Interna Medicina

hemokromatoza

sinonimi

Primarna sideroza, hemosideroza, siderofilija, bolest skladištenja željeza

Engleski: hematochromatosis

Uvod

Hemokromatoza je bolest kod koje dolazi do povećane apsorpcije željeza u gornjem tankom crijevu.
Ovaj povećani unos željeza znači da se ukupno željezo u tijelu povećava od 2-6 g do vrijednosti do 80 g.

Ovo preopterećenje željezom ima za posljedicu da se naslage željeza formiraju u mnogim različitim organima kao što su srce, jetra, slezina, gušterača, štitnjača i takozvana hipofiza, koji narušavaju rad organa tijekom dugog vremenskog razdoblja.

Epidemiologija / distribucija frekvencije

Hemokromatoza je rijetka bolest.
Oko 0,3-0,5% stanovništva sjeverne Europe zahvaćeno je ovom bolešću.

Samo ljudi koji su naslijeđeni (homozigota) Imati genetsku manu. Oko 10% populacije u Sjevernoj Europi je miješano krvno za defekt gena HFE. Trenutno se procjenjuje da oko 200 000 ljudi u Njemačkoj ima hemokromatozu.
Može se dogoditi i da nasljedni ljudi zbog oštećenja gena HFE uopće ne razviju bolest. To je zbog različitog prodiranja bolesti.

Muškarci se razbole 5-10 puta češće od žena, jer žene svaki mjesec gube krv, a samim tim i željezo.
Većina oboljelih razvije hemokromatozu između 4. i 6. desetljeća života.

uzroci

Kao i mnoge bolesti iz interne medicine, hemokromatoza se može podijeliti u primarni i sekundarni oblik:

U tom smislu, primarno znači da je hemokromatoza osnovna bolest, dok je kod sekundarne hemokromatoze druga kauzalna bolest odgovorna za preopterećenje željezom.
Primarna hemokromatoza pripada skupini nasljednih bolesti. U ovom slučaju su u genomu netačne informacije, koje narušavaju normalnu ravnotežu željeza.

Budući da je također važno znati kako se ta nasljedna bolest genetski ponaša, hemokromatozi se daje dodatni naziv autosomno recesivni Nasljedna bolest.
To znači da se bolest može očitovati samo kada dvije osobe koje imaju isti genetski nedostatak imaju dijete.
Za razliku od recesivnih nasljednih bolesti, dominantne su nasljedne bolesti.
Ovdje je dovoljno ako jedan roditelj ima netočne podatke o genu.

Kao što je gore spomenuto, određeni gen je oštećen nasljednom bolešću, što može dovesti do toga da se bolest očituje.
U 80% bolesnika sa hemokromatozom postoji mutacija u takozvanom HFE genu:
HFE gen sadrži informaciju o proteinu koji se u tehničkom žargonu naziva nasljednim proteinom hemokromatoze.
Funkcija ovog proteina je u tome što on pokreće proizvodnju druge tvari, a to je hepcidin. Hepcidin zajedno s drugim proteinima sprječava apsorpciju leda iz crijeva. Ako je HFE protein poremećen, ne može se proizvesti hepcidin i crijevo može neometano apsorbirati željezo.
Tijelo ovisi o uklanjanju željeza iz crijeva, jer mu se ne daju dodatne mogućnosti za izlučivanje željeza.

Sekundarna hemokromatoza nastaje iz neke druge postojeće osnovne bolesti:

Na primjer, ovo prekomjerno preopterećenje željezom može, na primjer, biti rezultat prevelikog unosa željeza putem hrane.
To se češće događa u regiji južne Sahare, gdje se duhovi destiliraju u željeznim posudama.
U drugim slučajevima, na primjer, transfuzija krvi, koja se obično koristi u kontekstu anemije, može dovesti do sekundarne hemokromatoze.
Hemoliza (uništavanje crvenih krvnih zrnaca) može dovesti i do preopterećenja željezom, jer se željezo oslobođeno iz crvenih krvnih zrnaca nakuplja u tijelu.

simptomi

Simptomi hemokromatoze proizlaze iz povećanog taloženja željeza u raznim organima, što dovodi do oštećenja stanica.
Između ostalog, postoje depoziti u:

jetra
gušterača
Hipofiza
Srce i
zglobovi

Na početku bolesti oboljeli obično ne primjećuju nikakve simptome ili promjene. Simptomi se pojavljuju tek nakon nekoliko godina.

