Interna Medicina

Ehlers-Danlos sindrom

sinonimi

EDS, Ehlers-Danlos-Meekeren sindrom, Van Meekeren sindrom, Fibrodysplasia elastica generalisata, Dermatoliza, Cutis hyperelastica, "gumena koža" itd.
Francuski: Laxité articulaire congénitale multiple
Engl .: Danlosov sindrom, Meekeren-Ehlers-Danlos sindrom, Černogubov sindrom, Sack-ov sindrom, Sack-Barabasov sindrom, Van Meekerenov sindrom I.
Ruski: Černogubov sindrom

Definicija / uvod

Ehlers-Danlos sindrom (EDS) sažima skupinu heterogenih, genetskih Bolesti vezivnog tkiva zajedno, uzrokovane poremećajima u sintezi kolagena, strukturnog proteina Vezivno tkivo, uvjetni i karakteristični simptomi koža, zglobovi i unutarnji organi izložak.

frekvencija

Ehlers-Danlos sindrom je rijedak. Prevalencija u ukupnom stanovništvu iznosi 1: 5000; 90% njih je među njima Tipovi I, II i III pogođeni (svaki 30%), te oko 10% tipa IV. Ostali se oblici rijetko primjećuju.
Vrste I-III postati autosomna dominacija naslijeđeno, tj. samo mora postojati neispravan gen da bolest izbije. Ostali dečki hoće autosomno recesivnitj moraju postojati dva neispravna gena, ili X-vezanitj Prijenos spolnog kromosoma, naslijeđen.

povijest

ovo je prvo opisano Ehlers-Danlos sindrom u godini 1668 iz Job Janszoon iz Meekerena (1611.-1666.), Kirurg iz Amsterdama. Otkrio je simptom nenormalne preopterećenja kod Španjolca koji je mogao povući kožu brade do očiju i preko grudi. Međutim, nije uočio nikakve druge abnormalnosti.

Prvi 1891 stvorio dermatolog Chernogubov potpuni opis kliničke slike uključujući zglobove i krvožilnu bolest zbog čega u ruskom medicini
Tehnička literatura do danas naziv "Černogubov sindrom" je uobičajena.

Slijedili su daljnji opisi 1901 danski dermatolog Eduard Ehlers (1863-1937) i 1908 pariškog dermatologa Henri A. Danlos (1844-1912). Tek 1933. to "Ehlers-Danlos sindrom" kao što prevladava naziv bolesti.
1949 bili su prvi uvidi u obiteljsku učestalost bolesti i 1972 bila genetska pogreška povezana s tim Ehlers-Danlos sindrom otkriveni. Godine 1986. uspostavljena je preliminarna klasifikacija u 10 tipova, koja je 1997. promijenjena u pojednostavljenu verziju s podjelom na šest glavnih tipova.

uzroci

Uzrok bolesti je a Genetski defekt, Dolazi do promjene (mutacije) u genima koji čine strukturni protein kolagen opisati na ljudskom genomu, DNK. Mutacija dovodi do promijenjene strukture i / ili smanjene sinteze kolagena, što dovodi do smanjene snage cijelog vezivnog tkiva.
Oba Vrste I i II to je mutacija gena kolagena V, u kojem Vrste IV mutacija u Kolagen III.

simptomi

Zbog poremećene i smanjene sinteze kolagena Ehlers-Danlos sindrom dijelove tijela koji su osobito bogati vezivnim tkivom: koža, zglobovi i Krvne žile, Budući da vezivnom tkivu nedostaje snage, on se pretegne i vrlo brzo se suši, što posebno vrijedi za premalene krvne žile, ali ponekad i previše masovno krvarenje može voditi. Važna komplikacija je stvaranje ispupčenja u žilama, tzv. aneurizme, uz rizik od puknuća.

Glavni simptom od kože je najizraženija Hiperelastični rezsa strane vrat, preko zglobovi i također u lice može se podići do 4cm ili više. Nakon puštanja, odmah se vraća u početni položaj, po čemu je i dobio ime "Gumena koža" nosi. Koža je općenito tanka (poput cigaretnog papira), meka i baršunasta ("Koža pilinga").

