Anatomija-Leksikon

Mutacija kromosoma

Definicija - što je mutacija kromosoma?

Ljudski genom, tj. Ukupnost gena, podijeljen je na kromosome. Kromosomi su vrlo dugački lanci DNK koji se mogu razlikovati jedan od drugog u metafazi diobe staničnog jezgra. Geni su raspoređeni na kromosomima fiksnim redoslijedom.

Sa mutacijama kromosoma u ovom nizu postoje mikroskopski vidljive promjene, koje nastaju zbog relativno velikog oštećenja kromosoma. Može se razlikovati između različitih oblika oštećenja ove vrste. Neki oblici ostaju neotkriveni, ali drugi uzrokuju ozbiljne kliničke slike. Koja se bolest razvija ovisi o vrsti oštećenja i na kojem se kromosomu nalazi.

Uzroci - zašto nastaju?

Mutacije kromosoma nastaju u polovice ljudi pogođenih mutacijama koje su nastale „de novo“. De novo znači da je mutacija nastala samo u klijavim stanicama roditelja, tj. U jajetu ili u spermi.

Određeni otrovi mogu uzrokovati mutacije kromosoma. Ti takozvani klastogeni uzrokuju razbijanje kromosoma, uzrokujući različite oblike mutacija kromosoma.

Ljudi imaju dvije vrste kromosoma, jedan majčinski i jedan očinski. Kad se formiraju klice, pomiješa se genetska struktura majke i oca. Taj se postupak naziva "prelazak preko".

Normalno postoji samo miješanje između kromosoma iste vrste. Ovo križanje je neispravno u slučaju mutacija kromosoma. Događa se da su dijelovi kromosoma ugrađeni u kromosom različitog tipa. Pored toga, dijelovi kromosoma mogu se ugraditi naglavačke. Ponekad se, međutim, dio kromosoma u zametnoj stanici potpuno izgubi.

Kako prepoznati mutaciju kromosoma?

Ako postoje malformacije ili mentalna zaostalost, analize kromosoma mogu se izvršiti kako bi se potvrdio genetski uzrok. Za provođenje analize kromosoma stanice se uzimaju od osobe u svrhu ispitivanja njihovih kromosoma.

Za analizu se najčešće koriste limfociti, tj. Stanice imunološke obrane koji cirkuliraju u krvi. U principu, međutim, mogu se koristiti sve stanice koje imaju stanično jezgro.

Mutacije kromosoma povezane su s promjenama, od kojih se neke mogu vidjeti pod svjetlosnim mikroskopom. Različiti kromosomi imaju vrlo specifičan oblik.

Pored toga, posebna tehnika omogućuje obojenje kromosoma. Tijekom ove obojenosti razvijaju se takozvani bendovi. Identificiranjem specifičnih zavoja može se utvrditi koji je od 23 para kromosoma. Ova tehnika vezanja može se također koristiti za otkrivanje promjena u odgovarajućim kromosomima.

Koje su mutacije kromosoma tamo?

U slučaju mutacija kromosoma, pravi se razlika između različitih oblika mutacije.

Odjeljak kromosoma izgubio se pri brisanju. Pogođeni kromosom skraćuje se u odgovarajućoj točki. U slučaju brisanja gube se geni; učinci se mogu razlikovati ovisno o odjeljku.

Za razliku od brisanja, umetanje uključuje umetanje kromosomskog segmenta u drugi kromosom. Ako segment nastaje u drugoj staničnoj jezgri, geni u ovom segmentu su duplicirani. Može doći do prekomjerne proizvodnje genskog proizvoda.

Kod inverzije, presjek je u ispravnom kromosomu, ali obrnutim redoslijedom.

Može postojati i umnožavanje, s tim da se dio kromosoma duplicira.