Kod muškaraca se početni simptomi obično manifestiraju u dobi od 30 do 50 godina.
S druge strane, kod prvih žena simptomi se pojavljuju nakon menopauze, jer se višak željeza prije menopauze prirodno može izlučiti menstruacijom, a povećana potreba za željezom može biti prisutna i zbog trudnoće i dojenja.

Tipični su nespecifični početni simptomi kao što su:

umor
depresivno raspoloženje
Gornji trbuh i
Neugodnost u zglobovima

Žalbe na zglobove uglavnom utječu na kažiprst i srednji prst u metakarpalnim zglobovima. Ali često su pogođeni i veći zglobovi poput zgloba koljena. Zajedničke pritužbe često se ne poboljšavaju tijekom terapije, što može dovesti do snažnog smanjenja kvalitete života.

Činjenica da postoji, između ostalog, pojačano taloženje željeza u jetri, dovodi do povećanja vezivnog tkiva u jetri, što je tehnički poznato kao fibroza jetre.
Povećavaju se jetreni enzimi, a jetra se povećava. Ako se jetra tada također popravi ožiljcima, to se naziva cirozom jetre. U daljnjem stadiju ciroza jetre pretvara se u malocelični karcinom jetre u ekstremnim slučajevima.
Funkcija jetre ograničena je preuređivanjem vezivnog tkiva.

Pored toga, mogu se pojaviti i drugi tipični simptomi koji se ne moraju nužno pojaviti kod svakog pacijenta. To između ostalog uključuje pojačanu pigmentaciju kože na područjima kože izloženim suncu.
U daljnjem toku koža postaje brončana. To je zbog povećane proizvodnje melanina (=Pigment kože) jer se melanin između ostalog stvara iz željeza.

Mogu se pojaviti i simptomi poremećaja šećera, poput pojačanog mokrenja i pojačanog osjećaja žeđi. Činjenica da je gušterača oštećena taloženjem željeza zapravo dovodi do razvoja šećerne bolesti u naprednim fazama (Šećerna bolest).

To može dovesti do povećanog gubitka kose i prijevremenog sivog obojenja kose.

Također može dovesti do impotencije i kod žena se menstrualno krvarenje može promijeniti ili čak potpuno zaustaviti.
Depoziti u hipofizi često dovode do nedostatka testosterona kod muškaraca, što rezultira smanjenim libidom (Požuda) i kod žena zbog preuranjene menopauze.

Nadalje, naslage željeza u srčanom mišiću mogu dovesti do zatajenja srca, što rezultira kratkoćom daha i srčanom aritmijom.

Pored toga, može se razviti osteoporoza.

Karcinomi poput karcinoma jetre ili raka gušterače mogu se također razviti kao dio toksičnih oštećenja stanica uzrokovanih naslagama željeza u organima.

Pročitajte više o temi:

Simptomi hemokromatoze

Koji su simptomi na koži?

Tipično, pacijenti s hemokromatozom imaju smeđe-brončanu pigmentaciju (obezbojenje) kože.

Ova tamnija boja kože uglavnom se nalazi na područjima kože koja su izložena suncu:

Ruke i ruke ekstenzora,
Vrat,
Lice,
Potkoljenica.

Pored toga, bradavice, pazuhe, dlanovi ruku i genitalna regija također su pod utjecajem tamne pigmentacije.

75% bolesnika s hemokromatozom ima pigmentaciju u pazuhu, a također nema dlaka na pazuhu.
Sva ostala tamnija područja kože također su bez hemokromatoze bez dlaka. Hiperpigmentacija nastaje zbog prekomjerne produkcije melanina u boji, što se često javlja kod hemokromatoze.

Koji su simptomi očiju?

Simptomi očiju (zasad) nisu poznati kod hemokromatoze.
Postoje samo pojedinačna izvješća o slučajevima hemokromatoze i katarakte (katarakte).

Hemokromatozu ne treba brkati s Wilsonovom bolešću, bolešću skladištenja bakra u kojoj se bakar odlaže u prsten na rubu šarenice, koji se naziva Kayser-Fleischer-ov rožni prsten.

Koji su simptomi zglobova?

U oko 50% bolesnika s hemokromatozom bolest se očituje kao tzv. Artropatija. '
Artropatija ne znači ništa više od bolesti zglobova. Artropatija u hemokromatozi je bolna i javlja se prvenstveno na metatarsofalangealnim zglobovima indeksa i srednjih prstiju.
Srednji i zglobni zglobovi također su često pogođeni.

