Dijagnoza

Genetski pregled

Što je genetski test?

Genetski test opisuje analizu ljudske DNK. DNK je nositelj genetskog materijala i nalazi se u staničnoj jezgri, gdje se može izolirati pomoću specifičnih procesa. DNA se tada može ispitati. Najmanje mutacije mogu utjecati na ekspresiju gena i imati zdravstvene posljedice. Bolesti koje se ovdje javljaju sasvim su različite, jer svaki gen ima različit zadatak.

Genetski testovi omogućavaju utvrđivanje uzroka određenih bolesti. Osim toga, može se predvidjeti rizik od patnje od određene bolesti.

Razlozi istrage

Razlozi provođenja genetskog testa mogu biti različiti. Ako neko pati od nejasne bolesti ili želi potvrditi sumnju na mutaciju, DNK se može analizirati. Pored toga, može se predvidjeti rizik od razvoja određene bolesti. Klasičan primjer za to je nasljedna bolest Huntington-ove bolesti.

U slučaju obiteljskog karcinoma dojke ili raka debelog crijeva, preporučljivo je provesti genetski test. Ako postoji mutacija koja pogoduje razvoju raka, mogu se poduzeti preventivne mjere. U ovom se slučaju preventivni pregledi provode u mlađoj dobi. Na taj se način tumorske promjene mogu otkriti i liječiti u ranoj fazi.

Ako imate nekoliko pobačaja, a želite imati djecu, DNK test je dobra ideja. Pored toga, DNK nerođenog djeteta može se analizirati tijekom trudnoće (tzv. Prenatalna dijagnoza). Međutim, to je dopušteno samo ako postoji genetski nedostatak koji utječe na zdravlje djeteta za vrijeme ili nedugo nakon rođenja.

Rak dojke

Rak dojke je češći u nekim obiteljima zbog mutacije gena BRCA-1 ili BRCA-2. Ti su geni poznati kao tumorski supresorski geni - odnosno reguliraju proliferaciju stanica i sprječavaju nekontrolirani rast. Ali ako su ovi geni mutirani, oni gube funkciju. Kao rezultat, stanice se umnožavaju nekontrolirano i nastaju tumorske promjene.

Mutacija BRCA dovodi do značajnog povećanja rizika za razvoj raka dojke. Uz to, starost se smanjuje - rak se obično javlja prije 50. godine. Također povećava rizik od drugih oblika raka. Rak jajnika je osobito čest.

Analiza gena BRCA preporučuje se ako postoji značajno velik broj u obitelji, ako se rak dojke pojavi s obje strane ili ako su oboljeli muškarci.

Ovi članci bi vas mogli zanimati:

Mutacija BRCA - simptomi, uzroci, terapija
Gen za rak dojke

Želja za djecom nakon pobačaja

Nažalost, pobačaji nisu tako rijetki kao što bi možda mogli pomisliti. Otprilike 15% svih klinički potvrđenih trudnoća završava prerano. Uzroci su raznoliki. Moguće su genetske, kromosomske oštećenja, bolesti majke, poremećaji placente i druge bolesti.

Ako su se dogodila dva ili više pobačaja i još uvijek želite imati djecu, potrebno je pojašnjenje. Genetski test može utvrditi uzrok. Osim toga, rizik od ponavljanja može se procijeniti i eventualno liječiti.

Saznajte sve o ovoj temi ovdje: Pobačaj.

Koji su genetski testovi na nasljedne bolesti?

Načelo bilo kojeg genetskog ispitivanja je sekvenciranje DNA. DNK se razgrađuje na njegove građevinske blokove, množi se i zatim analizira segment gena koji se ispituje. U osnovi se može razlikovati genetska ispitivanja koja se obavljaju prije rođenja (prenatalna dijagnoza) i ispitivanja koja se obavljaju tijekom djetinjstva i odrasle dobi (postnatalna dijagnoza).

Prenatalno su dostupni razni pregledi koji će biti detaljnije obrađeni u sljedećem odjeljku. Ali postoje i razne metode DNA analize koje su dostupne postnaralno. Na primjer, može se obaviti prediktivni test da bi se vidjelo postoji li genetska promjena koja bi mogla dovesti do bolesti koja se ispituje. Dakle, bolest se može dijagnosticirati prije nego što izbije. Prema tome, terapijske mjere mogu se provesti prije vremena.

Takozvani heterorozni test opisuje metodu kojom se pregledava zdrava osoba. Ovdje je cilj otkriti je li on / ona prenositelj nasljedne bolesti koja bi se mogla prenijeti na potomstvo.

Što je prenatalni test?

Prenatalni test je genetski test nerođenog djeteta. Ovo bi moglo biti potrebno ako postoje poznati genetski poremećaji u obitelji ili ako prethodni testovi na djetetu sugeriraju genetsku manu.

S jedne strane, može se obaviti pregled kromosoma. Kromosomi su nositelji genetskog sastava i mogu se pogrešno kombinirati tijekom oplodnje, što rezultira malformacijama ili čak pobačajima. Nadalje, od nerođenog djeteta mogu se uzeti uzorci tkiva. Za to se uzima amnionska tekućina iz koje se mogu izolirati djetetove stanice. Nakon toga slijede detaljnije istrage.

Krv majke također se može analizirati molekularno-genetskim metodama. Može se provjeriti postoji li trisomija 21. Druga alternativa u prenatalnoj dijagnozi je trostruki test. Ovdje se majčinoj krvi ispituje tri specifična hormona. Na temelju toga pokušava se izvući zaključak. Međutim, ta je metodologija kontroverzna.

Saznajte više o temi: Prenatalna dijagnoza.

