Anemija srpaste ćelije - koliko je zapravo opasna?

definicija

Anemija srpastih stanica genetska je bolest krvi ili, točnije, crvenih krvnih stanica (eritrociti).
Postoje dva različita oblika ovisno o nasljeđivanju: tzv heterozigotni i homozigotni Oblik. Oblici se temelje na poremećenom obliku eritrocita. Kada postoji nedostatak kisika, oni poprimaju srpasti oblik, po čemu je bolest dobila ime.

uzroci

Uzrok anemije srpastih stanica je genetika / nasljeđivanje. Riječ je o a autosomna kodominantna nasljedna bolesttj da njegovi genetski ekvivalenti nisu na spolnim kromosomima, tj. jedan je pogođeni roditelj dovoljan da prenese bolest na svoje dijete.

Točan uzrok leži u razmjeni (točnije: točkaste mutacije) jedne aminokiseline: aminokiselina glutamat je zamijenjena aminokiselinom valin.
Glutamat je, zajedno s mnogim drugim aminokiselinama, dio proteinskog hemoglobina, za koji se zna da je nositelj kisika u crvenim krvnim stanicama (eritrociti). Predviđeni prostorni oblik hemoglobina ne postiže se primjenom "pogrešnog" aminokiselinskog valina. Rezultat je promijenjeni hemoglobin, nazvan HbS (hemoglobin srpaste stanične anemije).
Kao zamjena nastaje i drugi hemoglobin: HbF (fetalni hemoglobin), koji se zapravo formira tek u fetalnom razdoblju nerođenog djeteta. Ima veći afinitet prema kisiku i služi kao kompenzirajuća zamjena za transport kisika.
Molekule hemoglobina bolesnika srpastih stanica na kraju proizvodnje sastoje se od 20% HbF i 80% HbS. To dovodi do gubitka elastičnosti u eritrocitima, ali njihova je fleksibilnost ključna kada prođu kroz najmanju krvnu žilu.

Ako osoba ima bolest od oba roditelja, oboljele su obje kopije odgovarajućeg gena za hemoglobin. On je takozvani homozigotni nosač. Kod ovih ljudi 100% svih hemoglobina se promijeni, pa čak i minimalne promjene razine kisika u krvi uzrokuju da poprime oblik srpa.
U slučaju heteroroznog nositelja, samo je jedan roditelj bolestan ili je bolest prenošena. Ovdje je potreban snažan nedostatak kisika da bi se hemoglobin mogao mijenjati i eritrociti.

Bez obzira je li nositelj homozigotni ili heterozigotni, mehanizam bolesti je isti: čim molekula poprimi pogrešan oblik, ona se razgrađuje. To se može dogoditi u krvnim žilama ili u slezini (vidjeti hemolizu). To znači da oboljeli imaju manje eritrocita u krvi (anemija = anemija), pa im nije zajamčena opskrba kisikom u tijelu putem krvi.

U našem članku možete saznati kako se anemija osjeća Anemija - to su znakovi!

dijagnoza

Nekoliko metoda može otkriti oblik srpastih ćelija crvenih krvnih zrnaca. Najlakši način za to je ako ga pogledate: ako širite kap krvi na staklenom stakalcu i zapečatate ga protiv zraka, pogođeni eritrociti poprimaju oblik srpa (srpaste stanice ili Drepanocytes zove). Također tzv ciljne stanice ili Ciljane stanice mogu biti npr. prepoznati u ovom obliku anemije: imaju koncentriranu crvenu boju u središtu i općenito ukazuju na gubitak funkcije stanica. Ovaj se oblik može pojaviti i kod drugih anemija i stoga nije specifičan.

Najpreciznija je kemijska obrada sa kompliciranim nazivom visokotlačna tekućinska kromatografija. To je u mogućnosti da razdvoji različite molekule i usporedi ih jedna s drugom. Promijenjena molekula hemoglobina HbS može se prepoznati.

događaj

Srpka stanična anemija javlja se uglavnom u Africi i na istočnom Sredozemlju.
U Njemačkoj je praktički ne postoji, a ako se dogodi, onda se događa s izbjeglicama ili ljudima s migracijskim porijeklom. U 2010. godini ustanovljeno je da u Njemačkoj ima oko 1000-1500 bolesnika sa srpastim stanicama, uglavnom iz Turske, Italije, Grčke, Sjeverne i Srednje Afrike, Bliskog Istoka i Indije.