Rani početak artroze kuka i koljena također je poznat u bolesnika s hemokromatozom.
Terapija krvotokom nažalost može samo spriječiti pojavu bolesti zglobova uslijed hemokromatoze u ranim fazama, već postojeće oštećenje zgloba ne može se preokrenuti liječenjem.

Želite li znati kako prepoznati osteoartritis? Da biste to učinili, pročitajte naš članak:

Simptomi osteoartritisa

dijagnoza

Ako se sumnja na hemokromatozu simptomatski, uzima se krv za prvo ispitivanje i provjerava se je li zasićenost transferina iznad 60% i je li serit feritin iznad 300 ng / ml.
Transferrin služi kao prijenosnik željeza u krvi, dok feritin preuzima funkciju skladišta željeza u tijelu.

Možda će vas zanimati i ove teme: Razina feritina i feritina previsoka

Ako su obje vrijednosti povišene, provodi se genetski test jer je oko 0,5% populacije homozigotni nosači (na obje kopije gena) uvjet za hemokromatozu.
Svaki osmi do deseti Europljanin ima sustav na genu i zbog toga ga može naslijediti.

Ako je genetski test pozitivan, obično se provodi krvna terapija. Ako je genetski test negativan, rađuje se MRI slika jetre radi otkrivanja naslaga željeza u jetri.
Ako je to pozitivno, provodi se i krvna terapija.
Mogu se provesti i dodatni testovi rada organa.

Ako se na kraju dijagnosticira hemokromatoza, preporučljivo je obaviti genetski test na bliskim rođacima, poput braće i sestara, kako bi se bolest u njima otkrila što je prije moguće.

Kako djeluje genetski test?

Za genetski test krv se prvo uzima nakon što pacijent daje svoj poseban pristanak.
Potrebna vam je takozvana EDTA krvna cijev s najmanje 2 ml krvi.
Svaki liječnik može ukloniti ovu krvnu cijev i poslati je u laboratorij na genetski test.

Ispitivanje rodbine bolesnika s hemokromatozom dopušteno je tek nakon genetskog savjetovanja.
Krv se ispituje u laboratoriju pomoću PCR (lančana reakcija polimeraze) i / ili RFLP (polimorfizam dužine restriktivnog fragmenta, "genetski otisak prsta").
Ovi postupci ispitivanja traže genetske mutacije na zahvaćenom HFE genu.
90% pacijenata ima mutaciju C282Y u obje genske regije.

Rezultat se može očekivati nakon otprilike 2 tjedna obrade.

Što košta genetski test?

Ako se genetski test obavi na sumnju na hemokromatozu, zdravstveno osiguranje će pokriti troškove.
Genetski test dogovoren na zahtjev pacijenta, iako nema simptoma, može se provesti samo nakon savjetovanja s ljudskim genetičarom, a sam ga mora platiti sam. Troškovi za to variraju.

Najbolje je pitati laboratorij kojem obiteljski liječnik ili gastroenterolog šalje uzorke za troškove.

Koje promjene postoje u krvnim vrijednostima?

Da biste bolje razumjeli krvne vrijednosti u hemokromatozi, evo objašnjenja važnih laboratorijskih vrijednosti koje se kod ove bolesti mijenjaju:

Gvožđe u serumu:

Ova vrijednost opisuje koncentraciju željeza u krvnom serumu i podložna je snažnim fluktuacijama ovisno o doba dana, zbog čega feritin omogućuje bolju izjavu o ravnoteži željeza pacijenta.
Serumsko željezo potrebno je za izračunavanje zasićenosti transferrinom (vidjeti dolje).
feritin:

Ferritin je također poznat kao "željezo za skladištenje", jer taj protein pohranjuje željezo u biološkom obliku.
Razina feritina mjerljiva u krvi povezana je sa tjelesnim zalihama željeza.
Primjenjuje se: visoke rezerve željeza → visok feritin, niske zalihe željeza → niske feritine.
Normalne vrijednosti ovise o dobi i spolu.

Kod hemokromatoze povećava se razina feritina, jer su tjelesne zalihe željeza pune ili čak prepune. Vrijednosti hemokromatoze su preko 300 µg / l i mogu se povećati na 6000 µg / l.
Ferritin se također povećava u različitim upalnim procesima u tijelu, pa se dijagnoza "hemokromatoza" ne može postaviti samo ako je vrijednost feritina previsoka.