Rane pokazuju kasno zarastanje rana, tako da šavovi trebaju 3 do 4 puta duže zacjeljivanje. Atrofični ili hipertrofični, inferiorni često se razvijaju iz šavova ožiljak, Osim toga, tekućina (sočna) ispupčenja kože (mekuzoidni pseudotumori) razvijaju se na jako stresnim područjima tijela, kao što su Zglob koljena i lakta, do stvaranja jastučića za gležanj ("Jastučići") na Stražnji dio ruke i stopala i kvržica na potpetica.

Zglobovi se mogu preopteretiti (Hyperflexibility), često se kreću u neželjenim smjerovima i nemaju snagu zbog labavljenih zglobnih ligamenata (Laganost ligamenta). To može uzrokovati neobične pokrete, poput onih od kojih se može očekivati "Contortionists" ne zna. Zglobovi imaju tendenciju uvijanje (dislokacije) i malformacije. Oni su posebno pogođeni rame- i Zglobovi gležnja, the koljena (čašica), the Temporomandibularni zglob (Temporo-mandibularni zglob) a rjeđe to Lakatni zglob, Dokumentaciju prekomjernosti zglobova (hipermobilnost) izvodi Beightonov rezultatkoji potvrđuje hipermobilnost na 5 od 9 mogućih bodova.

Ostali simptomi zglobova su generalizirani problemi sa zglobovima, kronična bol u vratu, potez- i Bol u kukovima, Zajednički i Bolovi u mišićimakoje je teško liječiti. Ponekad bolovi pokazuju ("Nežni poniti"), koji su definirani kao područje koje bolno reagira na opterećenja od 4 kg ili manja. Uz to, postoji povećan rizik od prijeloma uslijed smanjene koštane mase u kombinaciji s nenormalnom koštanom strukturom.
Zbog krhkosti vezivnog tkiva krvnih žila, postoji izražena tendencija da hematomi, spontano ili kao posljedica traume,
uglavnom u područjima kojima prijeti ozljeda. Nakon toga slijedi tipična u pogođenim područjima smeđa pigmentacija.

Nakon ozljede opaža se sklonost produljeno krvarenje s normalnim vrijednostima koagulacije. Krhkost većih krvnih žila može se aktivirati naporom, nesrećama, trudnoća ili rođenja dovode do masovnog, opasnog krvarenja.
Budući da su i druge strukture vezivnog tkiva također inferiorne, to može postati i previše utroba (Hernija / ingvinalna hernija)), zakrivljenost kralježnice (skolioza), Pukotine (puknuće) iznutrice i the materica (Uterus), vrećice (aneurizma) krvnih žila i suženja pluća iz slobodnog zraka u grudima (pneumotoraks) dođi.
U rijetkim slučajevima promjene oka povezane su s EDS-om kao što su Astigmatizam (astigmatizam) ili zelena Zvijezda (glaukom) promatrati.

dijagnoza

Dijagnoza se postavlja na temelju kliničkog izgleda, simptoma, a nadopunjuje se obiteljskim pregledom (obiteljska anamneza). Pored toga, a Biopsija kože u kojem se uklonjeno tkivo kože pregledava elektronskim mikroskopom i procjenjuje se njegova struktura kolagena. Razlikovanje u različite vrste Ehlers-Danlos sindrom odvija se analizom sekvenci DNA analizom.

Razvrstavanje / vrste

Tip I, II: Klasičan momak; Nasljeđivanje: autosomno dominantan; Glavni simptomi: Hiperelastičnost i krhkost kože, atrofični ožiljci, hipermobilnost zglobova; Uzrok: poremećaj formiranja kolagena V

Tip III: Hipermobilni tip; Nasljeđivanje: autosomno dominantan; Glavni simptomi: opća hipermobilnost zglobova, zahvaćenost kože (hiperelastičnost i / ili meka, ranjiva koža); Uzrok: poremećaj formiranja kolagena V
Pročitajte više o ovoj važnoj vrsti na: Ehlers-Danlos sindrom tip III

Tip IV: Vaskularni tip; Nasljeđivanje: autosomno dominantan; Glavni simptomi: tanka prozirna koža, rupture arterija, crijeva i maternice, izražena sklonost hematomu; Uzrok: poremećaj formiranja kolagena III

Tip V: odgovara vrsti I.