Prostorno ograničenje vjerojatno je zbog selektivne prednosti zbog malarije.

frekvencija

Srpka stanična anemija je najčešća korpuskularna (krvna stanica) anemija u svijetu, vjerojatno i zbog prednosti izbora.
Ovisno o stupnju razvoja u zemlji, malarija može biti i kobna. U 2004. godini procijenjeno je rekordnih 1,8 milijuna smrtnih slučajeva od malarije.

Posebnost malarije

Istraživači su prvi put otkrili da su u područjima gdje se dogodio teški oblik malarije (malarijski tropci) mnogi ljudi imali "različitu krv".
Malarija je parazitska bolest uzrokovana virusom Anopheles komarac prenosi se. Plazmodija (paraziti) prvo napadaju jetru, zatim crvene krvne stanice i nastavljaju se razmnožavati u njima. Kod osoba s anemijom srpastih stanica, plazmodija u eritrocitima se ne umnožava. Točni uzroci do danas nisu poznati. U tom kontekstu, osoba koja ima anemiju srpastih stanica može tvrditi da je (djelomično) rezistentna na malariju.

Više informacija o opasnoj zaraznoj malariji možete saznati i kako se zaštititi u našem članku Malarija!

Istovremeni simptomi

Klinička slika tegoba ovisi o tome da li oboljeli ima homozigota ili heterozigoti Prijevoznik je.

Kod homozigotnog oblika općenito se može govoriti o težem obliku. Čak i u djetinjstvu, pacijenti pate od hemolitičke krize i infarkta organa zbog poremećaja cirkulacije.
Hemolitička kriza je komplikacija hemolitičke anemije. hemolitički jednostavno znači da se krv rastvara i anemija nastala kvantitativna anemija. Ako se dogodi hemolitička kriza, to znači masovno pretjerano propadanje crvenih krvnih zrnaca, što je obično posljedica virusnih infekcija. To je po život opasno stanje sa groznicom, zimicom, šok simptomima (uključujući pad krvnog tlaka, blijedošću, brzim otkucajima srca) i žuticom (žutica). Ovdje je potrebna intenzivna medicinska skrb (vidi terapiju).
Infarkti organa mogu se javiti i u homozigotnim nosačima. Vaskularne okluzije mogu se pojaviti po cijelom tijelu. Najčešći pogođeni organi su slezina, bubreg, središnji živčani sustav i kosti.Slezina posebno, kao organ razgradnje krvi, posebno je pogođena kod hemolitičkih bolesti. Ako se ponavljaju vaskularne okluzije (infarkti), slezina sve više gubi funkciju i smanjuje se.
Na bubreg kao organ filtra može se utjecati jednako lako: ova klinička slika tada odgovara "kroničnom glomerulonefritisu" (trajno upalno stanje i najmanjih filtarskih podjedinica bubrega). S obzirom na kosti, treba spomenuti glavicu bedrene kosti i nadlahtnicu: kao i svi drugi organi, njima je potrebna odgovarajuća opskrba krvlju. Ako to nije zajamčeno, dolazi do aspektivne nekroze kostiju (smrt tkiva bez odgovornih patogena).
Klasični moždani udari mogu se javiti u mozgu. Na koštanu srž utječe i promijenjeni oblik eritrocita: na primjer nakon infekcije s Parvovirus B19 (Rubella) može doći do kratkotrajne nestašice eritrocita.

Klinička slika heteroroznih nositelja je sasvim drugačija: uglavnom oboljeli ne primjećuju ništa o svojoj bolesti, jer je ona blaža. Oni se dekompenziraju samo u ekstremnim stresnim situacijama, koje mogu biti i opasnije kada se prvi put pojave. Ova fizička stanja u hitnim slučajevima mogu biti ekstremna sportska aktivnost, trudnoća, operacija i, posebno, povezivanje sa strojem za rad srca i pluća.

U našem članku možete saznati koje simptome hemolitičke anemije još uvijek imate Hemolitična anemija!

terapija

U homozigotnim nosačima može se pokušati integrirati uzgoj normalnih eritrocita u tijelu alogenom transplantacijom matičnih stanica. Za to se matične stanice koje stvaraju krv prebacuju u braća ili sestre ili strance, koji potom preuzimaju (ispravnu) tvorbu krvi.
To se također radi, na primjer, u slučaju zloćudnih bolesti krvi poput leukemije.
Općenito, osoba koja je pogođena trebala bi izbjegavati nedostatak kisika i, u slučaju hemolitičke krize, dobiti odgovarajuću intenzivnu njegu. To također uključuje, na primjer, dovoljnu supstituciju tekućine ili transfuziju krvi (kako bi se ponovo osigurao transport kisika u krvi).

