talasemija

Uvod

talasemija je nasljedna uvjetna Bolest od crvene krvne stanice, Evo ga hemoglobin, proteinski kompleks koji sadrži željezo, odgovoran je za sposobnost vezanja crvenih krvnih stanica na kisik. Hoće koji se ne formiraju u dovoljnoj količiniili povećana smanjentako da a Manjak hemoglobina rezultati.

Ovisno o ozbiljnosti talasemije, ozbiljna je klinička slika koja, ako se ne liječi, može biti fatalna u ranom djetinjstvu. Talasemija je posebno rasprostranjena u mediteranskoj regiji. Otuda dolazi ime, jer talasemija znači nešto poput "Mediteranska anemija”. Uglavnom ljudi u bivšoj Područja malarije pogođene, na primjer na Malti, Cipru, Grčkoj i Sardiniji. To je zato što blagi oblik talasemije ima evolucijsku prednost kod bolesti malarije. Genetske oštećenja crvenih krvnih stanica sprječavaju umnožavanje patogena malarije u crvenim krvnim stanicama. Kao rezultat toga, ljudi su imali prednost u preživljavanju i talasemija se mogla etablirati dalje tijekom evolucije.

uzroci

Talasemija se može pretvoriti u a alfaOblik i jedan beta- Obrazac se može podijeliti. Oba su oblika bolesti specifična Genetske nedostatke podlozi.

U Alfa talasemija mutacija gena je uključena Hromosom 16, daleko češći Beta talasemija defekt je upaljen Hromosom 11.

alfa-Talassemiju uglavnom karakterizira blaži tijek.
beta-Talassemija se može dalje podijeliti na manju i glavnu pod-varijantu.

Koji je oblik prisutan, ovisi o nasljeđivanju bolesti. Bolest će autosomno recesivni naslijeđeno, to znači samo pacijent koji dvije bolesne osobine (Alele) nasljeđuju od roditelja, od teškog oblika talasemije - talasemije glavni - oboljeti. Ovaj oblik se također naziva homozigota Označena varijanta Ako pacijent naslijedi samo jedan bolesni alel, a ima i zdrav alel, jedan od njih također govori heterozigoti Varijanta, talasemija manji.

simptomi

Simptomi talasemije razlikuju se ovisno o vrsti talasemije.

Pacijenti s alfa talasemijom uglavnom imaju manji broj simptoma. Međutim, alfa talasemija može biti prisutna i u različitim stupnjevima ozbiljnosti. U najtežem obliku, nerođeno dijete može umrijeti u maternici.
Opći simptomi talasemije potiču od anemije (anemija) Uvjeti. Oni uključuju iscrpljenost, umor, vrtoglavicu, lošu izvedbu, trkačko srce, glavobolju i kratkoću daha tijekom fizičkog napora. Teški oblici tečaja mogu biti uzrokovani žuticom (Žutica) putem propadanja crvenih krvnih zrnaca i uvelike povećane slezene.

Beta-talasemija u manjem obliku obično se ne očituje kliničkim simptomima, jer zdravi gen nadmašuje oboljeli gen u svojoj funkciji. U nekim slučajevima ovi bolesnici imaju malo povećanu slezenu. Inače obično nema pritužbi.
Glavni oblik beta talasemije (također: Cooleyeva anemija) ponaša se znatno drugačije. Ti bolesnici imaju samo gen u bolesnom obliku i na taj način razvijaju ozbiljne opće simptome. Djeca koja su rođena s ovom bolešću primjećuju se ubrzo nakon rođenja s masivnim uvećanjem jetre i slezene. Pate od usporavanja rasta, teškog oštećenja organa i malformacija kostiju. Budući da koštana srž čini krv, ali bolest ne funkcionira pravilno, koštana srž se potiče na pretjerano stvaranje crvenih krvnih stanica. To se u konačnici izražava zadebljanjem, osobito jagodica i kostiju lubanje, što rezultira širim reljefom oka i povećanjem jagodica. Kao i kod alfa talasemije, simptomi su također uzrokovani anemijom (umor, umor, vrtoglavica, loši rad, trkačko srce, glavobolja i nedostatak daha tijekom fizičkog napora). Žutica (Žutica) zbog povećane razgradnje crvenih krvnih stanica.

dijagnoza

Sumnju na talasemiju kod bolesnog djeteta često može izazvati bolest Obiteljska povijest dođi. Ima dijete bolesna rodbina, vjerojatno je i on naslijedio neispravni gen.

