Neurologija-Line

Miotonska distrofija

sinonimi

Dystrophia myotonica, Curschmannova bolest, Curschmann-Steinertova bolest

engl .: Miotonska (mišićna) distrofija.

Uvod

Miotonska distrofija jedna je od najčešćih mišićnih distrofija. Povezan je s mišićnom slabošću i gubitkom mišića, osobito u predjelu lica, vrata, podlaktica i ruku, kao i potkoljenice i stopala. Karakteristična je kombinacija simptoma mišićne slabosti i odgođenog opuštanja mišića nakon kontrakcije. Istodobno se u različitim stupnjevima javljaju poremećaji ostalih tjelesnih sustava: gubitak testisa i poremećaji hormona, srčane aritmije, zamagljivanje leće (katarakta), poremećaji gutanja i govora, povremeno je intelektualna učinkovitost u toku bolesti smanjena. Miotonska distrofija je nasljedna bolest koja ima tendenciju pojavljivanja ranije iz generacije u generaciju. Otkriveno je da je karakteristična promjena genetskog materijala na kromosomu 19 uzrok bolesti što dovodi do smanjenog nakupljanja proteina koji osigurava netaknutost membrane mišićnih vlakana. Sveukupno, težina bolesti i uključenost različitih organa varira od pacijenta do pacijenta, a životni vijek pacijenta prvenstveno se određuje zahvaćenošću srca. Ne postoji kauzalna terapija za bolest, simptomi bolesti pogođenih organa mogu se simptomatski liječiti lijekovima. Tijekom operacije postoji povećani rizik od anestezije, koji se može smanjiti primjenom određenih lijekova.

definicija

Distrofična miotonija je najčešća mišićna distrofija u odrasloj dobi, a povezana je s mišićnom slabošću, atrofijom i kašnjenjem opuštanja mišića nakon aktivnosti. Bolest može zahvatiti i razne druge organske sustave. Klinički postoje 3 različita oblika miotonične distrofije

urođena (urođen) s pojavom simptoma u dojenačkoj dobi
odrasla osoba (najčešći oblik) počevši od drugog i trećeg desetljeća života i
kasni oblik koji počinje u poodmakloj dobi.

Epidemiologija

Učestalost miotonske distrofije dan je kao 1/8000 - 1/20000. Bolest se nasljeđuje na autosomno dominantan način, što znači da djeca oboljelih imaju 50% rizik da razviju bolest sama, bez obzira na spol. Postoji tendencija da je početak bolesti ranije iz generacije u generaciju i da je bolest izraženija ("Predviđanje“).

korijenski uzrok

Uzrok nastanka miotonična distrofija je proširenje dijela u Kromosom 19 izvan određenog nivoa. To dovodi do smanjene proizvodnje proteina koji je djelomično odgovoran za stabilnost membrane mišićnih vlakana. Opseg produljenja raste s nasljeđivanjem iz generacije u generaciju i pokazuje određenu povezanost s pojavom i ozbiljnošću simptoma.

simptomi

U odraslom obliku miotonične distrofije, kombinacija progresivne mišićne slabosti, posebice mišića ruku i podlaktice, stopala i lica, s odgođenom reakcijom opuštanja mišića nakon vježbanja (miotonija). To se posebno može primijetiti na mišićima ruku i prstiju, kao i na mišićima lica i grla. B. Poteškoće otpuštanja stisnute šake ili ponovnog otvaranja zatvorenih očiju. Kako bolest napreduje, to može dovesti do poteškoća u gutanju ili, zbog zahvaćenosti dišnih mišića, do otežanog disanja.

Aritmije se opažaju u srcu, palpitacije i posrnuće srca. U području genitalnih organa pojavljuju se simptomi poput skupljanja testisa, odsutna ili nepravilna menstruacija i komplikacije trudnoće.

Uz to, pacijenti često pate od neprozirnosti leće (katarakta, "katarakta") i gubitka sluha unutarnjeg uha.

U dječjem obliku miotonične distrofije, pogođena djeca rano padaju zbog mišićne slabosti ("disketno dijete„= Tečna novorođena beba), slabost pijenja i napredovanja i odložen motorički razvoj. Tok bolesti je obično teži. Kasni tijek bolesti može, pod određenim okolnostima, biti atipičan i, na primjer, otkriti se samo u kontekstu daljnje dijagnostike katarakte ili u kontekstu obiteljskog pojašnjenja slučajeva bolesti u izravnog potomstva. Pacijenti s miotoničnom distrofijom imaju povećan rizik od anestezije, jer bolest može dovesti do različitih uobičajenih anestetika češće do komplikacija, osobito na području kardiovaskularnog sustava i disanja, nego u zdravih bolesnika. Stoga je važno da anesteziolog bude obaviješten o prisutnosti bolesti prije operacije.

Diferencijalne dijagnoze

Diferencijalne dijagnoze uključuju i druge miotonične poremećaje ovisno o prevladavajućim simptomima (odgođeno opuštanje mišića) ili druge mišićne distrofije (gubitak mišića). Nadalje, bolesti živčanog sustava mogu dovesti do slabosti i gubitka mišića kojima upravljaju pogođeni živci.

Dijagnoza

Klinički novak je prisutnost miotonije (odgođeno opuštanje) mišića s atrofijom mišića (smanjenje veličine i skupljanje mišića). Pri mjerenju električne aktivnosti mišića u EMG-u (elektromiogram) karakterističan je nalaz niske razine pojedinih osipa (kao u mišićnim distrofijama) i pojava serija brzih pražnjenja (kao u miotoniji, tzv.Zaronite od buke bombi).

Krvni test pokazuje simptome smrti mišićnih stanica (povećana vrijednost mišićnog enzima, "CK") i moguće posljedice upletenosti endokrinog sustava (smanjene vrijednosti za spolne hormone). Ljudskim genetskim pregledom može se otkriti produljenje dijela na kromosomu 19 u krvnim stanicama, što je karakteristično za miotoničnu distrofiju. Ako je postavljena dijagnoza miotonske distrofije, važno je barem razjasniti funkciju srca pomoću EKG (elektrokardiogram) kako bi se u ranoj fazi otkrili pokazatelji moguće disfunkcije.

terapija

Uzročna terapija miotoničnom distrofijom trenutno nije moguća. Srčane aritmije mogu se liječiti lijekovima i, ako je potrebno, srčanim pejsmejrom, a mišićni grčevi lijekovima koji stabilizuju na aktivacijsko stanje mišićne stanice. Ako postoje hormonalni poremećaji, oni se mogu liječiti i lijekovima. Do određene se mjere fizikalna terapija može upotrijebiti za suzbijanje simptoma slabosti mišića kako bi se osigurala pokretljivost pacijenta i spriječilo loše držanje.

prognoza

Bolest napreduje polako i varira od pacijenta do pacijenta. Očekivano trajanje života pacijenata svodi se na prosječno 50-60 godina, a često dolazi i do smrti Zastoj srca a.