Pročitajte više o povišenim razinama feritina na: Razina feritina povećana

transferin:

Transferrin je transportni protein željeza. Omogućuje transport željeza između crijeva, zaliha željeza i mjesta proizvodnje krvi gdje je potrebno za proizvodnju hemoglobina, pigmenta crvene krvi.
Normalna vrijednost za transferrin je 200-400 mg / dl.
Međutim, zasićenost transferrina je značajnija od razine transferrina.
Zasićenje Transferrina:

Ova vrijednost izračunava se iz serumskog željeza i transferrina i opisuje udio transferina u krvi koja je trenutno zauzeta željezom (tj. Trenutno transportira željezo iz A u B unutar tijela).
Uz hemokromatozu, ta se vrijednost povećava:
Žene imaju vrijednosti preko 45%, muškarci preko 55%. Razlog je povećana apsorpcija željeza, a time i povećana potreba za distribucijom ovog željeza u tijelu.
Normalno zasićenje transferina ima veliku vjerojatnost sprečavanja hemokromatoze.

terapija

Terapija hemokromatoze sastoji se od smanjenja tjelesnog željeza.
To je uglavnom omogućeno uz relativno staru terapiju krvopija.

Terapija flebotomije sastoji se od dvije faze:

Početna terapija započinje izljevanjem krvi od 500 ml svaki put kako bi se razina feritina snizila na ispod 50 g / l.
Dugotrajna terapija služi za održavanje niske razine feritina i uključuje oko 4-12 krvotoka od 500 ml godišnje. Time se sprečava preopterećenje željeza u tijelu kod hemokromatoze. Otprilike 200 mg željeza izvuče se iz tijela po krvi.

Važno je da se ta prokrvljenja redovno odvijaju kako bi se osigurala ravnomjerna regeneracija krvi.

Prehrambene mjere također igraju važnu ulogu u hemokromatozi, jer hranu koja sadrži puno željeza treba smanjiti.
Ove namirnice uključuju, na primjer:

Špinat,
Kupus,
leće,
Meso i
Žitarica.

Pića koja sadrže vitamin C povećavaju apsorpciju željeza, pogotovo ako istovremeno jedete hranu bogatu željezom. Stoga vitamin C treba uzimati dva sata nakon jela.

Alkohol također povećava apsorpciju željeza u gastrointestinalnom traktu, pa ga stoga također treba izbjegavati.
Lijekovi iz klase inhibitora protonske pumpe (koji inhibiraju proizvodnju želučane kiseline) sprječavaju ponovno upijanje željeza u crijeva.

Ako su već pogođeni drugi organi, moraju se naravno terapijski liječiti.
U posebnim slučajevima hemokromatoze, u kojima je, na primjer, srčana funkcija ozbiljno narušena, moraju se koristiti željezna vezivna sredstva jer srce ne može podnijeti smanjeni volumen krvi (uzrokovano krvnim izljevom) nadoknaditi pojačanim otkucajima srca.
U onim slučajevima u kojima je jetra teško oštećena (ciroza jetre), mora se razmotriti transplantacija organa.

Terapija krvotokom

Hemokromatoza se liječi krvnom terapijom. To može biti vrlo stresno za pacijenta. Prepune zalihe željeza ispraznite se krvlju.

Na početku liječenja otječe se oko 500 ml krvi svakih jedan do dva tjedna.
Terapija krvarenjem nastavlja se sve dok serumski feritin ne dosegne vrijednost ispod 50 µg / l.
U uznapredovaloj hemokromatozi to može trajati jednu do dvije godine.

Nakon toga slijedi takozvana faza održavanja, u kojoj je prokrvljenost potrebna samo svaka tri mjeseca kako bi se održavao feritin u vrijednosti između 50 i 100 µg / l.
Budući da je hemokromatoza uglavnom genetska i uzrok se ne može otkloniti, terapiju je potrebno nastaviti cijeli život.

Pored terapije krvlju, moguća je i terapija lijekovima, ali terapija krvlju je učinkovitija i ima manje nuspojava.

Kako se pravilno hranim ako imam hemokromatozu?

