Manjak proteina C

Općenito

Pod pojmom Manjak proteina C jedan razumije kongenitalni ili stečeni poremećaj koagulacije, u kojem je koagulacija povećana zbog nedostatka kontrole na dio proteina C, a ponekad teče neprovjereno.
Ovo ide s jednim povećani rizik od stvaranja ugrušaka u najmanjim krvnim žilama (kapilare) ruku pod ruku što Nedostatak kisika i the Smrt tkiva može voditi.
Posljedice kreću od Crvenilo nad Nekroza kože do Zatajivanje više organašto je fatalno ako se ne liječi.

Osnove

Sposobnost ljudske krvi da se zgrušava u slučaju povreda ili trauma vitalno je svojstvo.
Sprječava unutarnje i vanjsko krvarenje i po potrebi se pokreće komplicirana kaskada s 13 takozvanih faktora koagulacije iz.
Međutim, kako se krv nenamjerno koagulira na neoštećenim područjima, ona je podložna koagulaciji na raznim mjestima precizne kontrole, Jedan od njih sadrži protein C. Protein C je a protein napravljen u jetrikoji moraju biti prisutni u krvi u određenoj količini.
Neozlijeđena područja posude aktiviraju protein C da tvori aktivirani protein C (aPC), koji se zauzvrat veže za drugi protein, protein S, i zajedno s njim inhibira faktore koagulacije 5 i 13.
Kroz ovo inhibicija može Kaskada ne istječe i a nesmetani protok krvi u netaknutoj posudi je zajamčeno.
Ovaj sustav je vlastiti regulatorni mehanizam glavnog tijela da inhibira koagulaciju.
Ako je ovaj protein C prisutan u nedovoljnoj koncentraciji, pacijent pati od manjka proteina C.

Pročitajte više o temi ovdje: Zgrušavanja krvi

uzroci

Kao što je gore spomenuto, razlikuje se manjak proteina C kongenitalni i stečeni uzroci.
Od kongenitalni teški nedostatak proteina C srećom jedan izuzetno rijetka bolest sa statističkom pojavom u populaciji od oko 1: 30 000. Jedan je odgovoran za nedostatak proteina C Mutacija u genu proteina C (PROC gen) na DNK. To se može prenijeti i na djecu. To povećava rizik za djecu bolesnih roditelja da razviju i nedostatak proteina C.
Tip 1 razlikuje se od tipa 2 na temelju koncentracije u krvi i sposobnosti obavljanja svojih zadataka.
Od Manjak proteina C tipa 1 karakterizira činjenica da su proteini ograničeni u funkciji i istovremeno značajno smanjeni u količini prisutnoj u krvi (stvarni deficit C proteina).
Suprotno tome, pacijent ima Manjak proteina C tipa 2 gotovo dovoljno bjelančevina, ali ne može raditi svoj posao (Kvar proteina C).
Obje vrste mogu ponekad uzrokuju masivne simptome pa čak biti smrtonosan.

S druge strane su one stečeni uzrocišto može dovesti do manjka proteina C. Ovdje su primarni ostale kliničke slike ili zdravstvene situacije odgovoran za nedostatak, koji se zatim javlja sekundarno i obično se može otkloniti liječenjem osnovne bolesti. U osnovi a smanjena proizvodnja ili povećana potrošnja proteina C biti odgovoran. Tipični stečeni uzroci su Bolest jetre, mjesto na kojem se stvara protein C, kao što je Ciroza jetre, Fibroza jetre ili jedan virusna upala jetre (hepatitis). Također Tumori koji uništavaju jetreno tkivo, može dovesti do manjka proteina C u kasnim fazama.
Pored toga, uzrokovao a Liječenje antikoagulansima kako Marcumar manjak proteina C, zbog čega je ključan kod započinjanja liječenja Marcumarom davali su prekrivajući heparin nekoliko dana mora postati. Za tvorbu proteina C je Vitamin K potrebno. Slijedom toga, nedostatak vitamina K zbog neuhranjenosti ili pothranjenosti također dovodi do stečenog deficita proteina C. Pojačana potrošnja, koja dovodi do nedostatka proteina C, posebno je dio slike sepsa, Sepsa je a teška klinička slikau kojem postaje a Poplava krvi a time i tijelo sa bakterijski patogeni.

simptomi

Simptomi nedostatka proteina C snažno ovise o aktivnosti proteina i njegovoj koncentraciji u krvi, Ozbiljnost pritužbi usko je povezana s izmjerenim vrijednostima.
Blago spuštene vrijednosti primjenjuju se samo klinički u rijetkim slučajevima.
U teškom obliku, i kongenitalni i stečeni, dolaze do izražaja različiti simptomi, koji putem Mikrotromboze u najmanjim krvnim žilama u koži i organima pojava. Prije svega dolazi mala, puntiformna krvarenja na koži koja se ne može odgurnuti pod pritiskom (petechiae). U daljnjem toku one postaju ravne i ulivaju se jedna u drugu. Taj izgled postaje tehnički Purpura fulminans zove. Kako se kapilare koje opskrbljuju kožu kisikom sve više i više začepljuju sitnim krvnim ugrušcima, nastavlja se razvijati Smrt kože (Nekroza kože), Što Bol prouzročio. Ti se mikrotrombi nalaze i u svim organima i na taj način uzrokuju užasan tijek do kojeg može doći do nedostatka proteina C Njega s više organa, Amputacije dijelova tijela i neliječen također može dovesti do smrti limenka.

