Neurofibromatoza tip 1
Bilješka
Trenutno se nalazite na početnoj stranici teme Neurofibromatoza tip 1.
Na ostalim našim stranicama pronaći ćete informacije o sljedećim temama:
- Simptomi neurofibromatoze tip 1
- Očekivano trajanje života i terapija za neurofibromatozu tip 1
- Neurofibromatoza tip 2
- Simptomi neurofibromatoze tip 2
Klasifikacija
- Neurofibromatoza tip 1
- Neurofibromatoza tip 2
Sinonimi u širem smislu
- Recklinghausenova bolest
- Recklinghausenova bolest
- NF1
- periferna neurofibromatoza
Definicija i uvod
Neurofibromatoza tip 1 je genetska bolest, Koji autosomno dominantan nasljeđuje se.
genetske mutacije u "Neurofibrominski gen" na Kromosom 17 vodi posebno do promjena u:
- Živčani sustav
- koža
i - kostur.
To je monogena bolest s manifestacijom (penetransom) koja ovisi o starosti.
Stupanj izražajnosti (ekspresivnost) je također promjenjiv.
U 50% slučajeva radi se o novoj mutaciji.
dijagnoza
Otkrivanjem mutiranog gena na kromosomu 17 pomoću laboranalitičke metode dijagnoza se može spasiti. Međutim, ti su procesi složeni i skupi, tako da se obično ne koriste.
Dijagnoza se stoga obično postavlja klinički korištenjem gore opisanih metoda Glavni kriteriji, od kojih se moraju najmanje dva prijaviti.
Od tih glavnih kriterija posebno se ističu dva. Oni specifični za neurofibromatozu neurofibromas a koje su često uočljive već u ranoj dobi Café-au-lait spotovi.
Epidemiologija / učestalost
Incidencija, što znači učestalost u populaciji, je 1:3500 Novorođenče.
Muškarci i žene su jednak često pogođeni.
50% slučajeva su nove mutacije.
Uzrok (etiologija)
Mutacija neurofibrominskog gena na kromosomu 17 nova je mutacija u 50% slučajeva.
Može dovesti do:
- Točkaste mutacije (razmjena baza u DNK = promjena u genetskom kodu)
- Brisanja (gubitak DNK)
- Umnožavanje (dupliciranje DNK dijelova)
- Umetanje (uvrtanje DNK dijelova)
- Splice mutacije
itd. dolaze.
Neurofibromin je ljudski protein koji se nalazi u stanicama i odgovoran je za takozvanu kaskadu RAS-GAP signala s drugim proteinima.
Kao negativan regulator, zajedno s ostalim proteinima osigurava ravnotežu između rasta i diferencijacije (specijalizacije / funkcije) stanica.
Ako ovaj neurofibromin nedostaje zbog mutacije ili postoji nedostatak, ta se ravnoteža otkazuje i žarište pada na rast.
Jednostavno rečeno, puno je neurofibromina loše kvalitete.
Daljnje informacije o neurokutanim sindromima možete pronaći ovdje: Neurokutani sindrom
Glavni kriteriji neurofibromatoza tip 1
Neurofibromatoza postoji kada su prisutna barem dva od sljedećih glavnih kriterija:
- Šest ili više kafé-au-lait spotova
- aksilarno (u pazuhu) i / ili ingvinalno (u prepone) peckanje
- barem dva neurofibroma ili barem jedan pleksiformni neurofibrom
- Optički gliom
- barem dva Lischova čvorova šarenice
- Deformacije kostiju (deformacija kostiju), posebno sfenoidne kosti (Os sphenoidale = dio kosti lubanje)
- Rođak prvog stupnja s neurofibromatozom tipa 1
Želja za djecom
U principu, ništa ne sprečava potomstvo oboljelih od NF1 (neurofibromatoza tip 1).
Jer NF1 autosomno dominantan nasljeđuje se, postoji rizik da će imati bolesno dijete 50%ako je uključen jedan roditelj.
Suvremeni tehnički i analitički procesi omogućuju pouzdanost u ranoj fazi.
Ako je i dijete bolesno, simptomi roditelja ne mogu se koristiti za određivanje tijeka djetetove bolesti.
Trudnice s neurofibromatozom često izvještavaju da imaju nove neurofibromas tijekom trudnoća oblik ili postojeći neurofibromi počinju rasti.
Nije rijetkost a carski rez nužno ako su zdjelične regije trudnice pogođene neurofibromima. U pravilu se trudnoća odvija bez komplikacija.
