Neurologija-Line

Facioskapulohumeralna distrofija (FSHD)

sinonimi

Facioskapulohumeralna mišićna distrofija, FSHMD, mišićna distrofija Landouzy-Dejerine;

Engl.: FSH distrofija, facioskakapularhumeralna (mišićna) distrofija.

Uvod

Facioskapulohumeralna mišićna distrofija, često FSHD skraćeno je treći najčešći oblik nasljednog trošenja mišića. Ime opisuje dijelove mišića koji su u ranoj fazi posebno ozbiljno pogođeni:

lice (lat. facies)
Područje ramena (lat. lopatica = Ramena)
nadlaktica (lat. humerus).

Međutim, kako bolest napreduje, drugi dijelovi mišića (mišići nogu, zdjelice i prtljažnika) postaju sve slabiji. Prvi simptomi se obično pojavljuju u adolescenciji i ranoj odrasloj dobi, a pojedine mišićne skupine u dvije polovice tijela često su pogođene u različitom stupnju. Bolest općenito napreduje relativno sporo, ali ozbiljnost simptoma uvelike varira od pojedinaca. Genetska osnova facioskapulohumerala Mišićna distrofija je poznato, ali točan mehanizam bolesti do sada je istraživan samo u fazama. Trenutno ne postoji kauzalna terapija za bolest, ali budući da srčani mišići obično nisu pogođeni, pacijenti obično imaju normalan životni vijek.

definicija

FSHD je bolest Mišićne distrofijekoje karakterizira prvobitno prevladavajuća zaraza lica, Pojas za rame- i mišići nadlaktice. Bolest pogađa samo njih Skeletni mišići, srčani mišići su, međutim, pošteđeni. U međuvremenu se mogu razlikovati različite podvrste FSHD-a, prvenstveno ljudskim genetskim metodama. Ovaj se članak odnosi na najčešći tip, "klasik„FSHD1A.

Epidemiologija

Fazioskapulohumerale Mišićna distrofija javlja se s frekvencijom od cca. 1:20000 podjednako česta u oba spola, što ga čini trećom najčešćom mišićnom distrofijom. Bolest će autosomno dominantan nasljedio, d. H. da djeca oboljelih imaju 50% rizik da razviju bolest sama. Ipak, muškarci su često teže pogođeni klinički od žena i dijagnosticiraju se ranije, iako je uzrok nejasan.

korijenski uzrok

Kao uzrok nastankaklasik„FSHD se temeljio na gubitku malog fragmenta genetskog materijala Hromosom 4 otkriven. To vjerojatno dovodi do pogrešno usmjerene aktivnosti susjednih genskih regija. Točan mehanizam bolesti FSHD u konačnici je nejasno, pretpostavlja se da je takva disregulacija nekoliko gena koji igraju ulogu Metabolizam mišića igra, smanjuje se regenerativna sposobnost mišića, što u konačnici dovodi do gubitka mišićnog tkiva.

Diferencijalne dijagnoze

Razmatraju se prvenstveno bolesti mišića i mišića Živčani sustav: (Djelomični) neuspjeh živaca koji opskrbljuje određenu mišićnu regiju, na primjer zbog ozljede ili neuspjeha područja mozga odgovornog za motoričke sposobnosti, npr. B. kao dio a udar također se izražavaju u (djelomičnom) gubitku funkcije ovog mišićnog područja. Velika razlika u tijeku između pojedinih bolesnika dovodi u pitanje različite bolesti, koje klinički predstavljaju FSHD nalikuju. Razlikovati ga od ostalih mišićnih bolesti nije uvijek jednostavno, pogotovo kad se simptomi oboljelih razlikuju od klasične slike "Mimična slabost ramena i ruku„razlikuje.

