Prenatalni test

Prenatalna dijagnostika

Prenatalni testovi dio su proširene prenatalne dijagnoze. Prenatalna dijagnoza je ispitivanje i rano otkrivanje bolesti prije rođenja djeteta u maternici. Ispitivanje se može obaviti na samom fetusu ili na majci, na primjer majčinoj krvi. Ova ispitivanja mogu se provesti neinvazivno i invazivno.
Neinvazivni postupci nisu opasni i provode se izvana. Najčešće metode prenatalne dijagnoze su razne vrste ultrazvuka tijekom trudnoće, kao i mjerenja prozirnosti vrata, mjerenja nosne kosti i krvni testovi majke.

Invazivni dijagnostički postupci uglavnom uključuju Punkture i biopsije pupčana vrpca, placenta i Ispitivanje amnionske tekućine ploda. Neke od ovih metoda probira su uobičajena rutinska ispitivanja tijekom trudnoće, a druge se mogu izvesti i ako postoji razumna sumnja na bolest kod nerođenog djeteta.

Većina pregleda može se obaviti tek nakon završetka trećeg mjeseca trudnoće. Koliko danas znamo, dijete nema invazivnih postupaka. Invazivne metode uključuju male komplikacije, uključujući pobačaj, kao mali rizik.

Pročitajte više o temi ovdje: Pregled trudnoće

Prednosti i nedostaci prenatalne dijagnoze

Prenatalna dijagnostika, posebno prenatalni test, kontroverzna je u velikim dijelovima zapadnog svijeta, jer otkrivanje određenih bolesti i rezultirajuće odluke, poput prekida trudnoće, postavljaju etička pitanja. Testovi su uvijek korisni u prepoznavanju bolesti koje se mogu liječiti dobro i u protivnom bi mogle dovesti do ozbiljnih zdravstvenih problema. Oni uključuju posebno Malformacije djetetakoja se može ispraviti odmah ili nakon rođenja. Također Metaboličke bolesti mogući su, koji glatko teku ciljanom terapijom, ali mogu uzrokovati ozbiljnu štetu ako se ne liječe.

Uz pomoć prenatalnih testova, međutim, brojni invaliditetom koji ne ugrožavaju zdravlje fetusa izravno, ali koji ogromno ograničavaju život roditelja i djeteta, i medicinski i osobno. Najistaknutiji primjer je to Trisomija 21 (Downov sindrom).

Neizbježno, širok spektar prenatalnih testova dovodi i do povećane stope svjesno započetih pobačaja. Dijagnostika fetusa također se nudi prvenstveno budućim roditeljima koji imaju povećanu vjerojatnost genetskih bolesti. Osobito u slučaju ozbiljnih genetskih bolesti u obitelji, može se unaprijed utvrditi je li nerođeno dijete naslijedilo pogođeni gen. Postupci ispitivanja sada su dostupni za više od 1000 nasljednih bolesti.

Posljedice rezultata ispitivanja za roditelje i dijete

Mogućnost prenatalnih testova ponekad suočava buduće roditelje s psihološki stresnim pitanjima. Danas je puno toga moguće, ali nije sve smisla. Od 2010. zakonski je određeno da prije provođenja prenatalnih testova i nakon primanja rezultata ispitivanja, a intenzivan savjet liječnika treba provesti.

Provedba mogućih prenatalnih testova ima individualno različite posljedice za svaki par roditelja, od terapije uopće do Prekid trudnoće sve je moguće. Stoga se uvijek treba savjetovati s liječnikom o kojem opći rizici za malformacije i bolesti postoje bolesti koje dovode u pitanje i kakve posljedice mogu imati bolesti. Uz to, liječnik treba objasniti pojedinačne rizike, uključujući roditelje koji budu trebali, s obzirom na dobna ili genetska oštećenja. Zatim treba razgovarati o prenatalnim testovima, koje mogućnosti i ograničenja imaju, koje rizike uključuju i koje su dijagnostičke alternative moguće.

Mnogi budući roditelji nisu svjesni psiholoških učinaka saznanja ili nepoznavanja moguće bolesti. Prije nego što se složite s prenatalnim testom, važno je razjasniti želite li doista znati bolesti nerođenog djeteta i, iznad svega, koje posljedice pojedinačno izvučena iz nje. Postoji općenito "pravo ne znati", pa čovjek ima pravo odbiti ponuđene testove ili ne biti obaviješten o već postavljenim dijagnozama. Nijedan prenatalni test nije smjernica, To znači da bolest ne mora nužno dovesti do pobačaja. Mnogi parovi također koriste psihosocijalno savjetovanje. Jedna je također sadržana u zakonu Razdoblje razmatranja od najmanje tri danabiti vidljiv nakon prijavljivanja rezultata. Ako postoje medicinske indikacije, zakonski je zakonski dopušteno činiti pobačaje čak iu kasnijim fazama trudnoće.

Troškovi i pretpostavka troškova

U sklopu rutinskih pregleda normalne trudnoće provode se neki testovi, uključujući tri ultrazvučna pregleda. Zdravstveno osiguravajuće društvo obično plaća sve troškove povezane s običnom trudnoćom.
To uključuje:

• Rutinske kontrole trudnica (3 ultrazvučna pregleda, krvne pretrage HIV, Klamidija, Hepatitis B. i drugi patogeni; vidi također: Pregled trudnoće)
• od Hospitalizacija tijekom porođaja
• kao i a Tečaj pripreme rođenja

Prenatalnu dijagnostiku koja nadilazi rutinske postupke roditelji moraju provesti sami. Preporučuju se i krvni testovi za ostale potencijalne patogene, poput toksoplazmoze i kozice. U tu se svrhu mogu koristiti i druge metode ultrazvuka, koje se razlikuju u cijeni. Doppler ultrazvuk u boji košta oko 50 eura, ali 4D ultrazvuk može koštati i dodatnih 250 eura. Zdravstveno osiguravajuće društvo pruža dodatne usluge prenatalne dijagnoze samo ako postoji hitna medicinska indikacija. Zdravstveno osiguravajuće društvo plaća i pobačaj koji se provodi na temelju medicinske indikacije.

