retinoblastom

sinonimi

Tumor mrežnice

Što je retinoblastom?

Retinoblastom je tumor mrežnice (na stražnjoj strani oka). Ovaj tumor je genetski, odnosno nasljedan. Obično se javlja u djetinjstvu i zloćudna je.

Koliko je uobičajen retinoblastom?

Retinoblastoma je kongenitalni tumor ili se razvija u ranom djetinjstvu. To je najčešći očni tumor u djetinjstvu. U otprilike trećini slučajeva zahvaćena su oba oka. Na jednom oku se može razviti više tumora. Tumor se obično razvija prije dobi od 3 godine.

Otkrivanje retinoblastoma

Koji su simptomi retinoblastoma?

Pogođena djeca često nemaju simptome, tj. Ne izražavaju nikakvu bol. Povremeno djeca s retinoblastomom mogu škiljiti. Zbog toga se fundus oka uvijek ispituje kao dio početnog pregleda djece s očima (vidi pregled fundusa) kako bi se isključio takav tumor. Upala oka koja dugo traje, također može biti pokazatelj tumora mrežnice.

Međutim, tipično razlikovanje retinoblastoma potpuno je drugačije prirode: roditelji dođu liječniku s djetetom jer su na fotografijama djeteta primijetili razliku u zjenicama. Djeca imaju normalnu, crvenu zjenicu i drugačijeg izgleda učenika koji svijetli bjelkasto. Medicinski izraz za to je leukokorija (grč. leukos = bijeli, kore = učenik).

U ovoj fazi tumor retinoblastoma toliko je napredovao da već ispunjava veliki dio staklastog prostora, koji se proteže od leće do stražnjeg pola oka. Jedna govori i o mačjem oku.

Kako se dijagnosticira retinoblastom?

Dijagnozu retinoblastoma postavlja oftalmolog koristeći očni fundus. Izvor svjetlosti i povećalo koriste se za gledanje kroz zjenicu i leće u stražnji dio oka. Ovdje se preporučljivo pregledavaju staklasta šupljina i mrežnica. Tumor se vrlo lako i lako može prepoznati po njegovoj gomoljastoj, bjelkastoj strukturi. Ako tumor postane prevelik, probija se u staklast humor. Dijelovi tumora mogu plutati u staklastom prostoru.

Može se izvesti i ultrazvuk, rendgenski snimci ili CT skeniranje oka. Ovdje obično možete vidjeti žarišta kalcifikacije. Međutim, vjerojatnije je da će se ove metode primijeniti u slučaju sumnjivih dijagnoza i nisu dio rutine. Računala tomografija također može isključiti rasipanje duž optičkog živca.

Pročitajte više o temi: Ispitivanje fundusa

Liječenje retinoblastoma

Kako se liječi retinoblastom?

Kao što je već objašnjeno gore, tumor retinoblastoma je u vrijeme dijagnoze već dobro napredovao i stoga je relativno velik. U tim se slučajevima oko mora ukloniti. Tijekom ove takozvane enukleacije mora se ukloniti i najveći mogući dio (1 cm) vidnog živca kako bi se izbjeglo moguće širenje tumorskih stanica.

Kemoterapija se može koristiti i za manje tumore. U ovom slučaju, tumor se obično smanjuje i tijelo za zračenje može se zašiti na njega. Pripada velikoj skupini radioterapijskih postupaka.
Tumori koji su još uvijek mali u dijagnozi mogu se liječiti takvim zračenjem tijela od početka. Ako se ovi tumori retinoblastoma nalaze dosta vani na mrežnici, tada se može primijeniti terapija hladnom hranom (krioterapija).

Sprječavanje retinoblastoma

Kako se retinoblastom može spriječiti?