Priprema za ispit

Priprema za ispitivanje sadrži indikaciju - mora biti jasno zašto se želi obaviti genetski pregled. Uz to, pacijenta treba obavijestiti o mogućim učincima i promjenama u njegovom životu ako rezultat ispitivanja treba biti pozitivan.

Nakon određenog razdoblja razmišljanja može se obaviti pregled, ali pacijent se mora složiti u pisanom obliku, budući da u Njemačkoj postoji zakon o genetskoj dijagnozi koji strogo regulira DNK analize

Slijed

Ovisno o tome koji se test obavlja, krv se mora uzeti pacijentu ili se s pamučnom vaticom može izvaditi slina iz oralne sluznice. Na nekim testovima možete i ispucati kosu.

Dobiveni materijal se zatim šalje u laboratorij. Tamo se DNK izdvaja iz stanične jezgre. Genski segment koji se ispituje množi se (tzv. Lančana reakcija polimeraze) i ispituje se u smislu molekularne genetike. Nakon potrebnih analiza, rezultati se šalju liječniku koji bi ih trebao detaljno razgovarati s vama.

Vrednovanje

Nakon molekularno-genetskih studija, rezultati se sastavljaju. Smjernice su baze podataka prethodno stvorene u velikim studijama. Rezultat sa koji se uspoređuje s ovom bazom podataka i obično je vrlo pouzdan. Međutim, pozitivan rezultat ne znači 100% da ste bolesni. Mnoge mutacije nemaju učinka jer su neutralne mutacije. Pored toga, geni imaju različitu penetraciju. Jednostavno rečeno, to znači da se ekspresija gena razlikuje od osobe do osobe.

Liječnik koji vas liječi definitivno bi vam trebao ponovo objasniti rezultat, jer je to složenija tema.

Rizici

Postnatalna dijagnoza zapravo je teško rizična. Obično je za analizu dovoljan jednostavan uzorak krvi ili sline. Međutim, život se može u potpunosti promijeniti nakon pozitivnog rezultata testa. Nažalost, neke su nasljedne bolesti neizlječive i mogu izazvati psihološki stres. Moguća je i socijalna izolacija. Iz tog razloga pacijenta treba obavijestiti prije primjene kako bi bio svjestan bilo kakvih posljedica.

Rizik prenatalne dijagnoze varira i ima više rizika ovisno o metodi ispitivanja. Test amnionske tekućine ili biopsija posteljice može rezultirati krvarenjem ili gubitkom amnionske tekućine. Najviše se plaši komplikacija pobačaj koji se javlja samo u 0,5% slučajeva.

Ovaj bi vas članak mogao zanimati i: Manjak amnionske tekućine.

Trajanje rezultata

Trajanje rezultata može se uvelike razlikovati. Ovisi o tome koji se test radi.

Krvne pretrage obično traju kraće od molekularno-genetskih metoda, jer je postupak složeniji. Ako želite točno vrijeme, porazgovarajte o tome sa svojim liječnikom ili u laboratoriju.

Koliko su pouzdani rezultati?

Pouzdanost rezultata može varirati ovisno o mjestu na kojem ga obavljate. U pravilu su testovi koje nadgleda ljudski genetičar vrlo pouzdani. Ljudski genetičari su liječnici koji su završili specijalističku obuku iz genetike. Ako želite genetičko pojašnjenje, preporučljivo je posjetiti ljudskog genetičara i potražiti savjet. Vi odlučujete koja se ispitivanja trebaju provoditi i radite s renomiranim laboratorijima.

Danas se genetski testovi mogu kupiti i na Internetu. U ovom slučaju, međutim, ne zna koja laboratorija provodi ispitivanja i koliko su pouzdani. Iz tog razloga se ova alternativa posebno ne preporučuje.

Troškovi

Općenito o troškovima ne može se dati. Ovisno o medicinskim indikacijama, potrebni su različiti postupci ispitivanja. Na primjer, test krvi majke u prenatalnoj dijagnozi jeftiniji je od testa amnionske tekućine.

U nekim slučajevima troškovi se mogu razlikovati ovisno o laboratoriju. Međutim, u rijetkim slučajevima troškove snosi pacijent - to obično pokriva zdravstveno osiguravajuće društvo.

Plaća li to zdravstveno osiguranje?

U mnogim slučajevima zakonsko zdravstveno osiguranje plaća troškove genetskog savjetovanja, a dva propisa to ne čine. S jedne strane, ako nema medicinskih indikacija, na primjer na testu DNK rodoslovnog stabla. Ovdje bi pacijentu voljeli da se njegov DNK analizira iz osobnog interesa.

S druge strane, primjenjuju se posebni propisi ako se analiza DNA obavlja u vezi s liječenjem plodnosti. U ovom slučaju postoji obveza dodatnog plaćanja. Ako se ovaj poseban propis odnosi na vas, trebali biste saznati više od svog zdravstvenog osiguranja prije pregleda.

Pacijenti s privatnim osiguranjem možda će morati sami pokriti dio troškova. Međutim, to ovisi o zdravstvenom osiguravajućem društvu. Iz tog razloga prethodno se obratite svom zdravstvenom osiguravajućem društvu.

Koje su alternative?

Nema stvarne alternative genetskom testiranju. Ako se sumnja na genetsku bolest, samo DNK analiza može pružiti potrebne informacije. Može se koristiti za potvrđivanje ili isključenje bolesti. Krvni testovi ili slikovni testovi ne dolaze u obzir kao alternativa. Oni mogu samo ukazivati na put.

Ako su genetske bolesti poznate u srodstvu i želite procijeniti rizik prenošenja bolesti na svoje potomke, preporučuje se DNK analiza. Nažalost, ne postoje alternativni postupci za ovu procjenu rizika.

Više informacija potražite ovdje Struktura DNK.