Tip VI: Kifoskoliotični tip; Nasljeđivanje: autosomno recesivni; Glavni simptomi: smanjena napetost Muskulatura već pri rođenju ("Dadno dijete"), odloženog razvoja držanja i potpornih refleksa, bočnog savijanja kičma (Skolioza), Uzrok: Manjak Lsysl hidroksilaze

Tip VII A / B: Artrohalastični tip; Nasljeđivanje: autosomno dominantan; Glavni simptomi: jaka generalizirana hipermobilnost zglobova s opetovanim dislokacijama, kongenitalna bilateralna dislokacija kuka; Uzrok: Poremećaj kolagena tipa I

Tip VII C: Dermatosparaktički tip; Nasljeđivanje: autosomno dominantan; Glavni simptomi: naglašena krhkost kože, opuštena koža, Uzrok: Nedostatak peptidaze N-terminala prokolagela I

Terapija i profilaksa

Nijedan kauzalni još uvijek a simptomatska terapija trenutno je moguće, pa je u prvom planu profilaksa posljedičnih oštećenja. Treba izbjegavati ozljede i veći stres na zglobovima. Tako bi trebalo i sigurno sportskikoji su povezani s povećanim rizikom od ozljeda ne provode se. Zbog povećanog rizika od komplikacija trudnoća i rođenja oba Tipovi I, II, IV i VI potreban je strog nadzor.

Treba ga koristiti i kod prehlade terapija za suzbijanje kašlja i općenito na Reguliranje konzistencije stolice da se poštuje, postoji tako nešto Rupcija debelog crijeva (Puknuće debelog crijeva) i a pneumotoraks mogu se izbjeći. Kroz ranu fizioterapiju, posebno kod djece, mogu se stabilizirati zglobovi koji se mogu preboljeti, što dovodi do ublažavanja simptoma cijelog mišićno-koštanog sustava.
rane posebno se mora paziti i operacije se trebaju izvoditi samo u hitnim slučajevima jer zacjeljivanje rana traje 3 do 4 puta sporije nego inače.

prognoza

Pacijent sa Ehlers-Danlos sindrom obično imaju normalan životni vijek. Međutim, bolest je progresivna, pa dovodi do sve većeg pogoršanja zdravlja. Kožne rane i dislokacije zglobova utječu na pacijentovu kvalitetu života, dok puknuće velikih žila može biti opasno po život.

Životni vijek

Ehlers-Danlos sindrom je kronična bolest za koju još uvijek ne postoji uzročno liječenje i stoga nema lijeka. To znači da, s obzirom na trenutno stanje medicinske tehnologije, ne postoji način da se išta učini o uzrocima Ehlers-Danlos sindroma i da se u potpunosti izliječi. Nažalost, čovjek se još uvijek ne može suzbiti i liječiti simptome koji se javljaju. Dotičnog pacijenta može se samo ohrabriti da u svakodnevnom životu uvijek pazi da ne opterećuje zglobove previše i da ako je moguće, izbjegne ozljede kože. Kirurške intervencije treba provoditi samo u hitnim slučajevima i ako nema odgovarajuće alternative.
U većini slučajeva progresivan je sa sve većim pogoršanjem simptoma i oštećenja u svakodnevnom životu pacijenta. Ovisno o vrsti bolesti, bolest ima različite učinke na život oboljelih. Promjene u zglobovima ponekad dovode do osteoartritisa i artritisa u ranom djetinjstvu, tako da djeca kasnije nauče hodati i stopala im mogu biti deformirana. Uz povećan rizik od odvajanja mrežnice ili krvarenja mrežnice, vid je također ugrožen.
Koliko su simptomi snažno izraženi kod svakog pojedinca, jako ovisi o vrsti Ehlers-Danlos sindroma, a mogu se jako razlikovati unutar pojedinih podvrsta. Za većinu vrsta sindroma Ehlers-Danlos očekivani životni vijek je normalan. U bolesnika s Ehlers-Danlos sindromom tipa IV, koji utječu na žile, životni vijek se značajno smanjuje zbog ozbiljnih komplikacija, poput rizika od spontane rupture arterije, posebno glavne arterije (med. Aortne suze) ili debelog crijeva.
To je oko 37 godina za žene i 34 godine za muškarce.
Skraćeni životni vijek može se pretpostaviti i sa Ehlers-Danlos sindromom tipa VI.