Što je alfa-galaktozidaza?
Alfa-galaktozidaza je enzim koji pripada skupini hidrolaze. Drugi naziv enzima je ceramid triheksosidaza.
Enzim se javlja u svim ljudskim stanicama i cijepa alfa-D-glikozidnu vezu.
Alfa-glikozidna veza je veza između ugljikohidrata kao što je galaktoza i alkoholne skupine, na primjer.
Točnije, enzim alfa-galaktozidaza pojavljuje se u lizosomu stanica i razgrađuje glikosfingolipide i glikoproteine na njihove pojedinačne komponente.
Ako je enzim neispravan zbog genetske greške, može se razviti Fabryjeva bolest.
Zadatak, funkcija i učinak alfa-galaktozidaze
Alfa-galaktozidaza je enzim i zadatak joj je razgraditi posebne masti. Te se masti mogu apsorbirati u tijelo hranom.
Javljaju se u gotovo svim stanicama u tijelu. Razgradnja masti alfa-galaktozidazom sprječava patološku reprodukciju unutar stanica. Funkcioniranje enzima odgovara klasičnoj hidrolizi. Tijekom hidrolize kemijska veza (alfa-D-glikozidna veza) između pojedinih komponenata molekule razdvaja se uključivanjem molekule vode, što rezultira dvama proizvodima.
Zbog tipičnih svojstava enzima, reakcija cijepanja masti je znatno ubrzana. Kao rezultat, može se razgraditi više masti u jedinici vremena.
Enzim alfa-galaktozidaza izlazi iz ove reakcije poput svih enzima nepromijenjenih i u istoj količini. Katalitizirana reakcija alfa-galaktozidaze utječe na smanjenje ukupne količine glikosfingolipida u tijelu.
Glikosfingolipidi su nazivi masti koje se razgrađuju alfa-galaktozidazom.
Sveukupno, ovo sprječava smrt tjelesnih stanica uslijed nakupljanja glikosfingolipida u stanicama. To znači da se klinička slika Fabryjeve bolesti ne javlja.
Gdje se izrađuje?
Prekursori enzima alfa-galaktozidaze sintetiziraju se u ribosomima stanica. Oni oslobađaju lanac aminokiselina, iz kojeg se kasnije stvara gotov enzim, u endoplazmatski retikulum.
Ovdje se odvija sazrijevanje gotovog enzima. Odatle se aminokiselinski lanci prenose u Golgijev aparat kroz posebne vezikule. Odavde se enzimi mogu ili transportirati kroz vezikule u lizosome ili na površinu stanice i pustiti u prostor između stanica.
Druge stanice sada mogu uzimati enzime na receptorski posredovani način.
Alfa-galaktozidaza se smanjila
Nedostatak enzima alfa-galaktozidaze rezultira smanjenom razgradnjom masti (glikosfingolipida) u tjelesnim stanicama.
To dovodi do nakupljanja masti u lizozomima stanica.
Većina stanica ovu nakupinu loše podnosi i štetno djeluje na njih. Kao rezultat toga, često se događa programirana stanična smrt. To se može očitovati u različitim simptomima kao što su promjene na koži i krvnim žilama ili bolovi u rukama i nogama.
Fabryjeva bolest
Fabryjeva bolest je bolest uzrokovana nedostatkom alfa-galaktozidaze. Uzrok nedostatka obično je nasljedan i vrlo je rijedak.
Bolest se često primijeti tek kada se u kasnom djetinjstvu pojavi nekoliko simptoma.
Postoje točkaste promjene na koži, bolovi u rukama i nogama, promjena temperaturnog osjeta, gubitak sluha, promjene u očima i bjelančevina u mokraći.
Promjene u krvnim žilama uzrokuju posebno bubrege zbog infarkta bubrega ili bubrežne insuficijencije.
Uz to, srce prijeti i srčanim udarom. Često se javlja i moždani udar. Terapija se sastoji u ranoj supstituciji enzima tabletama. Dijaliza ili transplantacija bubrega mogu biti neophodni kako bolest napreduje.
Za detaljne informacije o ovoj temi pogledajte: Fabryjeva bolest
Možete li ih zamijeniti tabletama?
Ako postoji manjak enzima alfa-galaktozidaze, to se može vrlo dobro obuzdati uzimanjem tableta tako da se jedva uočavaju neke promjene.
Tablete sadrže umjetno proizvedene enzime čija funkcija točno odgovara vlastitim enzimima u tijelu.
Zamjena tabletama je općenito korištena terapija u slučaju poznatog nedostatka alfa-galaktozidaze. Iz tog razloga terapija je poznata i kao nadomjesna enzimska terapija.
Budući da stanice tijela imaju posebne površinske receptore koji prepoznaju enzim, stanice mogu endocitozirati enzim u svoju plazmu. Nakon apsorpcije, enzimi razvijaju svoj učinak unutar stanice, što smanjuje količinu glikosfingolipida.
Povećana je alfa-galaktozidaza
Povećana količina alfa-galaktozidaze ne igra ulogu u današnjoj medicini. Nisu opisani negativni učinci velike količine enzima alfa-galaktozidaze na ljude.
Povećana količina alfa-galaktozidaze obično se javlja samo ako je unesena prevelika količina u slučaju supstitucije tabletama.
