Interna Medicina

Obiteljska mediteranska groznica

Obiteljska mediteranska groznica genetska je bolest koja je povezana s čestim napadima groznice. Bolest se ubraja u autoinflamatorne bolesti, budući da se imunološki sustav aktivira neovisno o patogenu i izaziva upalu.Sve u svemu, obiteljska mediteranska groznica je rijetka bolest koja se, međutim, javlja češće u određenim regijama i populacijskim skupinama. To bolest dobiva svoje ime, jer su pogođene regije posebno Turska, Armenija, Italija i Ujedinjeni Arapski Emirati. Obiteljska mediteranska groznica je kronična bolest.

uzroci

Obiteljska mediteranska groznica je autozomna recesivna nasljedna bolest. Svi imaju dvije varijante svakog gena. Jedna od majke i jedna od oca. Gen koji kodira obiteljsku mediteransku groznicu nije samo jedan gen. Pronađeno je mnogo različitih gena. Međutim, jedan oboljeli gen nije dovoljan da uzrokuje izbijanje bolesti, jer nositelji još uvijek imaju zdrav gen. Ako su oba roditelja nositelji mutacije, statistički je slučaj da svako četvrto dijete ima pogođena oba gena. Bolest izbija kod te djece. To je potpuno neovisno o spolu djece jer je riječ o autosomnoj bolesti i muškaraca i žena se duplicira svaki gen.

Posebno velik broj nositelja gena živi u određenim regijama. Na primjer, u Turskoj, svaka deseta osoba nosi mutaciju zbog obiteljske mediteranske groznice. To znači da oko jednog od 400 djece ima obiteljsku mediteransku groznicu. Mutacije dovode do toga da se imunološki sustav redovito aktivira, što izaziva upalu i napade groznice. Upala posebno pogađa peritoneum, pleuru, perikard i zglobove.

Ovaj bi vas članak mogao zanimati i: Groznica bez simptoma kod odraslih - što stoji iza toga?

dijagnoza

Često je potrebno nekoliko mjeseci ili godina da se dijagnosticira obiteljska mediteranska groznica. Oni koji su pogođeni često dolaze u kliniku zbog akutnih bolova u trbuhu i napadaja groznice.
Nakon što se isključe ostali uzroci groznice, može se obaviti probirni test kako bi se utvrdile najčešće genske mutacije. Međutim, ako je rezultat testa negativan, ne može se isključiti obiteljska groznica, jer samo oko 80 posto oboljelih reagira pozitivno.

Pročitajte i članak: Genetski pregled.

Kako pronaći stručnjaka?

Specijalisti koji se bave obiteljskom groznicom su obično reumatolozi. U većini slučajeva kontakt se može uspostaviti izravno preko obiteljskog liječnika, pedijatra ili klinike. Internetska istraživanja preporučuju se za vaše vlastito pretraživanje. Na Internetu postoje stranice grupa za samopomoć i informacije koje nude radar sa popisom stručnjaka, a također mogu pružiti kontakte ako im se direktno pristupi. Budući da je učestalost obiteljske mediteranske groznice u Njemačkoj vrlo niska, samo je nekoliko stručnjaka koji su se posebno specijalizirali za ovu bolest.

Koji su simptomi?

Za većinu oboljelih bolest izbije u mladosti. Preko 90 posto svih oboljelih ima prvu temperaturu prije dvadesetog rođendana. Napad groznice obično traje dva do tri dana i pojavljuje se iznenada. U nekih bolesnih ljudi plamen može biti pokrenut određenom hranom, hladnoćom, toplinom ili prekomjernom naporom. Napadi groznice prate snažne bolove u trbuhu, prsima ili zglobovima, jer se ovdje razvija upala.