Važno je izbjeći nakupljanje željeza putem prehrane kako ne bi se poništio učinak terapije krvožilnim lijekom.
Stoga biste trebali izbjegavati namirnice s visokim udjelom željeza, poput životinjskih iznutrica.

Inače zapravo nema ograničenja u pogledu prehrane.
Pijenje crnog čaja ili mlijeka uz obroke u maloj mjeri smanjuje apsorpciju željeza u tankom crijevu i zbog toga može biti korisno osobama s hemokromatozom.

Budući da vitamin C pogoduje apsorpciji željeza iz hrane, voćne sokove koji sadrže vitamin C ne treba piti oko 2 sata prije i nakon jela.
Važno je izbjegavati alkohol nakon što je postavljena dijagnoza dok se zalihe željeza ne potroše (nakon otprilike 1 do 1,5 godina terapije krvlju).
Osim toga, ima smisla izbjegavati alkohol kako biste ograničili oštećenje stanica jetre.

Mogu li piti alkohol ako imam hemokromatozu?

Preopterećenje željezom uzrokovano hemokromatozom oštećuje jetru i dovodi u tri četvrtine bolesnika do ciroze jetre, nepovratnog oštećenja jetre s ožiljcima i gubitkom funkcije.

Ako redovno pijete alkohol, to također oštećuje stanice jetre i može izazvati cirozu jetre.
Bolesnici s hemokromatozom trebali bi izbjegavati alkohol iz nekoliko razloga:
Redovita konzumacija alkohola može ometati metabolizam željeza i (čak i ako nema hemokromatoze) također dovesti do preopterećenja željezom.
Efekti se zatim zbrajaju.

Redovita konzumacija alkohola uzrokuje dodatno preopterećenje željezom u bolesnika s hemokromatozom. Kako bi se spriječilo dodatno oštećenje jetre u hemokromatozi, bolesnici s ovom bolešću trebali bi se suzdržati od redovitog konzumiranja alkohola.
Nakon dijagnoze sve dok se zalihe željeza ne isprazne redovitim krvopiranjem, potrebno je potpuno izbjegavati alkohol.

Koje su nuspojave redovitog propisivanja krvi?

Tipične nuspojave terapije krvlju su

Umor,
Umor i
Vrtoglavica.

Uzrok je volumen koji tada tijelu nedostaje.
Ako se ovi simptomi često pojave nakon odljeva krvi, može se dati infuzija kako bi se nadoknadila izgubljena tekućina.
Krvopija se može podijeliti u nekoliko sesija u kojima se mora uzeti manje krvi.

prognoza

Prognoza hemokromatoze najviše ovisi o popratnom oštećenju zahvaćenih organa.

U većini slučajeva jetra je oštećena povećanim skladištenjem željeza. To često dovodi do slike ciroze jetre.
Ciroza jetre se razvija naročito kada hemokromatoza ostane nedotkrivena duže vrijeme.

Glavna komplikacija ciroze u razvoju raka jetre, koja sama po sebi ima nepovoljnu prognozu. Što duže traje preopterećenje željezom, veća je vjerojatnost da će organi, posebno jetra, biti oštećeni.
Oko 35% pacijenata sa značajnom hemokromatozom kasnije razvije karcinom jetrenih stanica.

Kako hemokromatoza utječe na životni vijek?

Ako se hemokromatoza otkrije u latentnom stadiju, u kojoj ciroza jetre još ne postoji i prikladno se liječi terapijom krvotokom (cilj terapije je feritin u serumu <50 µg / l), životni vijek oboljelog pacijenta nije ograničen.
Pravilna terapija može spriječiti nakupljanje željeza u jetri i oštetiti stanice jetre.

Međutim, ako se bolest dijagnosticira tek nakon što je došlo do nepovratnog oštećenja jetre, životni vijek se značajno smanjuje, ovisno o težini ciroze jetre, stopa jednogodišnjeg preživljavanja iznosi između 35-100 posto.

Hemokromatoza i ciroza jetre

Jetra je ozbiljno pogođena u hemokromatozi.
90% bolesnika kao rezultat bolesti razvije uvećanu jetru (hepatomegaliju).

U mnogih bolesnika (do 75% slučajeva) ciroza jetre se s vremenom razvija.
Ciroza jetre nepovratna je bolest jetrenog tkiva s ožiljnom pregradnjom i oslabljenom funkcijom. Jednom kada se dogodi u bolesnika s hemokromatozom, može se eliminirati samo transplantacijom jetre.
Ciroza jetre značajno povećava rizik od raka jetre.

