Neurofibromatoza tip 2
Bilješka
Trenutno se nalazite na početnoj stranici teme Neurofibromatoza tip 2.
Na ostalim našim stranicama pronaći ćete informacije o sljedećim temama:
- Simptomi neurofibromatoze tip 2
- Neurofibromatoza tip 1
- Simptomi neurofibromatoze tip 1
- Očekivano trajanje života i terapija za neurofibromatozu tip 1
Klasifikacija neurofibromatoza
- Neurofibromatoza tip 1
i - Neurofibromatoza tip 2
sinonimi
NF2
definicija
Neurofibromatoza tipa 2 je takva NF 1 nasljedna bolest iz autosomno dominantno nasljeđivanje, To znači da ako je prisutan gen NF (uvijek postoji gen majke i oca), bolest se javlja.
Genetski mutacija leži na Hromosom 22q12.2.
Riječ je o a Tumorska bolest, tumori može se naći u Živčani sustavtj posebno duž Kranijalni i kičmeni živci (živci leđne moždine).
Epidemiologija / incidencija u populaciji
Neurofibromatoza tipa 2 S incidencijom od 1: 25 000 do 35 000, javlja se znatno manje od NF1.
U tom su stanju Muškarci i žene jednak često pogođeni.
Polovina slučajeva su nove mutacije, tj. Nisu naslijeđeni slučajevi.
Etiologija / uzrok
Genom lokusa gena NF2 nalazi se na kromosomu 22q12.2. Gen kodira protein Merlin. Merlin se također naziva Neurofibromin 2 ili Schwannomin. Zadaća ovog proteina je usidriti potporni kostur stanica, ovdje citoskeleta aktina, u staničnoj membrani, posebno živčanoj.
Drugi zadatak je inhibirati prijenos i pojačavanje izvanstaničnih signala (signala izvan stanice) koji se prenose faktorima rasta.
Mutacija znači da signali koji potiču stanicu na dijeljenje nisu inhibirani, što dovodi do povećane diobe stanica. Budući je NF2 jedan od gena za suzbijanje tumora (geni za zaštitu od tumora), mutacija ovog gena potiče razvoj tumora.
Napokon, Merlin je uključen u regulaciju stanične adhezije, tj. Povezanosti stanica.
Više informacija o neurokutanim sindromima možete pronaći ovdje: Neurokutani sindrom
komplikacije
Od vremena tumori nastaju duž tijeka živaca, ovisno o lokaciji i funkciji zahvaćenog živca, dolazi do slabljenja ili čak potpunog gubitka funkcije.
- gluhoća
- Gubitak vida ili slab vid
i - Paraliza
su među najčešćim komplikacijama.
Čak su i benigni tumori uvijek u opasnosti od maligne degeneracije.
dijagnoza
Neprozirnost leće u djetinjstvu su atipični, tako da ovo obično prvi i vrlo rani simptom uvijek treba smatrati neurofibromatozom tipa 2. Zahvaćeni povećanjem Gubitak vida i jedan Osjetljivost na odsjaj vidljiv.
Molimo pročitajte i našu temu: Simptomi neurofibromatoze tip 2.
Od progresivni gubitak sluha obično započinje godinama prije dijagnoze.
Kao i kod NF1, postoje i kliničke Dijagnostički kriteriji.
Otkrivanje bilateralnih tumora slušnih i ravnotežnih živa pomoću slikovnih metoda klinički je dijagnostički kriterij.
Ako pacijent ima rodbinu prvog stupnja s potvrđenom dijagnozom neurofibromatoze tipa 2 i osjeti ranu neprozirnost leće ili Neurinomi, neurofibromi, meningiomi ili glioma Ako se pojave, to se smatra daljnjim kliničkim dijagnostičkim kriterijem.
Moguće su laboratorijske analitičke metode za otkrivanje mutiranih gena, ali istovremeno i skupe i dugotrajne.
- Postupci snimanja (rendgenski, CT, MRT)
- Test sluha (audiometrija)
i - Funkcionalni testovi živaca (npr. AEP-ovi akustički evociranog potencijala)
su sredstva izbora, posebno za određivanje težine ili napredovanja bolesti.
Značajke, simptomi i tegobeDob
Neurofibromatoza tipa 2 obično se očituje u dobi između 18 i 24 godine.
Neprozirnost leće
Međutim, tzv.Subkapsularna posteriorna katarakta". Ovo je poseban oblik neprozirnosti objektiva usporediv s onim Siva zvijezda u starosti.
Tumori živčanog sustava
U Neurofibromatoza tip 2 to je tumorska bolest koja Živčani sustav brige. Tipično se nalazi kod ovih bolesnika meningeomatj Meningenski tumori i neuromi.
neuromas, ili također švanom nazvani, benigni su tumori koji nastaju iz Schwannovih stanica.
Zadaća Schwannovih stanica je da zatvori živčana vlakna, zaštiti ih, izolira ih duž dugih grana i na taj način omogući njihovu funkciju. Umnožavanje Schwannovih stanica dovodi do funkcionalnog ograničenja ili funkcionalnog zatajenja pogođenih živaca.
U 80% oboljelih ovi se švanom razvijaju na obje strane duž 8. Kranijalni živac.
Od ovoga Vestibulokohlearni živac odgovoran je za sluh i ravnotežu, simptomi nastaju kao progresivni Gubitak sluha do gluhoće, poremećaji hodanja i ravnoteža i, kao rezultat, šum u ušima (Zujanje u ušima) i vrtoglavica.
Samo jedna strana zahvaćena je u oko 6% bolesnika.
Mogu utjecati i drugi kranijalni i periferni živci.
neurofibromas
Klinička sličnost s neurofibromatozom tipa 1 nastaje kada, kada je potkožna, tj. Pogođeni su periferni živci koji se nalaze u potkožnom masnom tkivu, koji se tada pojavljuju poput neurofibroma. Histološki, to znači da je fino tkivo, nema sličnosti.
Otprilike polovica pogođenih emisija Café-au-lait spotovi, Rijetko se pojavljuju više od 3 mjesta.
terapija
Od vremena Neurofibromatoza tip 2 Ako se radi o genetskoj bolesti, terapija za uklanjanje uzroka nije moguća.
Stoga je Terapija prema simptomima.
Pomoću kirurških zahvata na oku, sada je moguće ukloniti zamućene leće umjetne leće zamijeniti.
Kako bi se izbjegao progresivni gubitak sluha, preporučuje se tumor na Slušni i ravnotežni živci da se kirurški ukloni u ranoj fazi.
Ako su također pogođeni drugi kranijalni ili kralježnični živci, preporučuje se operacija kako bi se održala preostala funkcija živaca. Ali takve operacije također predstavljaju opasnost. Nervi se mogu oštetiti operacijom. Pored toga, u rijetkim slučajevima tumori opet.
Zbog toga bi trebalo provoditi redovne preventivne preglede. Također treba imati na umu da benigni tumori uvijek predstavljaju rizik od maligne degeneracije.
Je li Gubitak sluha do gluhoća napredni, treba iskoristiti mogućnosti Kohlearni ili implantati mozga koristiti.
Elektrode su implantirane u unutarnje uho ili mozak i pogođena osoba može ponovno čuti ili sudjelovati u dalekosežnoj komunikaciji.