Ispitivanjem krvi u laboratorija i pod tim mikroskop sumnja se može potvrditi. Tipično je da Vrijednost željeza u krv u talasemiji normalan je. Ovo razlikuje bolest od klinički slično impresivne Anemija nedostatka željeza gdje je vrijednost željeza preniska. Crvena krvna zrnca u talasemiji su im mikroskop često kao tzv Ciljane stanice vidjeti (Obojenje crvenih krvnih zrnaca poput cilja).

Ostali klinički simptomi pacijenta, kao što su uvećana slezina i Simptomi anemije također mogu potvrditi dijagnozu. Posljednje, ali ne najmanje bitno, a molekularno genetičko ispitivanje može se poduzeti da posebno traži genetsku manu. To može biti važno za parove koji žele imati djecu ako žele utvrditi rizik od obolijevanja djeteta.

terapija

manji-Oblik beta-Talassemije, kao i blagi oblici alfa-Thalassemia obično uopće ne zahtijevaju medicinsku terapiju.

teški major- Međutim, talasemija mora liječi se prisilno inače dovodi do smrti pacijenta u kratkom vremenu. Teški oblik beta talasemije obično se liječi redovitom primjenom Transfuzija krvi liječi. Pacijenti primaju nekoliko krvnih jedinica u razmaku od 2-4 tjedna. To čini pacijenta zdravim i funkcionalnim krv i suzbija patološku tvorbu krvi u vlastitom tijelu. Nuspojave talasemije, kao što su Usporavanje rasta i manjak koštane zrelosti, što može u velikoj mjeri spriječiti postati.

Problem s kontinuirano davanje transfuzija krvi ide od ruke da je to Preopterećenje tijela željezom, Rezerve krvi postaju sve veće željezo koja se unosi u tijelo nego što se može izlučiti. Višak željeza taloži se u unutarnjim organima i dugoročno može dovesti do ozbiljnih kvarova organa. Stoga se mora pojačano izlučivanje željeza postići terapeutski. To se postiže pomoću tzv Kelatna sredstva (Tvari koje tvore komplekse s viškom željeza i dovode do njegovog izlučivanja). Ovi lijekovi se mogu koristiti kao bilo koji infuzija preko vene ili kao tableta primjenjuje. Terapija transfuzijama krvi i helatnim sredstvima mora biti doživotan odnosno.

slezena danas se nerado uklanja jer je važno za imunološki sustav.

Trenutno je jedini način izliječenja bolesti Transplantacija matičnih stanica, Hoće Koštana srž pacijenta putem a kemoterapija uništene i potom obnovljene zdrave matične stanice od donatora. No, kako je transplantacija matičnih stanica povezana i s mnogim rizicima, ovaj se postupak mora pojedinačno izmjeriti za svakog pacijenta i provjeriti ima li smisla.

prognoza

Prognoza talasemije strogo je datirana Stupanj izraza ovisno o bolesti.

Pacijent sa blagi oblici obično mogu biti u normalan život olovo bez većih ograničenja.

U ozbiljan To ovisi o učinkovitosti terapije i o njenim nastupima komplikacije na. U razgovoru s dežurnim liječnikom mogu se raspravljati o prognostičkim izgledima bolesti kod pojedinog pacijenta.

profilaksa

Talasemija ne može se preventivno spriječiti jer je a nasljedan Mutacija gena. Međutim, ljudi iz pogođenih obitelji mogu odlučiti imati djecu genetski savjeti i ima svoj vlastiti rizik određivanja bolesnog djeteta.