Bolest mramorne kosti

Uvod

Naš koštani i koštani sustav nije krute strukture i prirodno je podložan stalnom procesu transformacije.

Koštana tvar redovito se sastoji od posebnih stanica, tzv osteoblasti, i, zauzvrat, od strane, kao osteoblasta označene ćelije obnovljene. Strukturalna oštećenja kosti, uzrokovana svakodnevnim pokretima i opterećenjima, popravljaju najbrže moguće vlastite stanice tijela, a fina struktura kosti prilagođena je stresovima iz okoline. To našem skeletnom sustavu daje karakterističnu stabilnost i funkcionalnost.

Ako postoje poremećaji u području stanica koje se razgrađuju i grade kosti, koštani sustav trpi gubitke u pogledu svoje snage i otpornosti: postaje krhak i nestabilan.

Kod bolesti mramornih kostiju, također medicinski kao osteoporozu ili Albers-Schönbergov sindrom nazvana, rijetka je nasljedna bolest. Gore navedene stanice za razgradnju kostiju, osteoblasti, Modeliranje koštanog sustava je poremećeno i ravnoteža se pomiče u korist stanica koje grade kosti.

Zbog nedostatka aktivnosti u resorpciji kosti, mramorna bolest kostiju dovodi do povećanog nakupljanja koštane tvari u tijelu. To nakupljanje ima patološki karakter, jer uzrokuje narušavanje koštane arhitekture, tj. Finu strukturu kostiju, a time i smanjenu stabilnost našeg koštanog sustava.

Postupci remodeliranja čak idu toliko daleko da koštanu srž koja ispunjava unutarnji prostor kosti i utjelovljuje važan dio naše tvorbe krvi i imunološkog sustava zamjenjuje koštana tvar.

uzroci

Točno Uzrok bolesti mramornih kostiju i danas je nepoznato. Ona je jedna Neispravnost stanica koje razgrađuju kosti na temelju kojeg je genetske promjene genetskog materijala ovih stanica.

Hoće dva velika oblika bolesti mramornih kostiju:

1. S jedne strane postoji autosomno dominantan nasljedni oblik, Autosomna dominantnost opisuje oblik nasljeđivanja u kojem prekinuta veza na nosaču gena našeg tijela kromosom, dovoljno je da izazove karakterističan izraz bolesti mramorne kosti. Ovaj se oblik obično očituje samo u razdoblju rasta oko zrelosti 12 do 20 godina.
2. autosomno recesivni oblik od (ovdje mora oba udova cijelo Par kromosoma biti neispravan) da već rano djetinjstvo star jednu do dvije godine izaziva teški oblik bolesti mramornih kostiju. Ako se ne liječi, drugi oblik ima vrlo lošu prognozu i može dovesti do toga Smrt u ranom djetinjstvu voditi.

simptomi

U Bolest mramorne kosti nastaje zbog poremećene strukture kostiju Nestabilnost kostiju s povećanim Osjetljivost na Slomljene kosti. Njihovi su karakteristični za ove prekide loša sklonost liječenjutako da postoji trajno ograničenje stabilnosti u koštanom sustavu, odn ponavljajući prekidi može doći.

Može se javiti i bol u kostima.

Bolest mramornih kostiju također uzrokuje jednu Povećanje kostiju, zbog nedostatka razgradnje, posebno u predjelu kosti lubanje. Prekomjerna rast kostiju na licu dovodi do sužavanje, kranijalni živci trče tamo.Na taj se način mogu otkinuti dijelovi živaca koji su odgovorni za naše mišiće lica ili za percepciju sluha i osjećaja ravnoteže. Posljedica bi bila nedostatak izražavanja u reprezentaciji emocija od strane paraliziran Mišići lica, gubitak sluha i vrtoglavica. Na kompresija od U najgorem scenariju, bolest mramornih kostiju može dovesti do sljepoće zbog optičkog živca.

