Gen za rak dojke

Što je gen za rak dojke?

Razvoj raka dojke (Rak dojke) mogu imati mnogo uzroka. U nekim se slučajevima može pratiti do mutacije gena.
Međutim, vjeruje se da samo 5-10% slučajeva raka dojke nastaje zbog nasljednog genetskog uzroka. U ovom slučaju se govori o nasljednom karcinomu dojke. Najčešća je promjena gena BRCA-1 ili BRCA-2. BRCA je kratica za BReast CAncer.

Koji utjecaj ima gen na karcinomu dojke na rizik od raka dojke?

Mutacija gena BRCA-1 ili BRCA-2 povećava rizik od razvoja karcinoma dojke i do 80%. Usporedbe radi, žene bez mutacije gena imaju 10% rizik od razvoja karcinoma dojke do 85. godine života. Nadalje, starost početka je smanjena. U prosjeku, nositelji gena razviju rak dojke otprilike 10-20 godina ranije nego žene bez obiteljskog rizika.
Bolest se često javlja prije 50. godine života. Uočljiva i naznaka mutacije gena je bilateralna pojava raka dojke, kao i pojava kod muškaraca, koji obično razvijaju vrlo agresivnu varijantu.

Kada dođe do mutacije gena BRCA1 ili BRCA2, povećava se ne samo rizik od karcinoma dojke, već i drugi karcinomi. Poseban naglasak treba staviti na rak jajnika (Rak jajnika). Međutim, povećava i rizik od raka debelog crijeva, gušterače, želuca i prostate.

Novija istraživanja postupno otkrivaju druge gene koji mogu dovesti do raka dojke (npr. RAD51C). Ako je prisutna mutacija gena, u obitelji često postoji nekoliko slučajeva karcinoma dojke, često s ranim početkom bolesti u dotičnoj osobi.

Pročitajte više o ovome: Rizik od raka dojke

Što je BRCA-1? Što je BRCA-2?

Nasljedne mutacije gena prisutne su u svim tjelesnim stanicama od rođenja. Prenose se preko roditeljskih staničnih stanica, uključujući BRCA-1 i BRCA-2 gene. Ako su netaknuti, imaju zaštitni učinak na stanice tijela. Oni bi trebali spriječiti razvoj raka u stanicama. Stoga ih nazivaju "genima supresorskih tumora". Međutim, ako gen BRCA ne djeluje ispravno, on više ne može ispuniti svoju zaštitnu funkciju i rizik od razvoja raka brzo se povećava.

Studije o povećanju rizika nisu jednostavne. Posljednje brojke pokazuju sljedeći povećani rizik od mutacije gena u BRCA-1:

• 72% rizika od razvoja raka dojke do dobi od 80 godina. Mutacije BRCA-1 dovode do raka u prosjeku otprilike 10 godina ranije.

• 40% rizik od razvoja drugog, novog karcinoma dojke s druge strane u narednih 20 godina

• 44% rizika od raka jajnika

Za usporedbu, slijedeće povećanje rizika rezultat je mutacije BRCA-2:

• 69% rizik od razvoja raka dojke do 80. godine

• 26% rizika od razvoja drugog, novog karcinoma dojke s druge strane u narednih 20 godina

• 17% rizik od raka jajnika

Podaci pokazuju da mutacija gena znači značajno povećanje rizika za oboljele. Osobito BRCA-1 nosi veliki rizik.
Stoga je detaljna istraga i ispitivanje mogućih nositelja gena od ključne važnosti. Posebno u slučaju pojačane pojave u obitelji (pozitivne obiteljske anamneze) s ranim početkom bolesti i brzom napredovanju, osobe treba pažljivo ispitati i pratiti.

Više vas zanima ova tema? Zatim pročitajte naš sljedeći članak u nastavku: BRCA mutacija - simptomi, uzroci i terapija

Što mi znači ako imam ovaj gen?

Kao što je već spomenuto, žene s pozitivnom obiteljskom anamnezom trebaju se pomno nadzirati i eventualno testirati.
Prije nego što se odlučite za molekularno genetsku dijagnozu, trebalo bi odmjeriti prednosti i nedostatke te se pozabaviti granicama dijagnoze i mogućim posljedicama.
Ovdje mogu biti korisna psihološka savjetovanja. Ako se odlučite na test nakon razdoblja hlađenja, obično se najprije pregleda član obitelji koji ima karcinom dojke i / ili jajnika.