Više podataka o transplantaciji matičnih stanica možete saznati, koji su rizici i koliki su troškovi u našem članku Transplantacija matičnih stanica.

prognoza

U principu, anemija srpastih stanica je neizlječiva bolest zbog svog genetskog uzroka. Može se poduzeti samo pokušaj transplantacije matičnih stanica. Ovisno o stupnju razvoja u zemlji u kojoj je osoba pogođena, ljudi imaju niži životni vijek. Primjerice, hemolitičke krize izazvane infekcijama najvjerojatnije mogu dovesti do smrti od zatajenja organa.

Redovita cijepljenja i brza skrb u bolnici pomažu poboljšanju prognoze.

Posebnosti u trudnoći

Samo homozigotne pacijentice imaju probleme tijekom trudnoće zbog srčane stanične anemije: Prije svega, treba spomenuti povećani rizik od tromboze, ali to ne zahtijeva nikakvo liječenje lijekovima poput antikoagulacije (antikoagulacija), već samo pažljivo praćenje (dvostruko češće nego kod zdravih ljudi).

Bolesnici s anemijom srpastih ćelija ne pokazuju povećan rizik od pobačaja ili preranog rođenja; djeca imaju samo nižu težinu rođenja u odnosu na prosjek.

Apsolutna kontraindikacija (kontra-preporuke) za trudnoću je ako je dotična osoba već pretrpjela teške komplikacije zbog svoje bolesti, poput moždanog udara i kronične insuficijencije srca, pluća ili bubrega.

Nadalje, primijećeno je kod bolesnika sa srpastim stanicama da, iz nepoznatih razloga, osjećaju određene bolove tijekom trudnoće. Ovdje se primjenjuje analgetska (lijek protiv bolova), kao što je slučaj s drugim trudnicama. Broj studija na pacijentima bolesnika sa bolesnim stanicama i njihovoj djeci još uvijek nije kompletan i trebat će daljnja opsežna istraživanja u budućnosti.

Više o ovome: Tromboza u trudnoći

Koji su lijekovi kontraindicirani?

U principu treba izbjegavati sve lijekove koji povećavaju viskoznost krvi ili narušavaju opskrbu kisikom. Primjerice, bolesnici koji posjeduju srbijalne stanice trebali bi izbjegavati korištenje kontracepcijskih sredstava koja sadrže estrogen jer ti povećavaju rizik od tromboze.
Lijekovi koji djeluju na autonomni živčani sustav i sužavaju krvne žile (za sužavanje krvnih žila) ili smanjiti područje izmjene kisika u plućima (-parasimpatički oponašatelji, simpatolitici; npr odrediti Beta blokatori) također treba izbjegavati.

Na što treba paziti tijekom anestezije?

Stroj sa srčanim plućima koristi se u operativnom upravljanju kada srce i / ili pluća imaju kvarove koji zahtijevaju operativni zahvat te ih je potrebno operirati ili čak morati presaditi. Tj Može se pretpostaviti da je pogođeno tijelo prije operacije bilo u relativnom stanju nedostatka kisika, jer su bolesni eritrociti poprimili oblik srpastih stanica pod nedostatkom kisika.
Najveća opasnost predstavlja hemolitička kriza: nakon povezivanja sa srčano-plućnim strojem oštećene krvne stanice uklanjaju se filtrom. Važno je osigurati da anemija srpastih stanica uzrokuje filtriranje više krvnih stanica nego kod zdravih ljudi.
Potrebno je strogo nadzirati ravnotežu između nosača kisika (eritrociti) i ostalih komponenata (proteina, plazme). To se može postići, na primjer, transfuzijama (koncentrati crvenih krvnih stanica), ukratko EK).
Činjenica da krvne stanice trpe mala mehanička oštećenja tijekom protoka kroz stroj sa srčanim plućima također se ne smije zanemariti. Ova se činjenica također uzima u obzir kod zdravih ljudi (tj. Bolesnika koji ne pate od anemije srpastih stanica), a viskoznost krvi se ionako posebno prati.
Pod strogim upravljanjem operativnim kazalištem, anemija srpastih stanica također se može povezati s aparatom za srce i pluća, ali treba je pratiti iskusni liječnici za transfuziju i intenzivnu njegu i samo ako nema druge terapijske mogućnosti.