Angelmanov sindrom

Što je Angelmanov sindrom?

Angelmanov sindrom genetski je poremećaj koji uzrokuje mentalne i fizičke smetnje. Karakteristike bolesti su prvenstveno poremećaj razvoja govora i pretjerana sreća pogođenih.

Angelmanov sindrom javlja se u dječaka i djevojčica i pogađa oko 1-9 na 100 000 rođenih širom svijeta. Ima sličnosti s Prader-Willijevim sindromom.

uzroci

Angelmanov sindrom uzrokovan je urođenom genetskom greškom. Uzrokovana je takozvanom delecijom majke na kromosomu 15. To znači da nedostaje komadić kromosoma 15 naslijeđen od majke. U pravilu se to brisanje ne nasljeđuje već se događa spontano (nova mutacija).

Pročitajte više o toj temi na: Aberacija kromosoma - što je to?

dijagnoza

Dijagnoza Angelmanova sindroma često se postavlja tek u dobi od tri do sedam godina. Simptomi se često pogrešno tumače kao oblik autizma.
Osobito abnormalnosti u jezičnom razvoju, tjelesnom razvoju i karakterističnom izgledu oboljelih sugeriraju sumnju na Angelmanov sindrom. Pouzdana dijagnoza može se postaviti samo genetskim testom, u kojem se može otkriti delecija na kromosomu 15.

Pročitajte više o toj temi na: Genetsko ispitivanje

Angelmanov sindrom prepoznajem po tim simptomima

U slučaju Angelmanovog sindroma, primjetan je usporeni razvoj, kako motorički tako i mentalni, već u dojenačkoj dobi. Oboljeli pate od intelektualnih teškoća. Razvoj jezika i dalje ostaje na vrlo niskoj razini. Međutim, razumijevanje jezika nije poremećeno.

Osobe s Angelmanovim sindromom pate od hiperaktivnosti, nemira i povećane želje za kretanjem. Refleksi su također pojačani. Tipični su nesigurni, isprekidani uzorci hoda i poremećaji ravnoteže.

Većina bolesnika s Angelmanovim sindromom pati od teških oblika epilepsije. Česta je i zakrivljenost kralježnice (skolioza).

Karakteristična je i izražena sreća s čestim neutemeljenim smijehom. Pogođeni se češće smiju kad su uzbuđeni.

Što se tiče izgleda, ističu se mala glava, ravna zatiljak, velika usta, izbočena brada i škiljenje. Koža osoba s Angelmanovim sindromom često je vrlo svijetla.

liječenje

Angelmanov sindrom je neizlječiv i ne postoji specifična terapija. Terapija je stoga isključivo orijentirana na simptome.

Uz pomoć logopedije, pogođeni mogu naučiti znakovni jezik kako bi omogućili bolju komunikaciju sa svojom okolinom. Fizioterapija i radna terapija također se preporučuju za promicanje motoričkog razvoja.

Ako je prisutna epilepsija, treba započeti terapiju antiepileptičkim lijekovima.

Pročitajte više o toj temi na: Lijekovi za epilepsiju

Trajanje / prognoza

Ne postoji lijek za Angelmanov sindrom. Međutim, također ne postoji ograničeno očekivano trajanje života.

Međutim, potpuna autonomija, tj. Sposobnost samostalnog vođenja, nikada se ne postiže kod osoba s Angelmanovim sindromom. Trebate doživotnu podršku da biste se nosili sa svakodnevnim životom.