Pored BRCA-1 i BRCA-2, ispitivanje uključuje i osam drugih gena i obično traje 6-8 tjedana.
Međutim, ako se ne može otkriti mutacija gena, ne može se isključiti nasljedna bolest, jer poznati geni i testirani do danas mogu objasniti samo 35-40% obiteljskih bolesti.

Ako se pronađe mutacija gena, može se postaviti dijagnoza nasljednog karcinoma dojke i jajnika. Za osobu koja je već bolesna, to znači povećan rizik od ponovnog razvoja raka.
Trebalo bi slijediti pojačane metode ranog otkrivanja i savjete o operativnim mjerama. Sljedeći koraci pokazuju da dijagnoza mutacije gena ima posljedice za cijelu obitelj.

Rođaci prvog stupnja imaju 50% rizika da postanu nosioci mutacije. Ako se mutacija može otkriti kod osobe koja još nije zaražena, to povećava rizik od nastanka raka. Ona bi također trebala sudjelovati u pojačanim metodama ranog otkrivanja i potražiti savjet o operativnoj mjeri. Rano otkrivanje uključuje šestomjesečni palpacijski pregled i ultrazvuk dojke, kao i godišnju magnetsku rezonancu tomografije dojke od 25. godine. Od 40. godine potrebno je redovito obavljati mamografiju (rendgenski pregled dojke).

Moguće spomenute kirurške mjere uključuju profilaktičko uklanjanje jajnika i jajovoda, kao i mliječne žlijezde. Uklanjanje jajnika nakon dovršetka planiranja obitelji (salpingo-oovarektomija za smanjenje rizika) smanjuje rizik od raka jajnika za oko 95%, a također i rizik od raka dojke.
Uklanjanje dojki smanjuje rizik od raka dojke za oko 90%. Dojka se može obnoviti. Potrebno je detaljno razgovarati o kirurškim mjerama s liječnikom i odmjeriti.

Ako osoba koja traži savjet koji u obitelji nema mutaciju gena nema veći rizik od opće populacije.

Više o temi potražite ovdje Pregled karcinoma dojke.

Što košta genetski test?

Genetski test košta između 3.000 i 6000 eura, ovisno o opsegu. Ako postoji opravdana sumnja, zdravstvena društva obično pokrivaju troškove. U preko 80% slučajeva troškovi se pokrivaju bez ikakvih problema.

Pozitivna obiteljska povijest smatra se opravdanom sumnjom. Postoji mnogo različitih zviježđa. Na primjer, najmanje tri žene u obitelji moraju imati rak dojke bez obzira na dob, ili barem dvije žene imaju rak dojke ako je jedna mlađa od 50 godina, ili barem dvije žene imaju rak jajnika ili barem jedan muškarac ima rak dojke.
Treba napomenuti da se govori samo o članovima obitelji ili na majčinskoj ili na očevoj strani. Preporuke se stalno ažuriraju na temelju studija i trebaju ih se pročitati kada se razmatra genetski test.

Također pročitajte: Genetski test

Kako se gen za rak dojke nasljeđuje?

Nasljeđivanje mutacija BRCA-1 i BRCA-2 podliježe takozvanom autosomnom dominantnom nasljeđivanju. To znači da mutacija BRCA prisutna kod jednog roditelja ima 50% šanse da se prenese na potomstvo.
To se događa bez obzira na spol i može se naslijediti i od oca. Ako u nekome ne otkrije mutaciju, on je ne može prenijeti.

Pročitajte više o temi ovdje: Je li karcinom dojke nasljedan?

Koliko je čest gen za rak dojke u populaciji?

Mutacija BRCA vrlo je rijetka. Samo jedna od 500 osoba ima mutaciju u genu BRCA1, a samo jedna od 700 osoba ima mutaciju u genu BRCA2.
Samo 5-10% karcinoma dojke može se pratiti do nasljednog uzroka, a mutacije BRCA-1 ili BRCA-2 prisutne su samo u 25% slučajeva