Uzroci cistične fibroze

Mutacija gena u cističnoj fibrozi

Cistična fibroza (također: cistična fibroza, CF) je jedna neizlječiva metabolička bolest, ona je genetski Bolest onog autosomno recesivni Nasljeđivanje slijedi. Svaka osoba ima dvostruki skup kromosoma (jedan od oca i jedan od majke) s genima raspoređenim preko njih, što znači da postoje dva gena za svako svojstvo.

Autosomno recesivno znači da se bolest manifestira samo ako oba gena pokažu oštećenje cistične fibroze, pa su i otac i majka morali biti nositelji bolesnog gena i prenijeli ga na svoje dijete. Oni koji imaju samo jedan mutirani gen sami nisu bolesni, ali bolest mogu prenijeti na njihovu djecu.

Kod cistične fibroze to je tzv CFTR gen promijenjen (mutiran) na Hromosom 7 Nalazi se. Već je dokazano više od 1000 mutacija koje kroz određene promjene mogu izazvati cističnu fibrozu, ali najčešća je mutacija ? F508gdje je aminokiselina fenilalanin odsutna u genu. To čini oko 70% bolesti.

CFTR gen kodira za jedan Kloridni kanal, Kao rezultat genetske oštećenja, ove kloridne kanale tijelo proizvodi samo nepravilno, što ozbiljno utječe na funkciju kanala. Smješteni su u staničnim membranama različitih organa i normalno su propusni za kloridne ione, zbog čega su odgovorni za Sadržaj tekućine izlučevine su iz različitih tkiva. Budući da kloridni kanali ugrađeni u bolesnike s cističnom fibrozom više ne funkcioniraju pravilno, sekrecija nije dovoljno obogaćena tekućinom, pa nastaje. tvrd, guste sekrecije.

Naročito su pogođeni organi gušterača i the pluća, ali postoje i CFTR kanali Tanko crijevo, u Bilijarni trakt, u Znoj- i u Seks žlijezde, Viskozna sekrecija usporava protok te stoga dovodi, na primjer, do toga da se bronhi u plućima zaglave ili začepe kanale žlijezda. Kao rezultat toga, organi su značajno ograničeni u svojim funkcijama i također su ponekad podložniji infekcije, To u konačnici dovodi do vrlo različitih simptoma cistične fibroze.