Na kongenitalni nedostatak proteina C doći u novorođenčadi povećan venska tromboza prije, tj. ugrušci krvi u većim venama. Djeca imaju veći rizik od takozvane atipične tromboze u mozgu ili crijevima.

dijagnoza

Dijagnoza nedostatka proteina C nije toliko klinička, nego prije svega dijagnoza laboratorija, Poslije normalno prikupljanje krvi može donijeti krv Ispitao je koncentraciju proteina C i njegovu aktivnost postati. Prvo, aktivnost proteina mjeri se u%, s Normalni raspon za odrasle između 70 i 140% mjereno prosječnom aktivnošću kod zdravih ljudi.
Iz 20-25% kročiti teški simptomi kojima treba liječenje. U sljedećem koraku možete koristiti Odredite broj proteina C u krvi, Ovo ima smisla samo ako ste prethodno primijetili smanjenu aktivnost ili pacijent pati od simptoma koji su kompatibilni s nedostatkom proteina C. Ovdje leži Normalni raspon od 2-6 mg / l za odrasle.
Manjak proteina C dijagnosticira se ako aktivnost padne ispod 70%, nakon čega se vrši diferencijacija u tip 1 (smanjen) i tip 2 (normalan) na temelju koncentracije u krvi.
Kako bi se isključili i pojasnili stečeni i reverzibilni uzroci, pojava Status jetre kao i eventualno uzimaju lijekovi da se razjasni. Određivanje vitamina K također može biti korisno.

terapija

Najbolja izravna terapija za teški nedostatak proteina C, koja također može postati uočljiva prvi put u odrasloj dobi, sastoji se u primjeni koncentrirani protein C preko infuzija izravno u ciklus. To izravno ispravlja nedostatak i pomaže vratiti mikrocirkulaciju u kapilarama.
Ovo je prije posebno u novorođenčadi s prirođenim nedostatkom proteina C jedini način da se spriječi smrtni ishod.

Primjena heparina, drugi inhibitor koagulacije, brza je mjera za održavanje antikoagulansa tijekom razdoblja nedostatka proteina C.

To je barem jednako važno Liječenje potencijalno reverzibilnog primarnog uzroka, To uključuje posjedovanje Sepsa pod kontrolom brzo ili ako se koristi pogrešan lijek, prestaju tvari koje inhibiraju stvaranje proteina C. Također se moraju riješiti bolesti jetre, jer tu nastaje protein C.

Sažetak

Na Manjak proteina C rijetka je kongenitalna ili stečena bolest koja je povezana s povećanom tendencijom stvaranja krvnih ugrušaka.

Ova tendencija ka trombozi može dovesti do mikrotrombija i nekroze kože, začepljenja važnih arterija Oštećenje jetre, Čir na želucu i moždani udar i, u netretiranim slučajevima, na zatajenje više organa i smrt pacijenta. Protein C je protein proizveden u jetri, koji normalno blokira kaskadu koagulacije proteinom S i na taj način sprečava nepotrebno zgrušavanje krvi i stvaranje krvnih ugrušaka.
Međutim, ako postoji nedostatak proteina C ili proteina S (iz genetskih ili drugih razloga)molimo obratite se: Protein S Magel), to dovodi do ne inhibiranog stvaranja ugruška, što zauzvrat dolazi Tromboza i embolije ide ruku pod ruku.

Tipični uzroci stečenog deficita proteina C uključuju: ciroza jetre Zatajenje jetre ili trovanje krvlju (sepsa) u kontekstu neliječenog meningitisa; takozvani Meningokokna sepsa, To dovodi do ogromne potrošnje, a time i do nedostatka antikoagulantnih enzima kao što su protein C i S. Manjak proteina C može biti opasan po život, posebno u trudnica.

Manjak proteina-C i trudnoća

Studije su pokazale da su trudnice pet puta više izložene riziku od trudnica Tromboza imati.

Razlog tome je s jedne strane sporiji protok krvi u žilama trudnica, a s druge strane promijenjena koncentracija enzima zgrušavanja krvi. Antikoagulacijski enzimi kao što su Protein C smanjuje se i protein S, dok oni koji potiču zgrušavanje krvi povećavaju. Žene koje također imaju genetsku ili stečenu sklonost trombozi sve češće doživljavaju trombozu i emboliju.
Komplikacije u trudnoći kao što su preeklampsija i HELLP sindrom, također mogu biti posljedica manjka proteina C. To su dvije tipične i zastrašene bolesti tijekom trudnoće, čiji uzroci uključuju je poremećaj krvarenja (npr. nedostatak proteina C i S). U teškim slučajevima ove bolesti mogu biti popraćene embolijama, poremećajima cirkulacije u djetinjstvu i pobačajima, zatajenjem jetre i smrću.

Kako bi se spriječile ove komplikacije, ženama u riziku preporučuje se da nose kompresijske čarape za vrijeme i nakon trudnoće. Dodatna terapija injekcijama heparina preporučuje se ženama koje su već imale trombozu ili kojima je dijagnosticiran poremećaj krvarenja.