Anatomija-Leksikon

Epigenetika

definicija

Epigenetika je široko i opsežno biološko polje koje se bavi genetskim funkcijama koje nadilaze čisti redoslijed baza u DNA.
Genom se sastoji prvenstveno od DNA lanaca koji su formirani od različito raspoređenih baznih parova. U svake osobe postoje razlike u redoslijedu osnovnih parova, što u konačnici određuje individualnost svake osobe.
Ali čak i s istim genomom, epigenetski čimbenici mogu dovesti do toga da se sekvence gena različito implementiraju i vode do daljnjih razlika.
Danas se ove epigenetske osobine osobe mogu samo djelomično ispitati u genomu.

Čak i s naoko netaknutim genetskim materijalom, ova epigenetika može rezultirati bolestima naknadnom modifikacijom genetskog materijala.

Kako djeluje epigenetika?

Ljudski genom koji se nalazi u kromosomima sastoji se od brojnih parova baza koji kodiraju genetski materijal.
Parovi baza definiraju kod prema kojem tijelo pretvara genetski materijal.
Genetske bolesti proizlaze iz činjenice da se na genima javljaju mutacije ili pomaci u pojedinim bazama, pri čemu je kôd netočan i stvara se pogrešan gen.
Cistična fibroza tipičan je primjer takve bolesti. Različite mutacije i malformacije dovode do oštećenja "gena CFTR", koji kodira kloridni kanal u različitim organima.

U slučaju epigenetskih promjena, nema tako jasne promjene u genu.
Brojni drugi procesi dolaze u obzir za pretvaranje gena u odgovarajući proizvod koji djeluje i aktivan je u tijelu:

DNA je zapakirana i prvo je potrebno popustiti tako da se izlože sekvence gena koje će se proizvoditi. U epigenetici se procesi sada odvijaju na samoj osnovi DNA ili na pakiranju DNA lanaca, što mijenja način proizvodnje pojedinih segmenata gena. To omogućuje isticanje pojedinih genskih područja dok su drugi odjeljci ugašeni.

Učinci epigenetskih promjena na genom mogu biti znatni. Kao rezultat toga, važne sekvence gena mogu se potpuno isključiti, dok su drugi geni prekomjerno proizvedeni.
To može na različite načine rezultirati bolestima i različitim fizičkim karakteristikama.
Tijekom života epigenetika se mijenja zbog starosti i pod utjecajem hormona i čimbenika okoline.

Iz tog se razloga pretpostavlja da epigenetika presudno utječe na razvoj kardiovaskularnih bolesti i proces starenja.
Shizofrenija, Alzheimerova bolest, rak, dijabetes i psihijatrijske bolesti mogu se također pojaviti u vezi s epigenetskim promjenama.
Mnogo istraživanja još uvijek traje na ovom polju, tako da se razne bolesti mogu objasniti i bolje liječiti u budućnosti.

Primjeri epigenetike

Epigenetski primjeri mogu se uočiti kod svake osobe u starosti. Mnoge se bolesti danas, među ostalim, pripisuju epigenetskim promjenama.
Tipičan primjer vidljive epigenetike je takozvana "X-inaktivacija".
X kromosom je potpuno zatvoren epigenetskim procesima. To posebno pogađa žene koje imaju dva X kromosoma. Jedan X kromosom ostaje aktivan, zbog čega nema primjetnih kliničkih simptoma.
To može dovesti do genetskih takozvanih "recesivnih" bolesti koje izbijaju na još uvijek aktivirani X kromosom, što se inače ne bi dogodilo jer bi ih mogao nadoknaditi drugi X kromosom.

Sljedeći primjer epigenetike je ono što je poznato kao "genomsko utiskivanje".
Geni djeteta imaju roditeljski genomski otisak, što znači da su aktivni samo geni jednog roditelja. To također može dovesti do rijetkih bolesti poput Angelmanova sindroma, Prader-Willijevog sindroma ili čak tumorskih bolesti poput Wilmsovog tumora.
Točni načini djelovanja genomskog utiskivanja na ove bolesti još uvijek su u velikoj mjeri neistraženi.

