Neurokutani sindrom
Uvod
Neurokutani sindrom skupina je različitih nasljednih bolesti koje se očituju i na koži i u središnjem živčanom sustavu.
definicija
Bolest koja obuhvaća neurokutani sindrom karakterizirana je određenim malformacijama zametnih slojeva koji nastaju u embrionalnom razdoblju. To znači da se te malformacije javljaju u razvoju nerođenog djeteta. Ljudski organizam čine 3 kotiledona - vanjski, srednji i unutarnji.
Kod neurokutanog sindroma postoje malformacije u neuroektodermalnom i mezenhimskom sloju klica. Neuroektodermalni sloj klica dio je vanjskog sloja klica iz kojeg se u embrionalnom razvoju razvija živčani sustav. "Embrionalno vezivno tkivo" izlazi iz mezenhimskog sloja klice iz kojeg izlaze vezivno, hrskavično, mišićno i masno tkivo, kao i kosti, tetive i krv.
Neurokutani sindrom rezultira različitim bolestima koje se različito klasificiraju. Klasični neurokutani sindromi uključuju neurofibromatozu, Sturge-Weber-Krabbe sindrom, Von-Hippel-Lindau-Czermakov sindrom i Bourneville-Pringle sindrom.
Daljnje informacije o neurofibromatozi mogu se naći ovdje: Neurofibromatoza 1, Neurofibromatoza 2
Uzroci neurokutanog sindroma
U neurokutanom sindromu postoje promjene u genima koje mogu potaknuti različite malformacije u embrionalnom razdoblju.
Neuroektodermalne malformacije objašnjavaju neurološke poremećaje.
Iz malformacije mezenhima mogu se razviti tumori. To mogu biti i dobre i loše.
Uzrok ove genetske promjene još nije u potpunosti razjašnjen.
Dijagnoza neurokutanog sindroma
Dijagnoza ovisi o sindromu i ne može se generalizirati. U pravilu, različite metode snimanja spadaju među ispitne metode. Tijek bolesti također može izgledati drugačije i zahtijeva redovite liječničke preglede. Ovisno o kliničkoj slici, potrebni su različiti liječnički pregledi.
Istovremeni simptomi
Budući da neurokutani sindrom obuhvaća veliki broj vrlo različitih bolesti, simptomi i popratne tegobe su mnogostruki. Mogu se pokazati na različite načine kao kožni poremećaji i neurološki poremećaji. Ovisno o tome koja su područja mozga pogođena, mogu se pojaviti razni kvarovi.
Kako se liječi?
Liječenje ovisi o bolesti. Ovdje se pravi razlika između simptomatskog liječenja i liječenja kojim se želi suzbiti i usporiti ozbiljnost simptoma.
Budući da je uzrok genetske promjene nepoznat, uzroka se ne može sami liječiti.
prognoza
Zbog velikog broja bolesti i njihovih različitih oblika, nije moguće predvidjeti jednoobraznu prognozu. Karakteristike pojedinih bolesti također se uvelike razlikuju, tako da se ne mogu dati opće prognoze. Međutim, zahvaljujući medicinskom napretku, prognoze su se poboljšale.
