Sindrom Sturge Webera
definicija
Sturge-Weber sindrom, koji je također poznat kao encefalotrigeminalna angiomatoza, je kronično progresivna bolest iz takozvane skupine neurokutanih fakomatoza.
To je skupina bolesti živčanog sustava i kože koja su karakterizirana malformacijama.
U slučaju Sturge-Weberovog sindroma razvijaju se angiomi (njemački: krvna spužva). Angiomi su benigni vaskularni tumori koji se mogu javiti na licu, na meningima i na koreroidnoj membrani oka (koroid). To može dovesti do daljnjih posljedica, koje pokreću masa u oku i na meningima.
Izvana, pogođeni pacijenti primjećuju se jednostranim vatrenim znakom (nevus flammeus) na licu. Ove jednostrane, obično tamnocrvene mrlje različitih veličina kod Sturge-Weberovog sindroma, uvijek uključuju i očni kapak.
terapija
- Simptomatsko liječenje
- Kortizonska terapija
- antikonvulzivi
- operativno liječenje
- Lasersko liječenje
Sturge-Weber sindrom još ne može ljekovit (ozdravljenje) liječiti. Fokus je na terapiji popratnih simptoma i redovitoj kontroli liječnika.
Kako bi se osiguralo da je razvoj djeteta što je moguće više kompliciran, posebnu pozornost treba posvetiti otkrivanju i liječenju postojeće bolesti epilepsije (posebno West sindroma). Ako se sumnja potvrdi, koristi se terapija lijekovima Kortizon, lijekove koji oslobađaju kortizon, ili antikonvulzivi (Lijekovi protiv napadaja).
Ako se uzročne promjene mogu postići kirurškim putem, može se tražiti i operacija epilepsije. Glaukom se u velikoj mjeri može liječiti intraokularnim lijekovima za snižavanje tlaka ili operativnim zahvatom. Međutim, već izgubljena živčana vlakna ne mogu se spasiti.
Oznaka plamena u velikoj mjeri može se ukloniti laserskim tretmanom, pri čemu se pojavljuju samo blagi ožiljci. Budući da se psihološko naprezanje često povećava s intenzitetom Naevus flammeus preporučuje se rano liječenje u djetinjstvu prije nego se marka promijeni s vremenom.
Ako je bolest dovela do neuroloških ili kognitivnih (mentalnih) gubitaka, važno je djecu mentalno i fizički podržati svim mogućim sredstvima. U tu svrhu može se tražiti redovita psihoterapija, kao i fizioterapija i radna terapija. Školsko obrazovanje primjereno njihovoj razini sposobnosti također je vrlo važno.
Životni vijek
Očekivano trajanje života ne mora nužno biti ograničeno Sturge-Weberovim sindromom.
Ako je, prije svega, vatreni znak u prvom planu bolesti i nema incizivnih pratećih simptoma, pacijent se teško razlikuje od zdrave osobe.
Očne bolesti povezane sa sindromom također obično ne mijenjaju životni vijek, čak i ako dovode do sljepoće. Pogotovo u zemljama poput Njemačke danas više nije problem voditi gotovo neograničeni život iako to ne možete vidjeti.
Očekivano trajanje života ograničeno je ponajprije neurološkim poremećajima. Munja Nick Salaam stane (West sindrom) dovode do smrti u dobi od tri godine u 25% sve oboljele djece - bilo da imaju Sturge-Weberov sindrom ili ne. Zbog loše obradivosti posljedice napadaja i nedovoljne opskrbe zahvaćene hemisfere vrlo su raznolike.
Unatoč simptomima, jedno dijete može proći gotovo normalan razvoj, dok drugo pati od teškog invaliditeta. Ako zbrojimo sve slučajeve Sturge-Weberovog sindroma, treba pretpostaviti smanjenje očekivanog trajanja života. Međutim, svakog se pacijenta mora promatrati pojedinačno.
Istovremeni simptomi
- Očne bolesti
- Vatreni znak na licu
- Neurološki poremećaji
- epilepsija
- mentalna invalidnost
- Napadi glavobolje
Pogođena djeca često pate od popratnih simptoma koje izazivaju dobroćudni vaskularni tumori. Pojavi su podijeljeni u dva tabora: bolesti očiju i neurološki poremećaji.
Ozbiljna epilepsija može se razviti u ranoj dobi i često je teško liječiti. Takozvani Munja Nick Salaam stane (također: Zapadni sindrom) karakterizira karakteristična konvulzivna slika i posebno su štetni za mladi mozak. Ako se ne liječi, napadaji dovode do teškog oštećenja mozga ili čak smrti djeteta.
Konvulzije i loš krvožilni status u mozgu (uzrokovani kalcificiranim angiomima) dovode do nedovoljne opskrbe. Ovisno o opsegu, to može rezultirati kašnjenjem u razvoju ili čak intelektualnim onesposobljenjem.