Najvažnija mutacija kromosoma je translokacija. Ovdje hrosomomski dijelovi dva različita kromosoma zamjenjuju svoja mjesta. Ako ovu razmjenu ne prati gubitak gena, čovjek govori o jednom uravnotežena Translokacija. Nositelji uravnoteženih translokacija obično ne pokazuju nikakve abnormalnosti, ali imaju češće pobačaje. Osim toga, potomci su često nositelji neuravnoteženiji Translokacije. U njima se gubi genetski materijal, a potomstvo ograničava.

Saznajte koje su promjene u DNA osim mutacija uobičajene na: epigenetika

Što je recipročna translokacija?

Uzajamnom premještanjem izmjenjuju se dijelovi dva različita kromosoma. Uzajamnom translokacijom važno je da ukupni sadržaj genetskog materijala u stanici ostane isti.

Međutim, oboljeli imaju problema s tvorbom klica. Ako u klijavoj stanici u razvoju postoji kromosom, u koji je zamijenjen komad, tada ta stanica nije održiva.

Međutim, također se može dogoditi da dva kromosoma u kojima je komad razmijenjen završe u staničnoj stanici. Tada samo normalni kromosomi završavaju u drugoj staničnoj stanici koja se formira. Ako je to slučaj, samo polovica zametnih stanica nije u stanju živjeti. Druga polovica sadrži normalan skup kromosoma.

Recipročna transakcija može dovesti do različitih genetskih bolesti. Prije toga, na primjer, je kronična mijeloidna lekemija, gdje se može otkriti velik broj Philadelphia kromosoma.

Sindrom mačjih vriska

Sindrom mačjeg vrištanja, ili Cri-du-Chat sindrom, naziva se zato što mališani vrište vrlo visoko i poput mačaka. Ovi visoki vriskovi uzrokovani su malformacijom larinksa. Uzrok sindroma mačja krika je brisanje na kratkom kraku kromosoma 5.

Oni koji su pogođeni teško su zaostali i mentalno zaostali. Intelektualna onesposobljenost, međutim, vrlo je promjenjiva. Imaju malu glavu i njihov rast je poremećen. Postoje i druge fizičke malformacije. Promjene unutarnjih organa vrlo su rijetke. Očekivano trajanje života nije značajno ograničeno.

Pročitajte više o temi na: Sindrom mačjih vriska

Što je kromosomska aberacija?

Aberacija kromosoma je promjena kromosoma koja je vidljiva pod svjetlosnim mikroskopom. Suprotno tome, postoje mutacije gena, te su promjene mnogo manje i mogu se prepoznati samo preciznijom genetskom dijagnostikom.

Aberacije kromosoma mogu se podijeliti u dva oblika. Postoje strukturne i numeričke aberacije. U ovom poglavlju se raspravljalo o strukturalnim aberacijama i također se nazivaju mutacijama kromosoma. Prati ih promjena samih kromosoma.

Numerička aberacija znači da postoji pogrešan broj kromosoma. Normalan ljudski kariotip, tj. Broj kromosoma je 46, XY kod muškaraca i 46, XX kod žena. Valja napomenuti da su kromosomi duplicirani, s izuzetkom su samo spolni kromosomi kod muškaraca, a spolni kromosomi koji predstavljaju jedinu razliku u genomu kod muškaraca i žena označeni su slovima.

U numeričkim aberacijama kromosomi se mogu pojavljivati češće ili ih nema. Najpoznatiji primjer je Downov sindrom, trisomija 21, naziv implicira da je 21. kromosom prisutan tri puta umjesto dva puta. Kariotip osobe izgleda ovako: 47, XY + 21 za muškarce i 47, XX + 21 za žene.

Primjer nedostatka kromosoma je Turnerov sindrom ili monosomija X, u ovom slučaju nedostaje X kromosom, što rezultira kariotipom 45, X0. Osobe koje su pogođene su žene s određenim tjelesnim nepravilnostima.

O ovoj temi možete saznati više na: Aberacija kromosoma - što je to?

