Manjak antitripsina alfa-1

• Anatomija i položaj pluća

Sinonimi u širem smislu

• Laurell-Eriksson sindrom
• Manjak inhibitora alfa-1 proteaze

Engleski: nedostatak alfa-antitripsina

Uvod

Manjak alfa-1-antitripsina znači, kao što ime sugerira, nedostatak proteina alfa-1-antitripsina, koji se formira u plućima i jetri. Dakle, radi se o metaboličkom poremećaju.
Ovo se stanje nasljeđuje na autosomno recesivno. Javlja se s učestalošću od 1: 1000 do 1: 2500 u populaciji.

uzroci

Uzrok nedostatka antitripsina alfa-1 leži u nedostatku nasljedstva.
Manjak proteina alfa-1-antitripsina nasljeđuje se na autosomno recesivni način. To znači da se bolest nasljeđuje bez obzira na spol i stvarno stvarno izbija ako postoje dvije neispravne kopije gena. Oba roditelja moraju biti bolesna ili se ponašati kao nositelji genetskih podataka. Samo jedan gen koji nosi netočne podatke ne može uzrokovati nikakvu štetu. Poraz je na kromosomu 14. Na ovom kromosomu je gen koji se kod zdravih pojedinaca koristi za sintezu (Proizvodnja) odgovoran je antitripsin alfa-1.

Alpha-1-antitripsin je protein koji proizvodi tijelo (protein), koji se uglavnom proizvodi u stanicama jetre.
On ima zadatak inhibirati enzime koji dijele proteine. Manjak alfa-1-antitripsina sada dovodi do pretjerane aktivnosti ovih enzima koji dijele proteine. To rezultira raspadom vlastitog tkiva u tijelu. Njegov najvažniji zadatak je inhibiranje enzima leukocitne elastaze. To naime razgrađuje elastazu u stijenci alveola.

Simptomi i tegobe

Budući da se proizvodnja alfa-1-antitripsina uglavnom odvija u plućima i jetri, ovdje se pojavljuju i oštećenja i oštećenja. Razbijanje vlastitog tkiva u tijelu se također događa tamo.
U obliku je vrlo velika varijabilnost. U osoba s teškim oštećenjima pluća zahvaćenost jetre iznenađujuće je rijetka i obrnuto. Raspodjela dob također je sasvim drugačija. Dok neki imaju bolesti pluća u završnom stadiju u trećem do petom desetljeću života, drugi nemaju oštećenja pluća do 30. godine života.

Simptomi na koži

Ponekad pacijenti s manjkom antitripsina alfa-1 imaju upalu u potkožnom masnoću. Ovo je razgrađeno i crvenkasto. Zove se panniculitis. Postoje i drugi uzroci ove upale. Točan mehanizam njegovog nastanka još nije poznat. Ova lokalizirana upala može biti vrlo trajna i bolna.

Drugi simptom na koži je plava boja (cijanoza). To je uzrokovano nedovoljnom zasićenošću krvi kisikom kada su pluća uključena, poput emfizema. Ne samo da koža tada ima plavkastu nijansu, već i sluznica i jezik. Cijanoza se javlja u mnogim kliničkim slikama, tako da nije specifična za manjak antitripsina alfa-1.

Simptomi i posljedice na plućima

Protein alfa-1-antitripsin ne nalazi se samo u jetri, već i u plućima. Ovdje također igra važnu ulogu u dobroj funkciji pluća. Ako ovaj alfa-1-antitripsin ima nedostatak, važne komponente pluća se razgrađuju, što rezultira stalnim uništavanjem plućnog tkiva.

Manjak antitripsina alfa-1 uzrokuje emfizem u plućima. Plućni emfizem je prekomjerna inflacija pluća. To se događa zbog upalnih promjena u strukturi pluća. Zidovi alveola više nisu dovoljno stabilni i uništavaju se enzimskom razgradnjom. To stvara velike šupljine u plućima iz kojih udisani zrak više ne može pobjeći. Zato se govori o prekomjernoj inflaciji pluća.

