koji je prve simptome ALS-a pokazao u dobi od 21 godine.

dijagnoza

Pacijent obično vodi pacijenta kod liječnika Gubitak snage u njihovim krajnicima ili ono Promatrajte fascikulacije mišićakoje se klasično događaju nakon manipulacije mišića kao njenog valovitog, prilično sporog kontrakcije. Posebno Fasikulacije jezika su tipični za amiotrofičnu lateralnu sklerozu. Pregledom tijela pacijent i liječnik mogu utvrditi gubitak mišića, što sada potvrđuje sumnju na bolest. Jednostavnim refleksnim testom može se dokazati istodobna prisutnost lepršavih i spastičnih pareza (paraliza), s kojima je već postavljena dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze. Klasični Dijagnostički trias glasi: Spinalna mišićna atrofija, bulbarna paraliza i spastična spinalna paralizašto se onda može odrediti elektromiografskim (Mjerenje električne aktivnosti mišića) i electroneurographic (Mjerenje aktivnosti električnih živaca) Istraživanje je potvrđeno. Pored toga, pacijenti s ALS-om mogu doživjeti nekontrolirane emocionalne reakcije u obliku plakati, Smijeh ili zijevaiući uočeni su (utječu na labilnost), što ponekad može biti izazvano razgovorom prikladnim pokretanjem sadržaja. Konačno, nakon smrti, neuroni u motoričkim područjima Veliki mozak, Put u leđnoj moždini a nalaze se u prednjim rogovima leđne moždine (amiotrofična lateralna skleroza).

vrijednosti krvi

Laboratorijski testovi koji se provode kod dijagnosticiranja amiotrofične lateralne skleroze prvenstveno su usmjereni na isključenje drugih bolesti koje mogu potaknuti slične simptome. Oni uključuju bolesti mišića i promjene štitnjače.
U pravilu se određuju normalna krvna slika, elektroliti, kreatinin kinaza (vrijednost bubrega), vrijednosti štitnjače i antinuklearna (protiv antigena u staničnoj jezgri) antitijela. U prisutnosti ALS-a, nije za očekivati ​​da ove vrijednosti pokazuju velike fluktuacije, već da su u normalnom rasponu. Ponekad je možda potrebno provesti daljnju dijagnostiku u obliku mišićnih biopsija ili lumbalnih punkcija.

MRI glave

Ako se sumnja na amiotrofičnu lateralnu sklerozu, u većini bolesnika u sklopu dijagnoze provodi se i MRI glave. To prvenstveno služi za isključenje drugih bolesti živčanog sustava koje se mogu povezati sa sličnim simptomima. Tu spadaju, na primjer, encefalopatija (oštećenje mozga) ili upala mozga (encefalitis), čija se tipična obilježja mogu jasno vidjeti u MRI. U većini slučajeva ALS prate promjene slike.

Pročitajte više o temi na: MRI glave

terapija

Lijek amiotrofična lateralna skleroza još nije moguće, ali razni terapijski pristupi usporavaju proces ili služe poboljšanju kvalitete života. Važno je informirati pacijenta u ranoj fazi kako bi se postigao odgovarajući uspjeh liječenja uz njihov pristanak i aktivnu suradnju u smislu sporijeg napredovanja bolesti i produženog životnog vijeka. U pogledu lijekova, lijek Riluzol antagonist glutamata upotrebljava se, što suzbija uništavanje živčanih stanica kod amiotrofične lateralne skleroze. fizioterapija i Radna terapija Cilj je osposobiti i održavati svakodnevne praktične i druge motoričke sposobnosti pacijenta ili identificirati alternativne strategije pokreta. Fokus je ovdje na održavanju učinkovite mehanike disanja što je duže moguće. Tu je i logopedska podrška primitak i Trening vještina govora i gutanja, od kojih je potonje posebno važno za zaštitu krila pluća je zato što progresivni poremećaji gutanja prije ili kasnije dovode do upale pluća i njezinog smrtnog ishoda. Ovdje se koriste i lijekovi za lakše otapanje sekreta u dišnim putevima i za olakšavanje njihovog uklanjanja, kao i tvari koje ograničavaju proizvodnju sline jer to smanjuje rizik od gutanja. Mišični grčevi, trebala bi biti njihova spastičnost i rezultirajuća bol Dodaci kalcijuma i bolova ublažiti. Uz sve više i više pogođenih Respiratorni mišići postoji mogućnost jednog mehanička ventilacijato se može i kod kuće. S njom, međutim, povećava se rizik od infekcije dišnih putova i pluća, zbog čega s antibiotici Ako se sumnja na infekciju, mora se brzo započeti odgovarajuća terapija. Uz mehaničku ventilaciju u kući, najveći strah među pacijentima je Smrt od gušenja, zbog čega se opijati koriste u posljednjoj fazi bolesti za smanjenje anksioznosti i respiratornog nagona. To spada u dio palijativne terapije koja prati umiranje i može se kombinirati s psihotropnim lijekovima za borbu protiv anksioznosti. Zbog psihološkog stresa uzrokovanog prognozom bolesti, psihosocijalna skrb je također važna komponenta liječenja, koja u kombinaciji sa skupinama za samopomoć koristi ne samo pacijentima nego i njihovim rođacima. Psihijatrijski lijekovi mogu biti korisni i ovdje, ako postoje depresije ili prigušiti nekontrolirane emocionalne reakcije kao što su smijeh i plač (amiotrofična lateralna skleroza).