Klinefelter sindrom

Klinefelterov sindrom nije kromosomska mutacija. Mutacije kromosoma popraćene su promjenom strukture. Pogrešan broj kromosoma prisutan je u Klinefelterovom sindromu. Ova se promjena naziva numerička kromosomska aberacija.

Klinefelterov sindrom mogu biti pogođeni samo muškarci. Muškarci obično imaju 44 kromosoma (22 kromosoma, svaki u dva primjerka), jedan X kromosom i jedan Y kromosom. U Klinefelterovom sindromu jedan je X kromosom previše.

Ova promjena ima najveći utjecaj na spolne organe. Oni oboljeli imaju male testise i u većini slučajeva ne funkcioniraju proizvodnja sperme, a proizvodnja testosterona u testisu je ograničena.

Klinefelterov sindrom često se otkriva samo u kontekstu savjetovanja o plodnosti. U velikoj većini pogođenih oni ostaju neprimijećeni. Razvoj dojke može se dogoditi tijekom puberteta, a dlake na tijelu obično su rijetke. Međutim, oni koji su pogođeni nisu ograničeni u svojoj inteligenciji.

Dodatne informacije o ovoj temi možete pronaći na: Klinefelter sindrom

Što je točkana mutacija?

Točka mutacija je mutacija gena koji su prisutni u obliku DNK. DNK se sastoji od četiri različita nukleotida. U slučaju točkaste mutacije, jedan nukleotid se zamjenjuje drugim. DNK gena se čita u složenom procesu. Krajnji proizvod ovog procesa je protein.

Koji se protein proizvodi u osnovi je određen redoslijedom nukleotida. Tri uzastopna nukleotida određuju koja je aminokiselina vezana za rezultirajući proteinski lanac. Spajanje velikog broja aminokiselina tada postaje protein.

Ali ako se jedan nukleotid zamijeni drugim, može se dogoditi da se u bjelančevine ugradi druga aminokiselina. Rezultat je takozvana mutacija muta. Rezultirajući protein može ostati potpuno funkcionalan zamjenom aminokiseline ili također može izgubiti svoju funkciju.

Druga je mogućnost ugraditi takozvani stop kodon. Takav tip mutacije naziva se besmislica mutacija. Stop kodon označava kraj proteina, a ako je ubačen na pogrešno mjesto, protein je nepotpun.

S ovim oblicima točkastih mutacija, broj nukleotida za čitanje ostaje isti. Ispravne aminokiseline su ugrađene prije i nakon mutacije. Stoga se zadržava „rešetka za čitanje“. Mutacije u koje je nukleotid ugrađen ili uklonjen, tj. Umetanje ili brisanje, ozbiljnije su. Ovom mutacijom nakon nestalog ili ugrađenog nukleotida kombiniraju se tri druga nukleotida, što znači da se ugrađuju različite aminokiseline i nastaje potpuno različit protein.

Naš sljedeći članak mogao bi vas zanimati: Telomeres - anatomija, funkcije i bolesti

Cistična fibroza

Cistična fibroza je bolest koja je rezultat mutacije u kloridnom kanalu. Ti su kanali važni za stvaranje sluzi u tijelu, jer voda može izaći nakon klorida, čime sluz postaje tanja.

Iako su svi organi organa pogođeni ovom bolešću, pluća su u prvom planu. Zbog viskozne sluzi, pluća ne mogu obavljati svoju funkciju samočišćenja.

Tanka tekućina sluzi preduvjet je za uklanjanje patogena i drugih tvari iz pluća. Manjak čišćenja dovodi do povećane upale pluća. To je jedan od razloga zašto oboljelima drastično smanjena životna dob.

Mutacija kanala nastaje zbog mutacije gena. To znači da se redoslijed komponenata DNA unutar gena promijenio. Mutacija je mnogo manja od mutacije kromosoma, ali s vrlo ozbiljnim posljedicama. Poznate su stotine različitih mutacija gena, a sve to dovodi do disfunkcije kanala.

Više o tome pročitajte pod: Cistična fibroza