Kakvu ulogu epigenetika ima u raku?

Intenzivno se istražuju veze između epigenetike i razvoja karcinoma. Većina karcinoma proizlazi iz nesmetane replikacije stanica, koje se zatim pretvaraju u tumorske stanice.
Genetske modifikacije ili epigenetski čimbenici mogu stajati iza toga.
Oni mogu istaknuti pojedinačne sekvence gena i dovesti do rasta tumora.

I tumori u djetinjstvu i odrasli mogu biti posljedica epigenetskih promjena.
Te se bolesti još uvijek mogu posebno dobro istražiti kod djece jer imaju vrlo sličnu epigenetiku. Tijekom života epigenetika se mijenja zbog starosti i različitih čimbenika okoliša.
To otvara nove mogućnosti za razvoj tumora.

Te se epigenetske pogrešne regulacije gena mogu, međutim, također koristiti u vašu vlastitu korist u liječenju raka. U principu je moguće promijeniti epigenetiku aktiviranog gena na takav način da se rak izravno eliminira.

Još uvijek postoje velike praznine u istraživanjima kako u razvoju raka, tako i u liječenju raka putem epigenetskih mehanizama.
Zasad još nije moguće terapijski koristiti ove metode.

Kakvu ulogu epigenetika ima u depresiji?

Epigenetika igra važnu ulogu u razvoju psihijatrijskih bolesti.
Aktiviranjem i inaktivacijom određenih sljedova gena, bolesti poput depresije i shizofrenije mogu se povoljnije razviti.

Vjerojatno su za to zaslužni i dobni i okolišni čimbenici koji dovode do promijenjenih epigenetskih procesa. Mentalne bolesti povezane su s ljudskom epigenetikom.
Primjerice, poznato je da psihološki stres dovodi do epigenetskih promjena koje dovode do starenja stanica.

Jaki psihološki stres u djetinjstvu također ima značajan utjecaj na epigenetiku, što kasnije može dovesti do psihijatrijskih sekundarnih bolesti.

Pročitajte više na temu: Uzroci depresije

Epigenetika kod blizanaca

Istraživanje epigenetike može se provesti vrlo dobro, posebno kod jednojajčanih blizanaca.
Iako imaju isti genetski sastav, tijekom svog života mogu imati značajno različite vanjske i unutarnje karakteristike.

Te se razlike mogu pratiti do epigenetskih promjena uzrokovanih slučajnošću i čimbenicima okoliša. Čak i ako svaki blizanac ima isti genetski sastav, aktivira se samo nekoliko sljedova gena, za što su odgovorni pojedinačno različiti epigenetičari.

U mladosti se epigenetika gotovo ne razlikuje.
S povećanjem dobi i različitim utjecajima okoline, razlike postaju sve očitije.
Međutim, još uvijek postoji epigenetski otisak.
To znači da je vjerojatnost slične epigenetike s razvojem epigenetski uzrokovanih bolesti kod blizanaca i dalje velika.

Više informacija o blizancima: Dvojajčna trudnoća - što biste trebali znati!

Kakav utjecaj imaju utjecaji okoline na epigenetiku?

Prema trenutnom stanju istraživanja, na epigenetiku značajno utječu poodmakla dob, slučajnosti i čimbenici okoliša.
Čimbenici okoliša mogu biti psihološke i fizičke prirode.

Poznati negativni čimbenici okoliša koji uzrokuju negativnu promjenu epigenetike su dječja trauma, stres, psihološki stres ili depresija.
Nezdrava prehrana ili štetne kemikalije poput duhanskog dima ili alkohola također imaju negativan utjecaj na epigenetiku genetskog sastava.

U poodmakloj dobi različiti utjecaji okoline kroz epigenetske promjene mogu rezultirati bolestima psihe, kardiovaskularnog sustava, ali i brojnih drugih organa.
Međutim, točni odnosi i načini djelovanja u genomu još nisu istraženi.