simptomi

Većina pacijenata postaje klinički vidljiva u adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi zbog slabosti mišića ramena, nadlaktica i lica koji su posebno pogođeni. To može uključivati poteškoće u podizanju ruku iznad horizontale, nelagodu pri obavljanju nadzemnih radova (Lijepljenje tapeta, Češalj), spuštena ramena ili slično loše držanje. Razlike u stupnju slabosti između dviju polovica tijela relativno su karakteristične. Slabost Mišići lica To može dovesti do toga da kod oboljele osobe postoji izraz "lica bez izraza" ili čak "mrzovoljan" izraz lica, asimetrični izrazi lica, poteškoće u potpunom zatvaranju očiju ili zbog zastoja uglova usta, sline koja curi iz usta. Ako su u daljnjem toku pogođeni mišići trupa i kuka, pacijenti imaju poteškoće pri ustajanju iz ležanja i pri penjanju stepenicama, napad mišića potkoljenice često se izražava u slabosti mišića gležnja, što dovodi do čestih spoticanja. Sve u svemu, bolest polako napreduje, sveukupni tečaj je jedan FSHD vrlo se razlikuju između pojedinih bolesnika: neki pacijenti gotovo nikako ne doživljavaju ograničenja u starosti, s druge strane oko 10-20% oboljelih ovisi o invalidskim kolicima u kasnijem tijeku bolesti. Međutim, kako bolest utječe samo na koštane mišiće, životni vijek nije ograničen.U nekim slučajevima facioskapulohumeralna mišićna distrofija može započeti u djetinjstvu, čini se da se trošenje mišića odvija brže, a cjelokupna prognoza je nepovoljnija.

Čini se da postoji veza FSHD s oštećenjem sluha (visokim gubitkom sluha) i promjenama mrežnice, čija se klinička značajnost, međutim, mora procijeniti kao manja.

Dijagnoza

Kao i kod svih genetskih bolesti, vrlo je važno utvrditi obiteljsku povijest bolesti, ovdje mogu biti jasne naznake nasljedne bolesti i načina nasljeđivanja. Samo se u rijetkim slučajevima FSHD razvija spontano, obično postoje i drugi oboljeli u pacijentovoj obitelji.

Klinički pregled može pokazati tipičan obrazac zahvaćenosti mišića, a to i prisutnost drugih slučajeva bolesti u obitelji obično omogućuju uspostavljanje kliničkog dijagonizma. EMG (elektromiografija) bilježi električnu aktivnost unutar mišića i pomaže u identificiranju uzročnih mišićnih (intrinzičnih) bolesti uslijed mišićnih promjena uslijed npr. B. razlikovati oštećenje živaca. Kad je riječ o ljudskoj genetici, nedostatak genetskog niza na kromosomu 4 može se pokazati krvnim testom. Takav se pregled obavlja u specijaliziranim humanim genetskim centrima većih klinika i može npr. B. nastaju i ako uopće nema simptoma, ali poznati su slučajevi bolesti u obitelji ("prediktivna dijagnostika„). Takva prediktivna dijagnostika može biti korisna za planiranje karijere pacijenta, ali može predstavljati i psihološki teret.

U nekoliko slučajeva, tipična promjena genetskog niza na kromosomu 4 ne može se utvrditi unatoč odgovarajućoj kliničkoj slici; to mogu biti podtipovi FSHD-a ("atipični FSHD“).

terapija

Trenutno ne postoji kauzalna terapija za facioskapulohumeralna mišićna distrofija, Mnogobrojni pokušaji s Lijek protiv astme Albuterol, koji također ima utjecaja na metabolizam mišića, bio je nezadovoljavajući, pojedinačna su izvješća o terapijskim uspjesima s lijekovima Antihipertenzivi Diltiazem je u početku opovrgnut u maloj kliničkoj studiji. Kao i kod mnogih nasljednih bolesti, nada istraživača i oboljelih u konačnici počiva na budućoj genskoj terapiji.

Stoga je konzervativna terapija visoki prioritet: fizioterapija koristi se za očuvanje maksimalne pokretljivosti i spriječavanje lošeg držanja.

U određenim okolnostima, kirurške mjere se mogu upotrijebiti za ispravljanje nepravilnog držanja, ali moraju se pažljivo razmotriti.

Prednosti tjelesnog trening nije dugo bilo sporno, jer je moguće oštećenje zahvaćenih mišića od prekomjerne upotrebe. U međuvremenu, međutim, oboljelim savjetuje da lagano vježbaju, posebno zbog pozitivnih učinaka na Kardiovaskularni sustav i imunološki sustav.

Pridruživanje grupi za samopomoć može pomoći pacijentima da se nose s bolešću, razmjenjuju iskustva i dobivaju adrese iskusnih terapeuta s poremećajima mišića.

prognoza

Jer je bolest isključivo Skeletni mišići pogođeni životni vijek oboljelih uglavnom nije ograničen. Zbog relativno sporog napredovanja bolesti, pacijent dugo održava dobar kvalitet života. Tok bolesti uvelike varira između pojedinih bolesnika: dok pojedinačni oboljeli ostaju gotovo asimptomatski do starosti, većina bolesnika ima značajna ograničenja u njihovoj uspješnosti u svakodnevnom životu i svom radu dok bolest napreduje.