Postupci preuređenja unutar kosti čak se protežu toliko daleko da koštana srž, koja Interijeri kostiju ispunjava i važan je dio našeg Tvorba krvi- i Sustav obrane utjelovljena, zamjenjuje je koštana tvar. Kao rezultat smanjuje se prostor koštane srži, potiče bolest mramornih kostiju, takozvanu bolest koja se javlja izvan koštane srži ekstramedularna tvorba krvi u jetri i slezini. Ovaj oblik stvaranja krvi se odvija prirodno kod nerođenog djeteta u maternici umjesto, ali stoji za jednoga nakon rođenja patološki proces, povećana jetra kao što su slezena tako također pripadaju slici bolesti mramornih kostiju.

Budući da se ćelijama u našem krvnom sustavu dodjeljuje i obrambena funkcija tijekom bolesti, nastaje kao rezultat oštećena tvorba krvi do a oslabljen imunološki sustav S povećana osjetljivost na infekcije.

Najvažniji mineral za izgradnju našeg koštanog sustava je kalcij. Bolest mramornih kostiju konzumira Rezerve kalcija naše tijelo i koristi ga za izgradnju koštane tvari, ako se ne razgrađuje. Kroz nedostatak koncentracije kalcija u krvi, može postati povećana ekscitabilnost mišića koje dolaze u obliku napadaji mogu se pojaviti.

U konačnici Težina simptoma kod mramorne bolesti jako variraju, ovisno o tome koji je oblik, tj. prisutan nešto blaži autosomni dominantni ili uglavnom slabo progresivni autosomno recesivni oblik bolesti.

Dijagnoza

Bilo da se radi o a Bolest mramorne kosti liječnik će s jedne strane ciljati na ispitivanje vaših žalbi, poput učestalih loše zacjeljivanje slomljenih kostiju s druge strane postaviti dijagnozu za koju se sumnja postupci slikovnog snimanjakako rendgenske zrake potvrđuju njihov skeletni sustav.

Jer u slikovnom prikazu koštane strukture tipične karakteristike prepoznati bolest mramornih kostiju. Jedan je indikativan na rendgenu vidljiv troslojni Tijela kralježaka, tzv Sendvič vrtlog, Pored toga, a jaka kompresija i Otvrdnjavanje koštane arhitekture čitajte sa slika. Još jedna karakteristika koja je dobila bolest mramorne kosti je da je na rendgenu tipične pruge dugih cjevastih kostijupoput bedara ili natkoljenice zbog kojih izgledaju mramorno.

Provest će se i krvni testovi. Ovdje mogu pronaći oni koji se odlikuju mramornom bolešću smanjena koncentracija kalcija u krvi i a Kap u krvnim stanicamazbog oslabljene tvorbe krvi.

Zbog oslabljeni imunološki sustav, Pogođeni se češće pojavljuju bolestan i šepati.

U rijetkim će slučajevima trebati lokalna anestezija tzv Aspiracija koštane srži provodi se za procjenu stvaranja krvi i širenja bolesti u kosti.

Terapija i prognoza

liječenje Pokretački uzrok bolesti mramornih kostiju je još uvijek nije moguće, Glukokortikoidi se mogu propisati simptomatski. Oni su među steroidnim hormonima i obavljaju širok raspon zadataka u našem tijelu. Ovdje se koriste terapeutski Inhibiranje upalnih procesa lijekovima.

Nadalje, takozvani interferoni koriste se u bolesti mramornih kostiju. Imajte ove proteine zaštitne funkcije s brzorastućim i razmnožavajućim procesima tkiva.

Terapija prvog izbora, koja postaje sve značajnija posljednjih godina i kojom se postiže potpuna normalizacija koštane strukture, je transplantacija koštane srži. Cilj je jedan potpuna obnova i a Rekonstrukcija oboljele koštane srži sa zdravim darovanim hematopoetskih matičnih stanica.

Već se dogodilo Neuspjeh živacada na primjer slijepilo ipak je moglo dovesti do toga nije riješeno postati.