Interna Medicina

Lynch sindrom

Definicija - Što je Lynch sindrom?

Pojam Lynch sindrom označava genetsku predispoziciju za razvoj određenog oblika karcinoma debelog crijeva. Ovaj oblik raka se zove nasljedan (Nasljedne) non-nalik polipu (Opis morfološkog stanja) Karcinom debelog crijeva (Rak debelog crijeva), a često se skraćuje i kao HNPCC. Pogođeni ljudi često razvijaju ovu posebnu vrstu tumora debelog crijeva u neobično mladoj dobi, tj. Prije navršenih 50 godina.

Međutim, neće svi koji imaju genetsku sliku Lynch sindroma razviti karcinom debelog crijeva. S druge strane, i drugi organi mogu razviti tumor, budući da su genetske predispozicije koje pogoduju razvoju tumora prisutne u svim stanicama tijela. Stoga su potrebne redovite kontrole i preventivni pregledi za one koji su pogođeni Lynch sindromom kako bi se adekvatno liječili tumori koji se razvijaju u ranoj fazi.

uzroci

Lynch sindrom uvijek uzrokuje DNK oboljele osobe. Promjena određenih gena znači da se određeni enzimi ne mogu pravilno formirati u stanicama crijevne sluznice. Enzimi su proteini koji su odgovorni za molekularni proces ili biokemijsku reakciju.

Enzimi koji su pogrešno ugrađeni u Lynch sindrom i stoga ne funkcioniraju kako je predviđeno dio su "mehanizama za popravak" tjelesnih stanica: Takvi mehanizmi ispravljaju pogreške u DNK stanice koje su nastale tijekom procesa diobe stanica. Budući da je crijevna sluznica jedno od tkiva u tijelu koje se relativno često dijele, postoji velika vjerojatnost da će se ovdje razviti stanice s netočnim genetskim informacijama.

To zauzvrat može dovesti do isključivanja mehanizama smrti stanice tako da stanica ostaje izvan predviđenog životnog vijeka i nastavlja dijeliti. To stvara nekontroliranu staničnu diobu, što je izvor raka. Kod ljudi koji su pogođeni Lynch-ovim sindromom, disfunkcionalni enzimi prvo dovode do stvaranja stanica s netočnim genetskim informacijama, a kao rezultat toga ne dolazi do stvarno programirane stanične smrti. Kao što je gore spomenuto, crijevno tkivo je posebno u opasnosti zbog veće brzine diobe stanica, ali s Lynch sindromom tumori se mogu razviti i u drugim tkivima (vidjeti dolje).

Više zanimljivih podataka možete pročitati ovdje:

Je li karcinom debelog crijeva nasljedan?
Koji su uzroci raka debelog crijeva?

dijagnoza

Budući da je Lynch sindrom nasljedna bolest, bolesti u obitelji prvo se analiziraju kako bi se postavila dijagnoza. Ovdje se, primjerice, ispituje imaju li bliski rođaci već potvrđeni HNPCC ili tumor koji bi mogao biti potaknut nezaštićenim Lynch sindromom. Ako postoji obiteljska akumulacija i ako su ispunjeni određeni kriteriji, prisutnost Lynchevog sindroma u DNK vrlo je vjerojatna. Sljedeći korak je genetska analiza dotične osobe.

Koji su drugi tumori uobičajeni?

Lynch sindrom je genetska predispozicija. Budući da ljudi obično nose isti genetski materijal u svim tjelesnim stanicama, postoji povećan rizik od tumora ne samo za crijeva, već i za druge organe ili tkiva.

Tkiva čije su stanice osmišljene da se redovito dijele posebno su u opasnosti, na primjer, jer se tkivo redovito obnavlja: Tu spadaju organi probavnog trakta, tj. Želudac, jednjak i tanko crijevo, kao i bubrezi i ureteri. i jetra. Za mozak, osobe s Lynch sindromom također su izložene povećanom riziku od tumora. Na razvoj jajnika može utjecati i jajnici, jer su jajne stanice koje sadrže dizajnirane da dijele. Budući da se tumor može razviti u svim tkivima koja se spominju kod osoba s Lynch sindromom, potrebno je u skladu s tim provoditi redovite preglede.

Pročitajte i članak: Genetski test

simptomi

Lynch sindrom je definiran kao nasljedna bolest u genetskim informacijama pogođene osobe. Kada (ili jesu li) doveli do simptoma tijekom života, međutim, nejasno je: Jer Lynch sindrom ne pokazuje nikakve druge nepravilnosti osim razvoja tumora.

Stoga bi uvijek trebalo uzeti u obzir HNPCC, posebno u slučaju tumora u neobično mladoj dobi ili ako su oni obiteljski. Međutim, kožni tumori mogu biti vidljiviji od tumora na unutarnjim organima. Budući da se u nekim slučajevima HNPCC može povezati s pojavom određenih vrsta kožnog raka, s tim kožnim stanjima također treba razmotriti mogućnost Lynch sindroma.

terapija

Liječenje genetski prisutnog Lynch sindroma prije svega je prevencija. Zato pogođeni ljudi moraju imati redovne preglede, najprije crijeva, a kasnije i želuca. To znači da se tumori koji se razvijaju mogu rano otkriti i u skladu s tim brzo liječiti.

Liječenje tumora koji se razvio ne razlikuje se od liječenja ostalih tumora u dotičnom području. Hoće li se koristiti i koja metoda tumorske terapije (operacija, zračenje, kemoterapija lijekovima), ovisi o točnoj vrsti i lokaciji tumora.

Pročitajte više o temi:

Terapija raka debelog crijeva
Terapija raka želuca

Očekivani život i tijek bolesti

Redovni pregledi ključni su za prognozu Lynch sindroma. U konačnici, ovaj sindrom povećani rizik za oboljelu osobu da razvije maligni tumor. Kao i kod svih vrsta raka, rano otkrivanje i liječenje stoga ima vrlo pozitivan učinak na tijek bolesti i šanse za oporavak.

Osobe sa statistički povećanim rizikom od raka treba redovito provjeravati je li novi tumor: To znači da bi srodnici pogođene osobe trebali imati kolonoskopiju svake godine od 25. godine života i dodatnu gastroskopiju od 35. godine. Ako se poštuju ove preporuke, tijek bolesti je dobar i životni vijek nije značajno niži nego za ljude koji nisu pogođeni Lynch sindromom.

Za više informacija pogledajte Očekivano trajanje života kod raka debelog crijeva.