Kronična opstruktivna bolest pluća (KOPB) također se razvija u ranoj odrasloj dobi. Promijenjena je izmjena plinova u plućima, što rezultira nedostatkom kisika u krvi. Kašalj sa ispljuvak je tipičan za KOPB.

Osjećaj kratkoće daha je tipičan i u uznapredovalom stadiju. To može imati i posljedice za srce, tako da je i oštećeno. U slučaju vrlo naprednog oštećenja pluća i neuspjeha drugih terapijskih mjera, transplantacija pluća može biti potrebna mjera.

Pročitajte više o: KOPB u završnoj fazi

Simptomi i posljedice u jetri

Jetra je prvi organ koji je zahvaćen manjkom antitripsina alfa-1. Oslabljen je protein alfa-1-antitripsin. Oblik proteina se razlikuje od zdravog oblika. To dovodi do činjenice da se nakuplja u stanicama jetre i ne može se pravilno osloboditi. To stvara kvar.

U novorođenčadi koja su homozigotna (tj. Imaju dvije neispravne kopije gena) od bolesti, jetra je već u ranoj dobi oštećena. Dijagnosticira im se produljena neonatalna žutica (žutica = žutilo kože i sklera (bijelo oko očiju)).

Ako se bolest pojavi samo u odrasloj dobi (približno 10-20%), prati je kronični hepatitis (upala jetre) i naknadna ciroza jetre.

Nadalje, povećava se rizik od razvoja karcinoma jetre (hepatocelularni karcinom). Ciroza jetre može dovesti do mnogih komplikacija oboljelih. U naprednoj fazi životni vijek se stoga također značajno smanjuje.

Pročitajte više o temi: Ciroza jetre

dijagnoza

Dijagnoza manjka antitripsina alfa-1 temelji se na uzorku krvi i laboratorijskom pregledu. Ispituje se pacijentova krv na pojedine komponente (ovdje posebno za sastav proteina).
Postoji gotovo potpuna odsutnost alfa-1 proteina. Povišeni jetreni enzimi mogu se naći i u krvi. Ultrazvuk pokazuje uvećanu jetru (med .: hepatomegalija).
Biopsija jetre (uzorci tkiva iz jetre) također pokazuje karakteristične naslage.

Kakve su vrijednosti jetre poput manjka alfa-1-antitripsina?

Budući da se enzim alfa-1-antitripsin ne formira pravilno u jetri, nepravilno formirani enzim se taloži u stanicama jetre i na taj način ih uništava.
To povećava markere parenhima jetre kao što su GOT, GPT i glutamat dehidrogenaza (GLDH). Alkalna fosfataza se također često povećava. Kod uznapredovale ciroze jetre utječu i drugi parametri. Tipičan bi bio smanjeni albumin, snižena kolesterola esteraza (CHE) i smanjeni faktori koagulacije, kao i povećana vrijednost amonijaka.

Pročitajte više o tome: Povišene vrijednosti jetre

Koji test može otkriti nedostatak antitripsina alfa-1?

Postoje dva ispitivanja koja stvarno dokazuju ovo stanje. To je elektroforeza seruma i genetski test.

U elektroforezi seruma određuje se ukupna koncentracija proteina u serumu iz krvi i njihovo frakcioniranje. To je laboratorijski dijagnostički test. Općenito, koncentracije proteina su prikazane kao linija s vrhovima u koordinatnom sustavu. Postoji 5 vrhova, drugi vrh ove krivulje pokazuje sadržaj alfa-1 globulina, koji uključuje alfa-1 antitripsin. Ako postoji nedostatak, taj je vrh odgovarajući manji.
Genetski test provodi se, primjerice, u ljudskom genetskom laboratoriju. Da bi se to postiglo, pacijentova DNK ispituje se na mutacije u pridruženom genu (vidi nasljeđivanje).