Povijest oboljelih često uključuje operaciju slijepog crijeva i druge ožiljke na trbuhu. Ove su operacije provedene na oboljelima, jer su često primljene u bolnicu sa simptomima akutnog želuca prije postavljanja stvarne dijagnoze. Pored peritonitisa, postoje i plevritis s respiratornom boli i perikardijalnom upalom sa simptomima sličnim srčanim udarima.

Pročitajte i članak na temu: Bol u trbuhu i groznica

Može biti pogođen i sinovij. Ovdje je uočljivo da je gotovo uvijek samo jedan spoj. Osobito na nogama, postoje i sitne crvenkaste promjene na koži tijekom napada. Naznak obiteljske mediteranske groznice daje i obiteljska povijest osobe oboljele, jer često postoje rođaci koji su već pogođeni. Porijeklo također može bolest učiniti vjerojatnijom.

Liječenje / terapija

Obiteljska mediteranska groznica kronična je bolest koja se ne može izliječiti. Terapija je stoga čisto simptomatska, tj. Poboljšati simptome i smanjiti relaps. U aktivnoj epizodi, oboljeli se liječe lijekovima protiv bolova. Ako su nesteroidna sredstva protiv bolova nedovoljna, može se razmotriti i liječenje opioidima. Važna je i protuupalna terapija ibuprofenom, aspirinom ili diklofenakom.

Ovisno o upalnom organu, mogu biti potrebne i dodatne terapije. Uz upalu perikarda, srce može biti toliko ograničeno da dolazi do aritmija, koje se moraju liječiti lijekovima.

Daljnje informacije o ovoj temi potražite na: Perikarditis

Između napada, pogođeni se osjećaju zdravo i nemaju nikakvih pritužbi. Tijekom tog vremena, međutim, učestalost recidiva može se smanjiti terapijom kolhicinom. Drugi lijek koji se koristi za sprečavanje recidiva je anakinra, humani antagonist receptora interleukin-1. Studije su pokazale pozitivan učinak na učestalost potiska. Manji broj napada dovodi do manjih komplikacija, poput amiloidoze i prouzrokovanog zatajenja bubrega. Dijaliza može biti potrebna nakon što se pojave dugoročni učinci.

Kakva je životna dob?

Uz dobru kontrolu droga, oni koji imaju obiteljsku mediteransku groznicu mogu imati normalan životni vijek. Međutim, kod nešto više od polovice oboljelih, česti recidivi dovode do masovnog oslobađanja amiloida A, proteina akutne faze. To se može akumulirati u bubregu i tako dovesti do bubrežne insuficijencije i zatajenja bubrega. To je često razlog kraćeg očekivanog trajanja života oboljelih.

Saznajte više i o ovoj temi: Bubrežna insuficijencija

Tijek bolesti

Obiteljska mediteranska groznica je periodična bolest. U djetinjstvu su napadi groznice često jedini simptom. Kasnije, recidivi prate upalu peritoneuma, pleure ili zglobova.
Između napada, pogođeni se osjećaju zdravo i nemaju simptome. U kasnom tijeku bolesti može doći do neaktivnog bubrega, što čisto periodičnu bolest pretvara u trajno ograničenje oboljelih.

Koliko je zarazna obiteljska mediteranska groznica?

Obiteljska mediteranska groznica genetska je bolest. Bolest se stoga može prenijeti samo s roditelja na djecu. Nema zaraze drugim ljudima, kao što je slučaj sa gripom ili drugim zaraznim bolestima. Prijenos nije moguć krvlju ili drugim kontaktima. Svatko tko dobije obiteljsku mediteransku groznicu ima ove podatke u svojim genima otkad su začeti i tu bolest može prenijeti samo na vlastitu djecu.

Postoji li lijek?

Obiteljska mediteranska groznica je kronična, nasljedna bolest. Izlječenje ovdje nije moguće. Oni koji su pogođeni samo se liječe simptomatski i bolest se može suziti. Liječenje genetskih bolesti uz pomoć genskih škara još je uvijek predmet aktualnih istraživanja.