Želite li saznati više o cirozi jetre? Da biste to učinili, pročitajte članak na:

Terapija ciroze jetre

Hemokromatoza i dijabetes melitus

Skladištenje željeza kod hemokromatoze ne utječe samo na jetru, već i na mnoge druge organe. Između ostalog, pogođena je gušterača, koja proizvodi hormon inzulin.
Inzulin je ključan za metabolizam šećera.
Gušterača je oštećena skladištenjem željeza, što znači da se proizvodnja inzulina smanjuje ili se može u potpunosti zaustaviti.
Ako je to slučaj, govori se o takozvanom "brončanom dijabetesu", obliku dijabetes melitusa ("dijabetesa"), u kojem se inzulin mora zamijeniti kako bi se održao metabolizam šećera.

Dijabetes melitus javlja se u do 70% slučajeva u bolesnika s hemokromatozom.

Niste sigurni da li vas može pogoditi i ta popratna bolest? Pročitajte naš članak o ovom:

Kako prepoznati dijabetes?

Hemokromatoza i polineuropatija

Polineuropatija opisuje oštećenje živaca u kojima je zahvaćeno nekoliko živaca (obično nogu i / ili ruku).
To nije jedna od tipičnih i dobro proučenih nuspojava hemokromatoze.
Postoji samo nekoliko studija na ovu temu s malim brojem pacijenata.

Postoje studije koje sugeriraju povezanost hemokromatoze i polineuropatije, ali i studije koje opisuju zaštitni učinak hemokromatoze na razvoj polineuropatije tijekom terapije lijekovima protiv HIV-a.

Ono što je sigurno je da se kod uznapredovale hemokromatoze i dijabetes melitusa dijabetička polineuropatija može pojaviti kao sekundarna bolest.

Više o tome pročitajte na:

Dijabetička neuropatija

Hemokromatoza i tamni krugovi

Koža ispod očiju je vrlo dobro opskrbljena krvlju, jer je u opskrbi uključeno mnogo malih krvnih žila. Uz to, ovo područje tijela nema gotovo nikakvog potkožnog masnog tkiva i toliko je tanko da ove krvne žile ovdje mogu lako zasjati.
Ako postoji nedostatak željeza, nastala anemija može smanjiti udio kisika u krvi, zbog čega krv izgleda tamnije, a zatim se pojavljuje kao prsten ispod očiju kroz tanku kožu ispod oka.

Tamni krugovi nisu tipičan simptom hemokromatoze, ali mogu se pojaviti zajedno s drugim simptomima (npr. Umor) u slučaju nedostatka željeza zbog prevelikog krvotoka.

povijest

Prve naznake o pojavi hemokromatoze dao je gospodin Armand Trousseau u 19. stoljeću.
Opisao je kompleks simptoma koji se sastoje od ciroze jetre, dijabetesa i pigmentacije tamne kože.

20 godina kasnije skovan je pojam hemokromatoza.
U 1970-ima prepoznat je autosomno recesivni način nasljeđivanja, a uzročni gen (HFE gen) konačno je otkriven u 90-ima.
Znanstvenici vjeruju da je mutacija ovog gena nudila prednost preživljavanja u doba pothranjenosti, jer je željezo bilo pohranjeno više.

Sažetak

Hemokromatoza je metabolička bolest u kojoj dolazi do povećanog skladištenja željeza u organima i tkivima tijela.

Hemokromatoza spada u veliku skupinu nasljednih bolesti i temelji se na genetskoj oštećenju takozvanog HFE gena koji je odgovoran za regulaciju apsorpcije željeza iz crijeva.
Ove naslage željeza oštećuju organe i tkiva te se mogu nakupljati u koži i uzrokovati promjene boje kože u bronci. Organi koji su pogođeni uglavnom su srce i jetra.
Ako hemokromatoza ostane neotkrivena, može se razviti ciroza jetre i na kraju karcinom jetrenih stanica.

Terapeutske mjere uključuju prokrvljenost i ograničenje željeza u prehrani.
Krvarenje krvi snižava dijagnostički važnu vrijednost feritina kako bi se smanjila količina željeza u tijelu. Prognoza hemokromatoze ovisi o popratnim bolestima i bitno o stupnju oštećenja jetre.
Oko 35% bolesnika sa hemokromatozom razvije karcinom jetre zbog ciroze jetre.