Na Trudnice starije od 35 godina, invazivne mjere plaća i zdravstveno osiguranje. Rizik od malformacija i bolesti kod djeteta povećava se s godinama, posebno za pojavu a trisomija (Prisutnost 3 kromosoma umjesto samo 2). Amniocenteza (pregled amnionske tekućine) i the Uzorkovanje korionskih vilusa (Pregled tkiva posteljice) pokrivaju zdravstvena osiguravajuća društva za više od 35 godina.

Test na trisomiju 21

Već nekoliko godina je Krvni test standardni postupak za određivanje a Trisomija 21 a time i Downov sindrom u nerođene djece. To je neinvazivna metoda, putem jednostavne Uzimanje krvi od majke, Prije toga, trisomiju je bilo moguće odrediti samo testom amnionske tekućine ili biopsijom korionskog vilusa. Međutim, oba postupka nose mali rizik od neželjenog pobačaja.

Prenatalni test i dalje mora biti plaćen. Troškovi su uglavnom oko 500 €, a trenutno ih zdravstveno osiguranje ne pokriva. Ispitna limenka od 11. tjedna trudnoće može se izvesti, ali rezultat je još izvjesniji u kasnijim trenucima. Nakon predaje u laboratorij, obično su potrebna otprilike 2 tjedna da bi bili dostupni rezultati. Kako trudnoća napreduje, majčinska krv sadrži sve više i više dijelova djetetove DNK, tj. Genetski materijal u kojem se mogu prepoznati kromosomski poremećaji. Ako je rezultat za trisomiju pozitivan, još uvijek se mora provesti jedan od invazivnih postupaka kako bi se provjerila.

Prethodni ultrazvučni pregled može sugerirati prisutnost trisomije21. Pojedinačni znakovi u ranom razvoju djece već mogu ukazivati ​​na kromosomske poremećaje. U fetusa s Downovim sindromom, a povećana debljina vrata, a izmijenjena nosna hrskavica ili srčane greške otkrivene rano Budite znakovi. Međutim, dijagnoza se ne može postaviti pomoću ultrazvuka.

Koji su prenatalni testovi dostupni?

Trudnice trenutno imaju mogućnost izbora između tri prenatalna testa:

1. Panoramski test

Panoramski test jedna je od tri metode ispitivanja dostupne za određivanje trisomije (Nepravilnosti u broju kromosoma) putem majčinske krvi. Ovdje je Krv izvađena nakon 11. tjedna trudnoće, Prednost panoramskog testa ima prednost u odnosu na Trisomija 21 ispituju se i drugi kromosomski poremećaji. Tako postanite i vi jedan Trisomija 18 i a Trisomija 13 pronađeno s testom panorame. Obje trisomije su mnogo ozbiljnije kliničke slike od trisomije 21. Stopa preživljavanja za trisomiju 18 prosječno je 6 dana, za trisomiju 13 manja je od godine dana. Međutim, oba kromosomska poremećaja mnogo su rjeđa od Downovog sindroma.

Proizvođač panoramskog testa kaže da može utvrditi rizik od trisomije sa 99% sigurnošću. Sam test panorame košta samo 399 €, ali uz prateći pregled košta oko 550 €.

Ovaj prenatalni test se ne može provesti u slučaju blizanačke trudnoće. Sadržaj DNK djeteta u majčinoj krvi procjenjuje se, u slučaju višestruke trudnoće, teško je razlikovati ih. Troškove pokriva zdravstveno osiguranje samo ako postoji medicinski značajan rizik, primjerice u slučaju trudnoće starijih od 35 godina.

2. Harmonični test

Harmony test je posebno intenzivno znanstveno istražen test. Prema nedavnim istraživanjima, Harmony test otkriva oko 99,5% svih bolesti trisomije 21. Osim pregleda na trisomiju 21, na zahtjev se mogu odrediti i druge bolesti. Pored trisomije 18 i 13, to uključuje i rod fetusa i poremećaje specifične za X ili Y kromosom, poput Turnerovog sindroma ili Klinefelterovog sindroma.

Cijena testa za trisomiju 21 iznosi 399 eura. Međutim, Harmony test nije ni pouzdan dijagnostički alat: Ako je prenatalni test pozitivan, uvijek se mora izvršiti biopsija placente kako bi se potvrdila dijagnoza.

3. Prenatalni test

Prenatest također ima mogućnost otkrivanja drugih kromosomskih poremećaja pored trisomije 13, 18 i 21. Proizvođač se sa 99,8-postotnom sigurnošću oglašava u probiru na trisomiju 21. Međutim, rijetke se pogreške nikada ne mogu u potpunosti isključiti. Rezultat testa za prena test dostupan je nakon otprilike 4-6 dana, što predstavlja prednost u odnosu na ostale metode ispitivanja.

Proizvođač određuje troškove prenatest-a od 350 do 500 eura, ovisno o opsegu ispitivanja. Prednajam uobičajeno mora platiti sam pacijent, ali u mnogim slučajevima zdravstvene kuće već nadoknađuju troškove. Posebno u slučaju visoko rizičnih trudnoća i postojećih sumnji iz prethodnih pregleda.