TRISOMIJA 13 KOD NEROĐENOG DJETETA

Definicija - što je trisomija 13 u nerođenog djeteta?

Trisomija 13, poznata i kao Patau sindrom, je promjena u kromosomima u kojima je kromosom 13 prisutan tri puta umjesto dva. Bolest je povezana s malformacijama nekoliko unutarnjih organa i u mnogim se slučajevima može dijagnosticirati prije rođenja. Djeca rođena s trisomijom 13 rijetko žive da budu starija od šest mjeseci. Trisomija 13 javlja se kod otprilike 1 na 10.000 djece.

Pročitajte više o temi na: Aberacija kromosoma - što to znači?

uzroci

U velikoj većini slučajeva, uzrok trisomije 13 je kvar u jajnim stanicama ili spermatozoidima. Te stanice obično imaju pola kromosoma s 23 kromosoma. Tijekom naknadne oplodnje, spajanjem jajne stanice i sperme tada nastaje stanica s cijelim setom kromosoma, tj. 46 kromosoma.

Pročitajte više o temi na: Hromosomi - struktura, funkcija i bolesti

Kod trisomije 13 postoji pogreška u odvajanju kromosoma u jajovodu ili spermatozoidima, tako da je kromosom 13 prisutan dva puta. Stoga je nakon oplodnje kromosom 13 prisutan u trostrukom obliku. Jedan govori o trisomiji.

Točan uzrok ove pogreške u raspodjeli kromosoma još nije utvrđen. Jedan od mogućih faktora rizika je starija dob majke pri oplodnji.

Dijagnoza prije rođenja

U većini slučajeva trisomija 13 može se dijagnosticirati prije rođenja kao dio prenatalne skrbi. Tijekom ultrazvučnog pregleda standardno se provodi takozvano mjerenje nabora vrata. Nabor na vratu je nakupljanje tekućine ispod kože u predjelu vrata kod nerođenog djeteta. Iz debljine oko 3 mm to se naziva zadebljano. Zadebljana nabora na vratu mogu ukazivati na brojne bolesti poput Trisomija 21, 18 i 13.
Ako je ovo ispitivanje primjetno, slijedi niz daljnjih ispitivanja. To uključuje test amnionske tekućine i uzorkovanje iz posteljice. Dječje ćelije za analizu kromosoma mogu se dobiti iz ovih uzoraka. Analiza kromosoma pokazuje postoji li trisomija ili ne.

Pročitajte više o temi na: Genetski pregled

Uz gore spomenute invazivne metode ispitivanja, koje uvijek uključuju rizik od pobačaja, postoje i neinvazivni testovi krvi kao što su Harmony test za otkrivanje trisomije.

Pročitajte više o temi na: Prenatalni test

Istovremeni simptomi

Budući da se mjerenje vratnih vrata obično provodi u 10. do 14. tjednu trudnoće, obično nema simptoma ili znakova koje bi trudnica mogla primijetiti prije postavljanja dijagnoze.
Ako trisomija 13 ostane neotkrivena, simptomi se pojavljuju tek nakon rođenja zbog nepravilnosti unutarnjih organa, koštanog sustava i središnjeg živčanog sustava.