Budući da je retinoblastoma nasljedan, to se ne može spriječiti. Međutim, redoviti naknadni pregledi pomažu u otkrivanju mogućeg recidiva retinoblastoma u ranoj fazi. Ove naknadne provjere moraju se provoditi pet godina. Drugo oko se također mora temeljito pregledati. Da bi se to osiguralo, djecu treba staviti pod kratku anesteziju. Zjenice se razvode posebnim kapima za oči.
U prve dvije godine kontrole se provode svaka tri mjeseca, zatim svakih šest mjeseci ili godišnje.

Može li se retinoblastoma naslijediti?

Što je gen retinoblastoma?

Retinoblastom uglavnom pogađa djecu. To je zato što se radi o nasljednoj bolesti koja se prenosi s roditelja na dijete. Ako dijete ima pogođene gene, retinoblastoma se često razvija unutar prve 3 godine života. To je najčešći očni tumor u djetinjstvu, zbog čega je vrlo dobro istražen.

Istraživači su otkrili da se gen za retinoblastom nalazi na kromosomu 13, točnije na lokus kromosomu 13q14. Ovaj kromosom sadrži sve informacije za tumorski supresor retinoblastoma proteina Rb. Supresor tumora je protein koji kontrolira rast stanice. Ako je DNA oštećena ili mutirana (mijenja se), ona može poslati stanicu u samouništavanje i na taj način spriječiti daljnje oštećenje.

Kod retinoblastoma, međutim, ovaj tumor supresor Rb je promijenjen mutacijom i izgubio je fiziološku funkciju. To mu nedostaje prirodna obrambena funkcija i daljnje mutacije ne uništavaju, tako da stanica može nastaviti nekontrolirano rasti. To stvara tumor.

Kako se retinoblastoma nasljeđuje?

Postoje dvije različite vrste retinoblastoma. S jedne strane postoji sporadični (povremeno se javlja) retinoblastom, koji se javlja u 40% slučajeva. To dovodi do različitih promjena (mutacija) u zahvaćenom genu i u konačnici do razvoja retinoblastoma. To se obično događa samo na jednoj strani i ne prenosi se dalje.
Nasljedni retinoblastom naziva se nasljednim (nasljednim) oblikom, koji se javlja u 60% slučajeva. Gen se prenosi s majke ili oca na dijete. Oba roditelja ne moraju nužno biti pogođena i mogu biti samo nositelji gena. U ovom se obliku retinoblastomi obično razvijaju s obje strane. Pored toga, povećava se rizik od ostalih zloćudnih tumora, na primjer kosti (osteosarkoma) i vezivnog tkiva (sarkomi mekog tkiva).

Tečaj retinoblastoma

Kolike su šanse za oporavak od retinoblastoma?

U dobro razvijenim zemljama i s ranom dijagnozom šanse za oporavak su vrlo dobre. Terapija uključuje različite pristupe od kemoterapije, laserske ili kirurške terapije, ovisno o stadiju tumora, a provodi se u specijaliziranim centrima. Ako se retinoblastomu dijagnosticira rano, u kratkom vremenu može se sastaviti i započeti koncept liječenja. Smrtnost je tada samo ispod 5%.

Kod neliječenih ili neotkrivenih retinoblastoma smrtnost je mnogo veća jer se tumor može vremenom proširiti na različita područja tijela. Pacijenti s nasljednim, tj. Nasljednim, retinoblastom imaju i lošiju prognozu, jer imaju veći rizik od daljnjih zloćudnih tumora.

Kakva je prognoza za retinoblastom?

Zahvaljujući najmodernijim mogućnostima terapije, stopa smrti od retinoblastoma, čak i ako se pojavljuju na oba oka, iznosi samo oko 7%. Međutim, ako je zahvaćen i optički živac, taj se broj povećava.

Čak i kod izliječenih bolesnika, daljnji tumori pojavljuju se u 20% slučajeva, bilo na drugom oku ili na drugim dijelovima tijela, poput kostiju. Zbog toga je potrebno pažljivo nadgledati ove bolesnike kako bi se otkrile sekundarne bolesti u ranoj fazi. Uz to, bolesnike je potrebno rentgensko zračiti i na taj način izložiti se zračenju što je manje moguće.