prognoza

Pored gore spomenutih mogućih simptoma, koji se progresivno pogoršavaju, u uobičajenim oblicima amiotrofične lateralne skleroze, nakon tri do pet godina nakon prvog početka, može se očekivati ​​neadekvatna sposobnost disanja, što može dovesti do smrti bilo zbog upale pluća ili asfiksije.

Trajanje bolesti

Amiotrofična lateralna skleroza je kronična degenerativna bolest koja kontinuirano napreduje. Javlja se u većini slučajeva u bolesnika između 60 i 70 godina i ima izuzetno lošu prognozu s prosječnim životnim vijekom od 3 godine. Kada će se točno pojaviti prvi simptomi i u kojoj mjeri se ne može predvidjeti. Izliječenje bolesti trenutno nije moguće. Stoga je trajanje bolesti teško predvidjeti i može se jako razlikovati između pojedinaca.

Postoji li lijek na vidiku?

Terapija amiotrofične lateralne skleroze trenutno je ograničena na ublažavanje simptoma. Terapija koja slijedi ljekoviti (kurativni) pristup još ne postoji u trenutnom stanju istraživanja. Međutim, sada postoje neki pristupi kako bi takva terapija mogla izgledati. ALS se pokreće uništenjem takozvanih alfa-motornih neurona u našoj kičmeni moždini i moždanoj stabljici. Zadaća ovih živčanih stanica je prenošenje informacija iz mozga u mišiće. Ako ove živčane stanice nestanu, iz mozga u mišiće više se ne mogu prenijeti naredbe za kretanje i dolazi do paralize. Fokus istraživanja je sada na promicanju novog rasta takvih živčanih stanica koje bi tada mogle zamijeniti uništene stanice i tako prosljeđivati ​​informacije opet bi bile moguće.Međutim, ti su pristupi još uvijek prerano da bi se moglo dati izjave o njihovoj učinkovitosti.

Životni vijek

Prosječni životni vijek bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom uvelike je smanjen. Nakon dijagnoze pretpostavlja se vrijeme preživljavanja od 3 godine. Međutim, jedan od deset oboljelih preživi više od pet godina. Samo pet posto oboljelih živi duže od deset godina nakon dijagnoze. Najpoznatiji primjer životnog vijeka koji je znatno iznad prosjeka je Steven Hawking.

Nasljednost / nasljedna bolest

U kojoj mjeri je amiotrofična lateralna skleroza nasljedna bolest u znanosti je vrlo kontroverzna. Može se vidjeti da gotovo svi pacijenti s ALS-om imaju slične genetske promjene. U većini slučajeva utječu razni geni (TARDP, C9ORF72, ...) koji uzrokuju patološku nakupljanje određenih proteina, što, raspravlja se, dovodi do uništenja tih živčanih stanica. Međutim, ostaje nejasno zašto ovaj proces ima samo specifičan učinak na alfa motoričke neurone leđne moždine i moždanu stabljiku.

Izazov za kantu s ledom

Iza termina „Ice Bucket Challenge“ krije se kampanja za prikupljanje sredstava koja je započeta 2014. godine, a čiji je točan početak nepoznat. Cilj je bio prikupiti što više novca koji je doniran za istraživanje i terapiju za ALS. Točan je izazov bio da si moraš uliti kantu ledene vode preko glave, a zatim donirati 10 eura u tu svrhu. Sada odredite i prijatelje kojima postavljate ovaj izazov. Donacijska kampanja proširila se po cijelom svijetu i prikupila oko 42 milijuna eura za ALS istraživanje.