Ako su pacijenti već malo stariji, često opisuju ponavljajuće napade glavobolje poput migrene. Oštećenje tkiva zahvaćene strane mozga (hemisfere) također može dovesti do hemipareze. Budući da desnom polovicom tijela upravlja lijevi mozak i obrnuto, suprotna strana tijela uvijek je zahvaćena paralizom. Ako se to dogodi rano u tijeku bolesti, to može smanjiti razvoj relevantnih ekstremiteta ili čak rast cijelog tijela.
Simptomi oka
Najvažniji popratni oftalmološki simptom (Oftalmologija = Oftalmologija) je glaukom. Glaukom je također poznat kao "glaukom" i uključuje sva oštećenja očnih živaca povezanih s pritiskom. Tlak unutar oka može se povećati, ali može biti i potpuno normalan.
Kod Sturge-Weberovog sindroma, koreroidni (krvožilni sloj) oka također je pod utjecajem angioma. Sustav odljeva očne tekućine ometa proliferacijski vaskularni tumor koji u ovom slučaju povećava intraokularni tlak. Živac polako oštećuje, što se očituje u takozvanim defektima vidnog polja. Bolesnici ne vide "crno" na zahvaćenim mjestima, ali ništa. Eliminiše se područje koje inače opskrbljuje zahvaćena živčana vlakna.
Osim glaukoma, može doći i do odvajanja mrežnice, što može dovesti i do sljepoće oka.
Simptomi na licu
Jedina karakteristika koju dijele svi pacijenti sa Sturge-Weberovim sindromom je vatreni znak na licu. Takozvani Naevus flammeus predstavlja kozmetički problem za one koji su pogođeni, a ne ima stvarnu vrijednost bolesti. Vatreni znak je malformacija sićušnih žila ispod gornjeg sloja kože. Lokalizacija se temelji na tijeku i području pokrivanja Trigeminalni živac, Ovaj put koji pripada kranijalnim živcima opskrbljuje lice osjetljivim živčanim vlaknima za bol i osjet dodira. U slučaju Sturge-Weberovog sindroma, jasno ograničena, crvenkasta promjena uvijek uključuje očni kapak na zahvaćenoj strani (to ne znači da se bilo kakvi popratni simptomi moraju pojaviti na oku).
Pročitajte više o ovoj temi na: Vatreni znak
uzroci
Uzrok Sturge-Weberovog sindroma leži na genetskoj razini. Koliko znamo danas, to je somatska mutacija.
To znači da bolest nije naslijeđena, već je spontano potaknuta pogreškama u DNK nositelja bolesti. Slijed određenih veza u DNA, takozvani parovi baza, određuje nacrt svih staničnih komponenti i enzima u ljudskom tijelu. Kod Sturge-Weberovog sindroma, takav par para nasumično se razmjenjuje, što rezultira neispravnim proizvodom. Rezultat je povećana aktivnost signala u određenim stanicama, što potiče rast žila - izvan normalne razine. To stvara benigne vaskularne tumore, angiome.
Daljnje informacije o razvoju neurokutanih sindroma mogu se naći ovdje: Neurokutani sindrom
dijagnoza
Vatreni znak već se može vidjeti na djetetovom licu pri rođenju. Veličina se mijenja kako pacijent raste. Boja se također može povećati intenzitetom ili izblijediti. Računalna tomografija pokazuje gubitak moždanog tkiva (atrofiju mozga) na zahvaćenoj strani i povećanu kalcifikaciju žila. Ako su promjene na lubanji toliko ozbiljne da se pokreće epilepsija, to se dijagnosticira uz pomoć EEG-a (elektroencefalogram). Također bi trebalo obaviti oftalmološki pregled jer vaskularnim promjenama mogu utjecati različite komponente oka, a time i njihova funkcija može biti ograničena.
Pročitajte više o temi pod: Atrofija mozga (vodena glava) i epilepsija
MR
Magnetska rezonanca (MRI) koristi se i u dijagnozi sumnje na Sturge-Weberov sindrom.
Koristi se kontrastno sredstvo koje može osobito dobro prikazati posude. S jedne strane, detaljan prikaz krvožilnog sustava omogućava prepoznavanje malformacija. Obučene oči - poput onih radiologa - tada mogu razlikovati prirodne varijante i patološke promjene pri procjeni slika.
S druge strane, kontrastno sredstvo može prijeći takozvanu krvno-moždanu barijeru ako se to poremeti. Ova barijera je stanični sustav koji odvaja posude ili krv od moždanog tkiva i omogućava samo prolazak odabranih tvari. Ako kontrastno sredstvo prođe kroz krvno-moždanu barijeru, to ukazuje na oštećenje krvožilnog staničnog sustava, koje može biti uzrokovano deformitetima ili teškom kalcifikacijom.