Svi ostali testovi, kao što su test plućne funkcije, rendgenski snimak prsnog koša ili ultrazvuk jetre, mogu objasniti simptome bolesti, ali ne i uzrok.

Ovaj bi vas članak mogao zanimati i: Alfa-1 antitripsinski test.

terapija

Nedostatak alfa-1-antitripsina sada se može lako otkloniti davanjem proteina intravenski.
Pored toga, međutim, moraju se liječiti bolesti organa (posebno ciroza jetre), a eventualno nastala oštećenja moraju se popraviti. U ekstremnim slučajevima, međutim, mora se uzeti u obzir transplantacija jetre ili pluća.
Primjena alfa-1-antitripsina ima sljedeće nuspojave:

• mučnina
• Alergije
• vrućica
• Rijetki: anafilaktički šok (alergijski šok), koji može biti opasan po život

Genska terapija je u budućnosti u budućnosti.

Životni vijek

Manjak alfa-1 antitripsina nastaje zbog različitih mutacija u genima. Rijetka je bolest koja se nasljeđuje i javlja se s učestalošću od oko 1: 2000 do 1: 5000.

Oni koji su pogođeni mogu patiti od blagog ili teškog oblika bolesti, koji je povezan s različitim sekundarnim bolestima i komplikacijama.Očekivano trajanje života, posebno onih bolesnika koji su pogođeni teškim oblikom, smanjuje se u usporedbi sa zdravom populacijom. Očekivani životni vijek procjenjuje se na oko 60 do 68 godina.
Međutim, to se odnosi samo na one pogođene koji provode stalnu terapiju i pridržavaju se stroge zabrane pušenja. Također treba izbjegavati konzumiranje alkohola jer povećava vjerojatnost pojave bolesti jetre.

Očekivani životni vijek uvelike ovisi o sekundarnim bolestima i očuvanoj funkciji organa pluća i jetre. U slučaju zatajenja organa ili ozbiljno ograničene funkcije, posljednje sredstvo je obično presađivanje organa, što je također povezano sa skraćenim životnim vijekom i rizikom od daljnjih komplikacija.

profilaksa

Ne postoji stvarna profilaksa jer se bolest nasljeđuje. Oni koji su pogođeni ne bi smjeli pušiti, jer to otežava i stavlja još više naprezanja u pluća. Također treba izbjegavati alkohol zbog naprezanja jetre.

Je li antitripsinski nedostatak Alpha-1 nasljedan?

Manjak antitripsina alfa-1 je nasljedan. Odgovarajuća sekvenca gena ovog enzima nalazi se na 14. kromosomu.
Ako genska sekvenca sadrži mutaciju, niz se više ne može ispravno čitati i enzim je nepravilno formiran. Težina bolesti je stoga različita. Mutacija se nasljeđuje, tj. Prenosi od majke ili oca. Pacijent je u potpunosti razvijen kada je nasljedna mana s očinske i majčinske strane. Koliko će pacijent utjecati ovisi o genetici, ali i vanjskim čimbenicima poput pušenja.

Anatomija i položaj pluća

1. Desna pluća
2. Traheja (Dušnik)
3. Bifurkacija dušnika (Carina)
4. Lijeva pluća

Sažetak

Manjak antitripsina alfa-1 je nasljedna metabolička bolest, koja uglavnom rezultira promjenama u plućnom tkivu. Učestalost bolesti je 1: 2000. Zbog nedostatka ovog enzima nema inhibicijskog učinka na enzime koji dijele proteine.

Zbog ovog nedostatka vaše vlastito plućno tkivo se razgrađuje ili probavlja.
Javlja se plućni emfizem (uključujući kašalj i kratkoća daha), a uz dodatno zahvaćanje jetre (10-20%), hepatitis (žutica). Dijagnoza se postavlja pomoću analize krvi. Terapija je supstitucijskom terapijom, tj. Alfa-1-antitripsin se primjenjuje umjetno. Protein koji nedostaje daje se intravenski (kroz venu). Profilaksa nema.