Simptomi neurofibromatoze tip 1
Bilješka
Trenutno ste o ovoj temi Simptomi neurofibromatoze tip 1.
Na ostalim našim stranicama pronaći ćete informacije o sljedećim temama:
- Neurofibromatoza tip 1
- Očekivano trajanje života i terapija za neurofibromatozu tip 1
- Neurofibromatoza tip 2
- Simptomi neurofibromatoze tip 2
Cafe-au-lait mrlje i mrlje
Prvi razlog za posjet liječniku ili ljudskom genetičaru često su takozvane mrlje café-au-lait, koje se obično pojavljuju u ranom djetinjstvu. Mora ih biti najmanje šest, a moraju biti promjera najmanje 0,5 cm prije puberteta i 1,5 cm nakon toga. Boje se nalaze u više od 99% oboljelih i predstavljaju porast melanocita, no kafa-au-lait mjesta mogu se naći i u drugim kliničkim slikama, pa čak i kod zdravih ljudi. Stoga su potrebni dodatni kriteriji. Kod više od 40% bolesnika postoje dodatne promjene na koži osovine i prepone. Riječ je o pjegastim pigmentacijama, koje su poznate i kao mrlje ili pjege.
neurofibromas
Sljedeća karakteristika su neurofibromi specifični za NF1. To su obično benigni tumori živčanog vezivnog tkiva koji se nalaze u više od 99% oboljelih. Pojavljuju se najkasnije do puberteta i rijetko se degeneriraju u maligno stanje. Veličina i broj mogu se uvelike razlikovati, ali moraju ih biti najmanje dvije. Budući da se neurofibromi mogu pojaviti po cijelom tijelu, oni nisu rijetko kozmetički problem i povećana nakupljanja mastocita u fibromima mogu dovesti do pojačanog svrbeža zbog oslobađanja histamina.
Pleksiformni neurofibromi
Takozvani pleksiformni neurofibromi predstavljaju funkcionalniji problem koji ti tumori rastu poput mreže i mogu dovesti do pomicanja organa. S vjerojatnošću od 5-10%, ovi pleksiformni neurofibromi mogu postati zloćudni.
Skeletni deformiteti
Pod, ispod Skeletni deformiteti čovjek razumije deformacije kostiju.
Uz promjene na koži i živcima, osobe pogođene neurofibromatozom često pokazuju i skeletne deformacije. Osobito su pogođeni kralježnica i lubanja.Na kralježnici je prikazano bočno zakrivljenje s istodobnim stvaranjem grba, koje liječnik naziva kifoskoliozom. Također nije neuobičajeno da se u lubanji dogodi malformacija sfenoidne kosti. Ova displazija sfenoidne kosti na dnu lubanje može promijeniti očni otvor na takav način da pogođena osoba ima izbočenu očnu jabučicu, egzoftalmos. Kratki rast, asimetrija glave, ponavljajuće dislokacije zglobova ili patološki prijelomi također mogu imati negativan učinak.
Poremećaji pažnje i koncentracije
Simptomi kao što su nemir / hiperaktivnost, smanjena izdržljivost, deficit pažnje i poremećaji koncentracije posebno su vidljivi kod djece. Kod nekih ljudi simptomi se nastavljaju u odrasloj dobi i vode ka ograničenjima u školi / poslu, društvenom životu i vezama.
tumori
Bolesnici s neurofibromatozom pokazuju povećan rizik od tumora, osobito duž kranijalnih ili kralježničnih živaca. Na primjer, tumori duž osmoga kranijalnog živca mogu dovesti do oštećenja sluha, a duž spinalnih živaca do paralize.
Optički gliomi su tumori vidnog trakta koji se često otkrivaju samo slučajno i javljaju se u oko 15%. Ako se pojave na oba oka, gotovo je 100% vjerojatnost da se radi o neurofibromatozi.
Iris mnogih oboljelih također pokazuje čvorove slične tumoru koji se povećavaju broj i veličina s godinama. Ovi Lischovi čvorovi obično su dobroćudni tumori koji se pojavljuju oštro definirani, zaobljeni i blago uzdignuti, a potječu i iz melanocita.
Neki bolesnici s neurofibromatozom skloni su epileptičnim napadima ili imaju poteškoće s učenjem.
Tumori se često javljaju i izvan živčanog sustava. Mogu utjecati dobrovoljni ili skeletni mišići (rabdomysarkom), hematopoetski sustav (kronična mijeloična leukemija), štitnjača (karcinom štitnjače) ili nadbubrežna moždina (feokromocitom).
Više informacija o ovoj temi: Rak vezivnog tkiva
